Κυστική ίνωση: Σπάνια ασθένεια και πράγματα που πρέπει να γνωρίζετε

Αυτή είναι μια ασυνήθιστη γενετική διαταραχή στους Ασιάτες. Ωστόσο, είναι ένα τεράστιο πρόβλημα για τους λευκούς. Φέρνοντας πολλή κόπωση και ασθένειες, η περίπλοκη και δύσκολη θεραπεία είναι κοινά χαρακτηριστικά της κυστικής ίνωσης. Με την ανάπτυξη της σύγχρονης ιατρικής, το ποσοστό επιβίωσης των ασθενών με κυστική ίνωση αυξάνεται μέρα με τη μέρα.

περιεχόμενο

• 1. Τι είναι η κυστική ίνωση;
• 2. Συμπτώματα και αιτίες
• 3. Διάγνωση κυστικής ίνωσης
• 4. Θεραπεία Κυστικής Ίνωσης

1. Τι είναι η κυστική ίνωση;

1.1. Καθορίζω

Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια που προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις ως βασική αιτία. Το μεταλλαγμένο γονίδιο αναγκάζει τους «αδένες» του σώματος να εκκρίνουν ασυνήθιστα παχιά βλέννα. Αυτοί οι αδένες υπάρχουν στην αναπνευστική οδό, στο πάγκρεας, στη χοληφόρο οδό, στον αυλό του εντέρου, στους σπόρους και στα ιγμόρεια.

1.2. Κυστική ίνωση στην κοινότητα

Η κυστική ίνωση είναι ένα σημαντικό πρόβλημα στους Καυκάσιους με αναλογία 1:25 φορέων. Οι παθολογικοί φορείς γονιδίων είναι υποκείμενα με γενετικές μεταλλάξεις κυστικής ίνωσης. Συγκεκριμένα, μεταλλάξεις που σχετίζονται με το γονίδιο CFTR.

Αποτελείται από:

• Τα άτομα ήταν ασυμπτωματικά.
• Συμπτωματική στην ενήλικη ζωή, λίγα, λιποθυμικά.
• Έχοντας συμπτώματα κατά τη γέννηση, ξεκάθαρα, τυπικά.

Αυτό συμβαίνει ανάλογα με το επίπεδο γενετικής μετάλλαξης του κάθε ατόμου. Από αυτό, μπορεί να φανεί ότι η κυστική ίνωση μπορεί να έχει πολλές παθολογικές μορφές με διαφορετική βαρύτητα και επηρεάζεται από πολλά γονίδια.

Με την αναλογία ατόμων με τυπικά (σοβαρά) συμπτώματα κυστικής ίνωσης είναι 1:2500. Αυτό σημαίνει ότι 1 στα 2.500 μωρά που γεννιούνται θα έχει σοβαρή κυστική ίνωση. (2)

Καλή τύχη σε εμάς τους Ασιάτες. Η αναλογία στην Ασία είναι μόνο περίπου 1:35000. Αυτό σημαίνει ότι 1 στα 35.000 μωρά γεννιέται με τυπική κυστική ίνωση. Σύμφωνα με κινεζικές στατιστικές, από το 1974 έως το 2017 (43 χρόνια), καταγράφηκαν μόνο 36 περιπτώσεις ασθενών με κυστική ίνωση.

1.3. Δυσκολίες και προκλήσεις

Λόγω του χαμηλού επιπολασμού της στην κοινότητα, η κυστική ίνωση σπάνια λαμβάνεται υπόψη από τους κλινικούς γιατρούς όταν ρωτούν και εξετάζουν ασθενείς. Επιπλέον, η κυστική ίνωση στην πλειοψηφία των Ασιατών:

• Φως.
• Εμφανίζεται στην ενήλικη ζωή.
• Τα συμπτώματα είναι λιγότερο τυπικά.

Ως εκ τούτου, λίγες ιατρικές εγκαταστάσεις είναι εξοπλισμένες με διαγνωστικές εξετάσεις για αυτήν την παθολογία (λόγω της σπανιότητάς της). 

2. Συμπτώματα και αιτίες

Η κυστική ίνωση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR.

2.1. Πνεύμονες (αναπνοή)

Το όργανο που προσβάλλεται συχνότερα από κυστική ίνωση. Η πνευμονική κυστική ίνωση είναι η αιτία των περισσότερων επιπλοκών και θανάτου σε ασθενείς με κυστική ίνωση.

Φυσιολογικός πνεύμονας και κυστική ίνωση του πνεύμονα

Ο πνεύμονας είναι μια δομή σε σχήμα κλαδιού. Ο αέρας μεταφέρεται από την τραχεία στους βρόγχους, τα βρογχιόλια και τις κυψελίδες για την ανταλλαγή CO2 και O2. Σε αυτό, οι βρόγχοι περιέχουν αδενικά κύτταρα. Αυτοί οι αδένες εκκρίνουν μια μικρή ποσότητα βλέννας για να συλλάβουν τα εισβάλλοντα βακτήρια και τη βρωμιά. Ο ρόλος του είναι να βοηθά στην προστασία της καθαρότητας των πνευμόνων.

Ωστόσο, για τους πνεύμονες με κυστική ίνωση, η ποσότητα αυτής της βλέννας θα είναι πολύ μεγάλη και παχύρρευστη. Αυτό θα αποτρέψει τη διέλευση του αέρα από τους πνεύμονες προς το εξωτερικό περιβάλλον και αντίστροφα. Επιπλέον, το πυκνό παχύρρευστο περιβάλλον των πτυέλων είναι ευνοϊκή συνθήκη για τον πολλαπλασιασμό των βακτηρίων. Αυτό το πρόβλημα παρουσιάζεται επειδή τα κύτταρα που σκοτώνουν τα μικρόβια στη βλέννα της κυστικής ίνωσης είναι ελάχιστα κινητικά και αδύναμα όταν τα πτύελα είναι πολύ παχιά.

Από τον παραπάνω λόγο, η κυστική ίνωση του πνεύμονα θα έχει 2 προβλήματα:

Χωρίς να εισέλθει αέρας, οι πνεύμονες θα καταρρεύσουν (λόγω απόφραξης της βλέννας). Αυτό οδηγεί σε μείωση του οξυγόνου στο αίμα καθώς και σε μείωση της απέκκρισης CO2.

Τα βακτήρια αναπτύσσονται προκαλώντας πνευμονία, ο ασθενής θα έχει επαναλαμβανόμενη πνευμονία ξανά και ξανά. Εκατοντάδες είδη βακτηρίων θα επιβιώσουν σε ένα κανονικά αποστειρωμένο περιβάλλον όπως οι πνεύμονες. Τα κοινά βακτήρια είναι:

• Μπλε πύον βάκιλλος (Pseudomonas aeruginosa).
• Haemophilus influenzae.
• Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus).
• Burkholderia cenocepacia.

Η μακροχρόνια βρογχική απόφραξη που συνοδεύεται από πνευμονία θα καταστρέψει τη φυσιολογική δομή των βρόγχων, με αποτέλεσμα οι βρόγχοι να επεκταθούν, να χάσουν την ικανότητα να συστέλλονται και να περιέχουν πολλά βακτήρια. Οι βρογχεκτασίες χαρακτηρίζονται από συχνό βήχα με πτύελα, πυκνά πτύελα, επαναλαμβανόμενη αιμόπτυση, υποτροπιάζουσα πνευμονία, απώλεια βάρους, πόνο στο στήθος... περισσότερο βήχα, περισσότερα πτύελα, βήχα αίμα…).

Αριστερά: Φυσιολογική αξονική τομογραφία πνεύμονα. Δεξιά: αξονική τομογραφία πνευμόνων με βρογχεκτασίες

2.2. Παγκρέας

Όταν επηρεάζει το πάγκρεας, η κυστική ίνωση ονομάζεται κυστική ίνωση του παγκρέατος. Ομοίως στους πνεύμονες, η πυκνή βλέννα φράζει τον παγκρεατικό πόρο. Το πάγκρεας έχει δύο κύριους ρόλους, δηλαδή τον ενδοκρινικό (έκκριση ορμονών στο αίμα, ιδιαίτερα την ινσουλίνη) και τον εξωκρινικό (έκκριση παγκρεατικού χυμού στα έντερα).

Στην κυστική ίνωση, η εξωκρινής ικανότητα θα είναι πολύ περιορισμένη επειδή ο παγκρεατικός πόρος που οδηγεί στο έντερο είναι φραγμένος. Επιπλέον, πρέπει να κατανοήσουμε τον ρόλο του παγκρεατικού χυμού, ο οποίος έχει ισχυρή ικανότητα να διασπά την τροφή για εύκολη απορρόφηση από τα έντερα. Όταν υπάρχει μεγάλη στασιμότητα και μια παρατεταμένη περίοδος αυτού του υγρού θα καταστρέψει τον παγκρεατικό πόρο, τον παγκρεατικό ιστό, ακόμη και το έντερο, που περιβάλλει τη χολή.

Επομένως, η κυστική ίνωση στο πάγκρεας οδηγεί επίσης σε 2 προβλήματα:

Ο ουλώδης και κατεστραμμένος παγκρεατικός πόρος μπορεί να οδηγήσει σε οξεία και χρόνια παγκρεατίτιδα. Η καταστροφή του παγκρεατικού ενδοκρινικού ιστού οδηγεί σε ανεπάρκεια ινσουλίνης. Ως αποτέλεσμα, ο ασθενής θα αναπτύξει διαβήτη.

Ο παγκρεατικός χυμός δεν εισέρχεται στο έντερο. Πολλά τρόφιμα και θρεπτικά συστατικά δεν απορροφώνται από τα έντερα (επειδή δεν υπάρχει παγκρεατικός χυμός για να διασπαστεί), οδηγώντας σε:

• Αποβολή ακατέργαστων κοπράνων (αποχέτευση φαγητού που έχει καταναλωθεί) ή κόπρανα (εμφάνιση αφρού μετά την αφόδευση).
• Υποσιτισμός.
• Υπανάπτυκτος.
• Έλλειψη βιταμινών (ιδιαίτερα βιταμίνες A, D, E, L).   

Ωστόσο, το πρόβλημα των ασθενών με διαβήτη/κυστική ίνωση προκαλείται στην πραγματικότητα από πολλούς παράγοντες. Η καταστροφή του παγκρεατικού ιστού είναι μόνο μία από τις αιτίες.

2.3. Χολική οδός (στο ήπαρ)

Παρόμοια απόφραξη γίνεται και στον χοληδόχο πόρο. Αυτό είναι που προκαλεί το ήπαρ του ασθενούς να γίνει ίνωση, οδηγώντας σε διάχυτη κίρρωση (πολυλοβώδη) στο 4-15% των ασθενών με κυστική ίνωση, ακόμη και σε σοβαρή ηπατική ανεπάρκεια. Ωστόσο, η ηπατική ανεπάρκεια ή κίρρωση είναι πιο συχνή στους ενήλικες.

2.4. Εντερο

Στον αυλό του εντέρου, υπάρχουν πολλά κύτταρα εκκριτικού αδένα για λίπανση καθώς και συμμετοχή στη διάσπαση των τροφών. Εάν η έκκριση είναι πολύ παχύρρευστη, μπορεί να προκαλέσει εντερική απόφραξη. Η εντερική απόφραξη λόγω κυστικής ίνωσης εμφανίζεται στο 10-20% των νεογνών, η εντερική απόφραξη αυτή τη στιγμή είναι επίσης γνωστή ως απόφραξη του εντέρου από μηκώνιο. Ωστόσο, δεν προκαλείται όλη η απόφραξη του εντέρου από μηκώνιο από κυστική ίνωση.

Η κυστική ίνωση στους ενήλικες είναι πιο πιθανό να προκύψει από απόφραξη ενός μικρού, στενού τμήματος του λεπτού εντέρου (ειλεός) παρά από απόφραξη πιο εκτεταμένων σημείων (δωδεκαδάκτυλο, νήστιδα ή κόλον).

2.5. Βαζεκτομή

Μια δομή που περιέχει πολλούς αδένες, ο ρόλος του είναι να μεταφέρει το σπέρμα που παράγεται από τους όρχεις για να αποθηκεύεται στα σπερματικά κυστίδια. Όταν προσβάλλονται από κυστική ίνωση, το 99% των ανδρών θα είναι υπογόνιμοι. Αν και η λειτουργία σπερματογένεσης των όρχεων είναι πλέον απολύτως φυσιολογική. Ο λόγος για αυτό δεν είναι πλήρως κατανοητός. Ωστόσο, η υπερβολική έκκριση παχύρρευστης βλέννας στο σπερματικό αγγείο και/ή οι αλλαγές στη δομή της παίζουν μεγάλο ρόλο από αυτή την άποψη.

Για τις γυναικείες σάλπιγγες: η κυστική ίνωση συμβάλλει επίσης στο πρόβλημα της υπογονιμότητας. Ωστόσο, το ποσοστό δεν είναι τόσο υψηλό όσο αυτό των ανδρών.

2.6. Κόλπος)

Σχεδόν κάθε ασθενής με κυστική ίνωση έχει ιγμορίτιδα (που διαγιγνώσκεται με ακτινογραφία κόλπων). Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι τα περισσότερα από τα μικρόβια στην κυστική ιγμορίτιδα μπορούν να βρεθούν στους πνεύμονες. Αυτό υποδηλώνει ότι είναι πιθανό τα βακτήρια στην κυστική ίνωση να προέρχονται από τα ιγμόρεια.

3. Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Σε ηπείρους όπως η Ευρώπη, οι ΗΠΑ και η Αυστραλία, οι ασθενείς με κυστική ίνωση διαγιγνώσκονται κυρίως μέσω προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών (λόγω της υψηλής συχνότητάς τους).

Προβολή

Τα περισσότερα προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου στον κόσμο χρησιμοποιούν IRT (ανοσοαντιδραστικό τρυψινογόνο) στο αίμα για τον έλεγχο για κυστική ίνωση στα παιδιά. Στην οποία, το τρυψινογόνο είναι η κύρια εξωκρινή ουσία που εκκρίνεται από το πάγκρεας για να συμμετέχει στη διάσπαση της τροφής.

Υπάρχουν πολλές στρατηγικές για τον προσυμπτωματικό έλεγχο, είτε με 2 IRT είτε με IRT με ανάλυση DNA. Η τελική και κύρια διάγνωση της κυστικής ίνωσης βασίζεται στη συγκέντρωση χλωρίου (χλωρίου) στον ιδρώτα του ασθενούς (επίσης έναν εξωκρινή αδένα). Μερικές φορές απαιτούνται πιο εξειδικευμένες εξετάσεις, όπως:

Προσδιορίστε τη συγκέντρωση των ιόντων που κινούνται στον ρινικό βλεννογόνο. Προσδιορισμός της δραστικότητας CFTR σε βιοψίες βλεννογόνου του πρωκτού. Κανονικά, οι ιδρωτοποιοί αδένες του ασθενούς θα απορροφούν την ποσότητα του χλωρίου στον ιδρώτα για να μειώσουν την ποσότητα αλατιού που χάνεται. Όταν υπάρχει μετάλλαξη CFTR, αυτή η ικανότητα μειώνεται, η ποσότητα χλωρίου στον ιδρώτα θα αυξηθεί υψηλότερα από το κανονικό.

Καθυστερημένη διάγνωση

Είναι πιο συχνό πρόβλημα στις ασιατικές χώρες. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR μπορεί να είναι τυπικές και σοβαρές όταν υπάρχουν στην πρώιμη βρεφική ηλικία. Αλλά μπορεί επίσης να είναι μια σταδιακή μείωση της λειτουργίας με την πάροδο του χρόνου. Συνήθως, για αυτή την ομάδα ασθενών, η νόσος θα είναι ήπια, με μεγάλες πιθανότητες επιβίωσης. Η διάγνωση αυτή τη στιγμή βασίζεται στη δοκιμή συγκέντρωσης χλωρίου στην ανάλυση ιδρώτα και DNA.

Μια συγκέντρωση χλωρίου στον ιδρώτα πάνω από 60 mmol/L είναι το όριο για την κυστική ίνωση. Ωστόσο, μερικές φορές συγκεντρώσεις χλωρίου στην περιοχή από 30-59 μπορεί επίσης να συναντηθούν σε αυτούς τους ασθενείς.

Υπάρχει συσχέτιση μεταξύ των επιπέδων χλωρίου και της τυπικής (σοβαρής) βαρύτητας της κυστικής ίνωσης. Οι ασθενείς με άτυπη κυστική ίνωση έχουν χαμηλές συγκεντρώσεις χλωρίου στον ιδρώτα και αντίστροφα. (4)

Διάκριση μεταξύ τυπικής και άτυπης κυστικής ίνωσης:

Πίνακας που διακρίνει την τυπική και άτυπη κυστική ίνωση

4. Θεραπεία Κυστικής Ίνωσης

4.1. Θεραπεία πνευμονικής νόσου που προκαλείται από κυστική ίνωση

Ο έλεγχος της μόλυνσης είναι εξαιρετικά σημαντικός. Αποτελείται από:

• Τεχνικές κάθαρσης αεραγωγών
• Χαϊδεύοντας την πλάτη ενώ κάθεστε.
• Αναπνεύστε υπό θετική πίεση (μη επεμβατικός αναπνευστήρας).
• Αυτοπροκαλούμεν��ς βήχας.
• Νεφελοποιημένο υπερτονικό φυσιολογικό ορό ή αραιωτικό πτυέλων.

4.2. Αντιβιοτικά από το στόμα

Για την καταστροφή των βακτηρίων που κατοικούν στις βρογχεκτασίες, συνήθως Staphylococcus aureus και Haemophilus influenza. Μετά την καλλιέργεια των πτυέλων, εάν ανιχνευθούν πράσινοι βάκιλοι πύου και άλλα gram-αρνητικά βακτήρια, θα χρησιμοποιηθούν αντιβιοτικά από το στόμα για την καταστροφή αυτών των βακτηρίων. Οι επιλογές τώρα μπορεί να είναι: εισπνεόμενη σιπροφλοξασίνη και κολιστίνη. Τομπραμυκίνη.

4.3. Για παροξύνσεις βρογχεκτασιών (υποτροπιάζουσα φλεγμονή)

Θεραπεία αντιβιοτικών με ενδοφλέβια έγχυση, κυρίως Betalactam + Aminoglycoside με ελάχιστη διάρκεια θεραπείας 14 ημέρες.

4.4. Κυστική ίνωση της χοληφόρου οδού και του παγκρέατος

Χρησιμοποιώντας από του στόματος παγκρεατικά ένζυμα, εάν εμφανιστεί κίρρωση, μπορεί να πραγματοποιηθεί μεταμόσχευση ήπατος.

4.5. Διαβήτης και άλλες μεταβολικές ασθένειες που σχετίζονται με κυστική ίνωση

Λόγω της ανεπάρκειας ινσουλίνης και της αυξημένης αντίστασης του οργανισμού στην ινσουλίνη, είναι απαραίτητη η χρήση ινσουλίνης και μια δίαιτα πλούσια σε ενέργεια. Η οστεοπόρωση συχνά συνοδεύει την κυστική ίνωση, επομένως είναι επίσης απαραίτητο να εξετάσετε το ενδεχόμενο προσθήκης βιταμίνης D και ασβεστίου στον ασθενή.

Σε ασθενείς με κυστική ίνωση, οι αμινογλυκοσίδες μπορούν εύκολα να βλάψουν τη νεφρική λειτουργία, επομένως μόνο 1 δόση αμινογλυκοσιδών πρέπει να χρησιμοποιείται την ημέρα και να παρακολουθείται στενά για επίπεδα φαρμάκου και επιπλοκές.

4.6. Για ασθενείς με κυστική ίνωση τελικού σταδίου

Σοβαρή έκπτωση της αναπνευστικής λειτουργίας, σοβαρή βρογχεκτασία (FEV1 <30% σε σύγκριση με την αναφορά "" expectant=""),="" weight="" prompt="" transplant="" lung= "" for="" ασθένεια=" " multiply.="" in="" future="" hybrid,="" work="" thing="" value="" direct="" next="" photo= "" benefit="" to=" " cftr="" is="" προορισμό="" to="" main="" for="" with="" disease="" multiply="" fiber="" Nang.="" need="" more="" research="" research="" than="" for="" with="" the="" thing="" value="">

Η κυστική ίνωση είναι μια σπάνια ασθένεια στην Ασία, αλλά στους λευκούς είναι πολύ συχνή. Η κυστική ίνωση είναι μια πολύ περίπλοκη γενετική ασθένεια, με εκατοντάδες μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR της κυστικής ίνωσης. Κάθε τύπος μετάλλαξης μπορεί να ποικίλλει από ασυμπτωματικά (φορείς του γονιδίου) έως τυπικά συμπτώματα.

Αυτή η ασθένεια είναι δύσκολο να διαγνωστεί γιατί δεν είναι συχνή και χάνεται εύκολα από τους γιατρούς. Καθώς και λίγα ιατρικά κέντρα διαθέτουν διαγνωστικά κιτ αυτής της παθολογίας.