Kystinen fibroosi: harvinainen sairaus ja tietää

Tämä on harvinainen geneettinen häiriö aasialaisilla. Se on kuitenkin suuri ongelma valkoisille. Paljon väsymystä ja sairautta tuova, monimutkainen ja vaikea hoito ovat kystisen fibroosin yleisiä piirteitä. Nykyaikaisen lääketieteen kehittyessä kystistä fibroosia sairastavien potilaiden eloonjäämisaste kasvaa päivä päivältä.

sisältö

• 1. Mikä on kystinen fibroosi?
• 2. Oireet ja syyt
• 3. Kystisen fibroosin diagnoosi
• 4. Kystisen fibroosin hoito

1. Mikä on kystinen fibroosi?

1.1. Määritellä

Kystinen fibroosi on geneettisten mutaatioiden aiheuttama sairaus ydinsyynä. Mutatoitunut geeni saa kehon "rauhaset" erittämään epänormaalin paksua limaa. Näitä rauhasia on hengitysteissä, haimassa, sappiteissä, suoliston luumenissa, verisuonissa ja poskionteloissa.

1.2. Kystinen fibroosi yhteisössä

Kystinen fibroosi on suuri ongelma valkoihoisilla, ja kantaja-suhde on 1:25. Patologiset geenin kantajat ovat potilaita, joilla on kystisen fibroosin geneettisiä mutaatioita. Erityisesti CFTR-geeniin liittyvät mutaatiot.

Koostuu:

• Koehenkilöt olivat oireettomia.
• Aikuisena oireinen, vähän, heikko.
• Oireet syntyessään, selkeät, tyypilliset.

Tämä tapahtuu riippuen kunkin yksilön geneettisen mutaation tasosta. Tästä voidaan nähdä, että kystisellä fibroosilla voi olla monia patologisia muotoja, joiden vaikeusaste vaihtelee, ja siihen vaikuttavat monet geenit.

Tyypillisiä (vaikeita) kystisen fibroosin oireita sairastavien ihmisten suhde on 1:2500. Tämä tarkoittaa, että jokaisesta 2500 syntyneestä vauvasta yhdellä on vaikea kystinen fibroosi. (2)

Onnea meille aasialaisille. Aasiassa suhde on vain noin 1:35 000. Tämä tarkoittaa, että yksi 35 000 vauvasta syntyy tyypillisellä kystisellä fibroosilla. Kiinan tilastojen mukaan vuosina 1974–2017 (43 vuotta) kirjattiin vain 36 kystistä fibroosia sairastavaa potilasta.

1.3. Vaikeuksia ja haasteita

Koska kystistä fibroosia on vähän yhteisössä, lääkärit harvoin harkitsevat sitä kysyessään ja tutkiessaan potilaita. Lisäksi kystinen fibroosi suurimmalla osalla aasialaisista:

• Kevyt.
• Ilmestyy aikuisiässä.
• Oireet ovat vähemmän tyypillisiä.

Siksi harvat lääketieteelliset laitokset on varustettu diagnostisilla testeillä tätä patologiaa varten (sen harvinaisuuden vuoksi). 

2. Oireet ja syyt

Kystinen fibroosi johtuu CFTR-geenin mutaatioista.

2.1. Keuhkot (hengitys)

Elin, johon kystinen fibroosi useimmiten vaikuttaa. Keuhkojen kystinen fibroosi on useimpien komplikaatioiden ja kuoleman syy potilailla, joilla on kystinen fibroosi.

Normaali keuhko ja kystinen fibroosi keuhko

Keuhko on oksan muotoinen rakenne. Ilma kulkeutuu henkitorvesta keuhkoputkiin, keuhkoputkiin ja keuhkorakkuloihin CO2:n ja O2:n vaihtamiseksi. Siinä keuhkoputket sisältävät rauhassoluja. Nämä rauhaset erittävät pienen määrän limaa vangitakseen tunkeutuvia bakteereja ja likaa. Sen tehtävänä on auttaa suojelemaan keuhkojen puhtautta.

Kystistä fibroosia sairastavien keuhkojen osalta tämän liman määrä on kuitenkin erittäin suuri ja paksu. Tämä estää ilman pääsyn keuhkoista ulkoiseen ympäristöön ja päinvastoin. Lisäksi paksu viskoosi yskösympäristö on suotuisa ehto bakteerien lisääntymiselle. Tämä ongelma johtuu siitä, että kystisen fibroosin liman alkioita tappavat solut ovat huonosti liikkuvia ja heikkoja, kun yskös on liian paksua.

Yllä olevasta syystä kystisellä fibroosilla keuhkoissa on kaksi ongelmaa:

Jos ilmaa ei pääse sisään, keuhkot romahtavat (liman tukkeutumisen vuoksi). Tämä johtaa hapen vähenemiseen veressä sekä CO2-erityksen vähenemiseen.

Bakteerit kasvavat aiheuttaen keuhkokuumeen, potilas saa toistuvan keuhkokuumeen uudestaan ​​​​ja uudestaan. Sadat bakteerityypit selviävät normaalisti steriilissä ympäristössä, kuten keuhkoissa. Yleisiä bakteereja ovat:

• Sininen mätäbasilli (Pseudomonas aeruginosa).
• Haemophilus influenzae.
• Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus).
• Burkholderia cenocepacia.

Pitkäaikainen keuhkoputken tukkeuma, johon liittyy keuhkokuume, tuhoaa keuhkoputkien normaalin rakenteen, jolloin keuhkoputket laajenevat, menettävät supistumiskyvyn ja sisältävät paljon bakteereja. Keuhkoputkentulehdukselle on tyypillistä toistuva yskösyskä, paksu yskös, toistuva verenvuoto, toistuva keuhkokuume, painonpudotus, rintakipu... enemmän yskää, ysköstä enemmän, verta yskiä...).

Vasemmalla: Normaali keuhkojen CT-skannaus. Oikealla: TT-kuvaus keuhkoista, joissa on bronkiektaasia

2.2. Haima

Kun se vaikuttaa haimaan, kystistä fibroosia kutsutaan haiman kystiseksi fibroosiksi. Samalla tavalla keuhkoissa paksu lima tukkii haimakanavan. Haimalla on kaksi päätehtävää, nimittäin endokriininen (hormonien, erityisesti insuliinin erittäminen vereen) ja eksokriininen (haimamehun erittäminen suolistoon).

Kystisessä fibroosissa eksokriininen kapasiteetti on suuresti rajoitettu, koska suoleen johtava haimatie on tukossa. Lisäksi meidän on ymmärrettävä haimamehun rooli, sillä sillä on vahva kyky hajottaa ruokaa, jotta se imeytyy helposti suolistossa. Kun on paljon pysähtyneisyyttä ja pitkään tämä neste tuhoaa haimatiehyen, haiman kudoksen, jopa suolen, ympäröivän sapen.

Siksi haiman kystinen fibroosi johtaa myös kahteen ongelmaan:

Arpeutunut ja vaurioitunut haimatiehy voi johtaa akuuttiin ja krooniseen haimatulehdukseen. Haiman endokriinisen kudoksen tuhoutuminen johtaa insuliinin puutteeseen. Tämän seurauksena potilaalle kehittyy diabetes.

Haimamehu ei pääse suolistoon. Monet ruoat ja ravintoaineet eivät imeydy suolistossa (koska haimanestettä ei ole hajotettava), mikä johtaa:

• Raaka uloste (syödyn ruoan oksentaminen) tai ulosteet (ulostamisen jälkeen ilmestyvää vaahtoa).
• Aliravitsemus.
• Alikehittynyt.
• Vitamiinipuutos (erityisesti A-, D-, E-, L-vitamiinit).   

Diabetesta/kystistä fibroosia sairastavien potilaiden ongelma johtuu kuitenkin monista tekijöistä. Haimakudoksen tuhoutuminen on vain yksi syistä.

2.3. Sappitie (maksassa)

Samanlainen tukos tapahtuu sappitiehyessä. Tämä aiheuttaa potilaan maksan fibroosin, mikä johtaa diffuusiin kirroosiin (monilohkoinen) 4–15 %:lla potilaista, joilla on kystinen fibroosi, jopa vaikea maksan vajaatoiminta. Maksan vajaatoiminta tai kirroosi on kuitenkin yleisempää aikuisilla.

2.4. Suolisto

Suoliston ontelossa on monia eritysrauhassoluja, jotka voivat voidella ja osallistua ruoan hajoamiseen. Jos erite on liian paksua, se voi aiheuttaa suolistotukoksen. Kystisen fibroosin aiheuttamaa suolen tukkeumaa esiintyy 10-20 %:lla vastasyntyneistä, tällä hetkellä suolen tukkeuma tunnetaan myös nimellä mekoniumsuolen tukos. Kaikki mekoniumsuolen tukkeuma eivät kuitenkaan johdu kystisesta fibroosista.

Aikuisten kystinen fibroosi johtuu todennäköisemmin ohutsuolen pienen, kapeaosan osan (ileumin) tukkeutumisesta kuin laajempien kohtien (pohjukaissuolen, jejunum tai paksusuolen) tukkeutumisesta.

2.5. Vasektomia

Monia rauhasia sisältävä rakenne, jonka tehtävänä on ohjata kiveksistä tuotettu siittiö varastoidakseen siemenrakkuloihin. Kun heillä on kystinen fibroosi, 99 % miehistä on hedelmättömiä. Vaikka kivesten spermatogeneesitoiminto on nyt täysin normaali. Syytä tähän ei täysin ymmärretä. Kuitenkin liiallisella paksun liman erittymisellä verisuonissa ja/tai muutoksilla sen rakenteessa on tässä suhteessa suuri merkitys.

Naisten munanjohtimia varten: kystinen fibroosi lisää myös hedelmättömyysongelmaa. Luku ei kuitenkaan ole yhtä korkea kuin miesten.

2.6. Sinus)

Lähes jokaisella kystistä fibroosia sairastavalla potilaalla on poskiontelotulehdus (diagnoosoitu poskionteloiden röntgenkuvauksella). On myös tärkeää huomata, että suurin osa kystisen poskiontelotulehduksen bakteereista löytyy keuhkoista. Tämä viittaa siihen, että on mahdollista, että kystisen fibroosin bakteerit polveutuvat poskionteloista.

3. Kystisen fibroosin diagnoosi

Euroopan, Yhdysvaltojen ja Australian kaltaisilla mantereilla kystistä fibroosia sairastavat potilaat diagnosoidaan enimmäkseen vastasyntyneiden seulonnan kautta (heidän suuren ilmaantuvuuden vuoksi).

Seulonta

Useimmat maailman seulontaohjelmat käyttävät IRT:tä (Immunoreactive Trypsinogen) veressä lasten kystisen fibroosin seulomiseen. Jossa trypsinogeeni on tärkein haiman erittämä eksokriininen aine osallistumaan ruoan hajoamiseen.

Seulontaa varten on monia strategioita, joko 2 IRT:llä tai IRT:llä DNA-analyysillä. Lopullinen ja tärkein kystisen fibroosin diagnoosi perustuu potilaan hien (myös eksokriinisen rauhasen) kloridipitoisuuteen (kloori). Joskus tarvitaan erikoisempia testejä, kuten:

Määritä nenän limakalvolla liikkuvien ionien pitoisuus. CFTR-aktiivisuuden määritys peräaukon limakalvobiopsioista. Normaalisti potilaan hikirauhaset imevät hien sisältämän kloorin, mikä vähentää suolan menetystä.Kun on CFTR-mutaatio, tämä kyky heikkenee, hien kloorin määrä kasvaa normaalia korkeammaksi.

Myöhäinen diagnoosi

On yleisempi ongelma Aasian maissa. CFTR-geenin mutaatiot voivat olla tyypillisiä ja vakavia, kun niitä esiintyy varhaisessa lapsuudessa. Mutta se voi myös olla asteittaista toiminnan heikkenemistä ajan myötä. Yleensä tälle potilasryhmälle sairaus on lievä, ja sillä on suuri mahdollisuus selviytyä. Diagnoosi perustuu tällä hetkellä hien klooripitoisuustestiin ja DNA-analyysiin.

Hien klooripitoisuus yli 60 mmol/l on kystisen fibroosin kynnys. Joskus näillä potilailla voi kuitenkin esiintyä klooripitoisuuksia välillä 30-59.

Klooritasojen ja kystisen fibroosin tyypillisen (vakavan) vaikeusasteen välillä on korrelaatio. Potilailla, joilla on epätyypillinen kystinen fibroosi, hien klooripitoisuus on alhainen ja päinvastoin. (4)

Erota tyypillinen ja epätyypillinen kystinen fibroosi:

Taulukko, jossa erotetaan tyypillinen ja epätyypillinen kystinen fibroosi

4. Kystisen fibroosin hoito

4.1. Kystisen fibroosin aiheuttaman keuhkosairauden hoito

Infektioiden valvonta on erittäin tärkeää. Koostuu:

• Hengitysteiden raivaustekniikat
• Selkätaputtelua istuen.
• Hengitä positiivisella paineella (ei-invasiivinen hengityslaite).
• Itse aiheutettu yskä.
• Sumutettu hypertoninen suolaliuos tai ysköksen ohenne.

4.2. Oraaliset antibiootit

Bronkiektaasissa olevien bakteerien, yleensä Staphylococcus aureus ja Haemophilus influenza, tuhoamiseksi. Jos yskösviljelyn jälkeen havaitaan vihreitä mätäbasilleja ja muita gramnegatiivisia bakteereja, näiden bakteerien tuhoamiseen käytetään oraalisia antibiootteja. Vaihtoehdot voivat nyt olla: siprofloksasiini ja kolistiini inhaloitavissa; Tobramysiini.

4.3. Bronkiektaasin (toistuva tulehdus) pahenemiseen

Antibioottien hoito suonensisäisellä infuusiolla, pääasiassa betalaktaami + aminoglykosidi, hoidon vähimmäiskesto 14 päivää.

4.4 Sappiteiden ja haiman kystinen fibroosi

Jos maksakirroosi ilmenee, voidaan suorittaa maksansiirto suun haimaentsyymeillä.

4.5 Diabetes ja muut kystiseen fibroosiin liittyvät metaboliset sairaudet

Insuliinin puutteen ja kehon lisääntyneen insuliiniresistenssin vuoksi on tarpeen käyttää insuliinia ja runsaasti energiaa sisältävää ruokavaliota. Osteoporoosi liittyy usein kystiseen fibroosiin, joten on myös tarpeen harkita D-vitamiinin ja kalsiumin lisäämistä potilaalle.

Potilailla, joilla on kystinen fibroosi, aminoglykosidit voivat helposti heikentää munuaisten toimintaa, joten vain yksi aminoglykosidiannos tulee käyttää päivässä ja seurata tarkasti lääketasojen ja komplikaatioiden varalta.

4.6. Potilaille, joilla on loppuvaiheen kystinen fibroosi

Vaikea hengitystoiminnan heikkeneminen, vaikea keuhkoputkentulehdus (FEV1 <30 % verrattuna "" odotusarvoiseen="" -raporttiin),="" weight="" prompt="" transplant="" lung= "" for="" sairaus=" " multiply.="" in="" future="" hybrid,="" work="" thing="" value="" direct="" next="" photo= "" hyöty="" to=" " cftr="" is="" määränpää="" to="" main="" for="" with="" sairaus="" multiply="" fiber="" Nang.="" need="" more="" research="" research="" than="" for="" with="" the="" thing="" value="">

Kystinen fibroosi on harvinainen sairaus Aasiassa, mutta valkoisilla se on hyvin yleinen. Kystinen fibroosi on hyvin monimutkainen geneettinen sairaus, jossa on satoja mutaatioita kystisen fibroosin CFTR-geenissä. Jokainen mutaatiotyyppi voi vaihdella oireettomista (geenin kantajat) tyypillisiin oireisiin.

Tätä sairautta on vaikea diagnosoida, koska se ei ole yleinen ja lääkärit huomaavat sen helposti. Sekä harvoilla lääketieteellisillä keskuksilla on tämän patologian diagnostiikkasarjat.