Dette er en ualmindelig genetisk lidelse hos asiater. Det er dog et kæmpe problem for hvide mennesker. Medfører meget træthed og sygdom, kompliceret og vanskelig behandling er almindelige træk ved cystisk fibrose. Med udviklingen af moderne medicin stiger overlevelsesraten for patienter med cystisk fibrose dag for dag.
indhold
1. Hvad er cystisk fibrose?
1.1. Definere
Cystisk fibrose er en sygdom forårsaget af genetiske mutationer som hovedårsagen. Det muterede gen får kroppens "kirtler" til at udskille unormalt tykt slim. Disse kirtler findes i luftvejene, bugspytkirtlen, galdevejene, intestinal lumen, vas deferens og bihuler.
1.2. Cystisk fibrose i samfundet
Cystisk fibrose er et stort problem hos kaukasiere med et forhold på 1:25 bærere. Patologiske genbærere er individer med genetiske mutationer af cystisk fibrose. Specifikt mutationer relateret til CFTR-genet.
Består af:
Dette sker afhængigt af niveauet af genetisk mutation hos hvert individ. Ud fra det kan det ses, at cystisk fibrose kan have mange patologiske former med forskellig sværhedsgrad og er påvirket af mange gener.
Med forholdet mellem mennesker med typiske (alvorlige) symptomer på cystisk fibrose er 1:2500. Det betyder, at 1 ud af hver 2.500 fødte babyer vil have svær cystisk fibrose. (2)
Held og lykke til os asiater. Forholdet i Asien er kun omkring 1:35000. Det betyder, at 1 ud af 35.000 babyer bliver født med typisk cystisk fibrose. Ifølge kinesiske statistikker blev der fra 1974 til 2017 (43 år) kun registreret 36 tilfælde af patienter med cystisk fibrose.
1.3. Vanskeligheder og udfordringer
På grund af den lave udbredelse i samfundet, overvejes cystisk fibrose sjældent af klinikere, når de spørger og undersøger patienter. Derudover cystisk fibrose hos de fleste asiater:
Derfor er få medicinske faciliteter udstyret med diagnostiske tests for denne patologi (på grund af dens sjældenhed).
2. Symptomer og årsager
Cystisk fibrose er forårsaget af mutationer i CFTR-genet.
2.1. Lunger (respiration)
Det organ, der oftest er ramt af cystisk fibrose. Pulmonal cystisk fibrose er årsagen til de fleste komplikationer og dødsfald hos patienter med cystisk fibrose.
Normal lunge og cystisk fibrose lunge
Lungen er en kvistformet struktur. Luft føres fra luftrøret til bronkierne, bronkiolerne og alveolerne for at udveksle CO2 og O2. I den indeholder bronkierne kirtelceller. Disse kirtler udskiller en lille mængde slim for at fange indtrængende bakterier og snavs. Dens rolle er at hjælpe med at beskytte lungernes renhed.
Men for lungerne med cystisk fibrose vil mængden af denne slim være meget stor og tyk. Dette vil forhindre passage af luft fra lungerne til det ydre miljø og omvendt. Derudover er det tyktflydende sputummiljø en gunstig betingelse for, at bakterier kan formere sig. Dette problem opstår, fordi de kimdræbende celler i cystisk fibrose-slimet er dårligt bevægelige og svage, når opspyt er for tykt.
Af ovenstående grund vil cystisk fibrose lunge have 2 problemer:
Uden luft at komme ind, vil lungerne kollapse (på grund af slimblokering). Dette fører til et fald i ilt i blodet samt et fald i CO2-udskillelse.
Bakterier vokser og forårsager lungebetændelse, patienten vil have gentagen lungebetændelse igen og igen. Hundredvis af typer bakterier vil overleve i et normalt sterilt miljø som lungerne. Almindelige bakterier er:
Den langvarige bronkiale obstruktion ledsaget af lungebetændelse vil ødelægge den normale struktur af bronkierne, hvilket får bronkierne til at udvide sig, miste evnen til at trække sig sammen og indeholde en masse bakterier. Bronkiektasi er karakteriseret ved hyppig opspythoste, tykt opspyt, gentagen hæmoptyse, tilbagevendende lungebetændelse, vægttab, brystsmerter... hoste mere, opspyt mere, hoste blod op...).
Til venstre: Normal CT-scanning af lunge. Til højre: CT-scanning af lungerne med bronkiektasi
2.2. Bugspytkirtel
Når det påvirker bugspytkirtlen, kaldes cystisk fibrose cystisk fibrose i bugspytkirtlen. På samme måde i lungerne tilstopper tykt slim bugspytkirtelkanalen. Bugspytkirtlen har to hovedroller, nemlig endokrin (udskiller hormoner i blodet, især insulin) og eksokrin (udskiller bugspytkirtelsaft i tarmene).
Ved cystisk fibrose vil den eksokrine kapacitet være stærkt begrænset, fordi bugspytkirtelkanalen, der fører til tarmen, er blokeret. Derudover skal vi forstå rollen af bugspytkirteljuice, som har en stærk evne til at nedbryde mad for nem optagelse i tarmene. Når der er en masse stagnation og en længere periode af denne væske vil ødelægge bugspytkirtelkanalen, bugspytkirtelvæv, selv tarmen, omgivende galde.
Derfor fører cystisk fibrose i bugspytkirtlen også til 2 problemer:
Den arrede og beskadigede bugspytkirtelkanal kan føre til akut og kronisk pancreatitis. Ødelæggelse af pancreas endokrine væv fører til insulinmangel. Som et resultat vil patienten udvikle diabetes.
Bugspytkirtelsaft kommer ikke ind i tarmen. Mange fødevarer og næringsstoffer absorberes ikke af tarmene (fordi der ikke er nogen bugspytkirtelsaft at nedbryde), hvilket fører til:
Men problemet med patienter med diabetes/cystisk fibrose er faktisk forårsaget af mange faktorer. Ødelæggelse af bugspytkirtelvæv er kun en af årsagerne.
2.3. Galdeveje (i leveren)
En lignende blokering finder sted i galdekanalen. Det er dette, der får patientens lever til at blive fibrose, hvilket fører til diffus cirrhose (multi-lappet) hos 4-15 % af patienterne med cystisk fibrose, endda alvorlig leversvigt. Imidlertid er leversvigt eller skrumpelever mere almindelig hos voksne.
2.4. Tarm
I tarmens lumen er der mange sekretoriske kirtelceller til at smøre samt deltage i nedbrydningen af føden. Hvis sekretet er for tykt, kan det forårsage tarmobstruktion. Tarmobstruktion på grund af cystisk fibrose forekommer hos 10-20% af nyfødte, tarmobstruktion er på dette tidspunkt også kendt som meconium tarmobstruktion. Men ikke al meconium tarmobstruktion er forårsaget af cystisk fibrose.
Cystisk fibrose hos voksne er mere tilbøjelige til at skyldes obstruktion af et lille, smalt segment af tyndtarmen (ileum) end obstruktion af mere omfattende steder (duodenum, jejunum eller colon).
2.5. Vasektomi
En struktur, der indeholder mange kirtler, rollen er at lede sæd produceret fra testiklerne til at opbevare i sædblærerne. Når de er ramt af cystisk fibrose, vil 99% af mændene være infertile. Selvom spermatogenesefunktionen af testiklerne nu er helt normal. Årsagen til dette er ikke helt forstået. Imidlertid spiller overdreven sekretion af tykt slim i vas deferens og/eller ændringer i dets struktur en stor rolle i denne henseende.
For de kvindelige æggeledere: cystisk fibrose bidrager også til problemet med infertilitet. Raten er dog ikke så høj som for mænd.
2.6. Bihule)
Næsten alle patienter med cystisk fibrose har bihulebetændelse (diagnosticeret ved sinusrøntgen). Det er også vigtigt at bemærke, at de fleste af bakterierne i cystisk bihulebetændelse kan findes i lungerne. Dette tyder på, at det er muligt, at bakterierne i cystisk fibrose stammer fra bihulerne.
3. Diagnose af cystisk fibrose
På kontinenter som Europa, USA og Australien diagnosticeres patienter med cystisk fibrose for det meste gennem screening af nyfødte (på grund af deres høje forekomst).
Screening
De fleste screeningsprogrammer i verden bruger IRT (Immunoreactive Trypsinogen) i blodet til at screene for cystisk fibrose hos børn. I hvilket Trypsinogen er det vigtigste eksokrine stof, der udskilles af bugspytkirtlen for at deltage i nedbrydningen af mad.
Der er mange strategier til screening, enten med 2 IRT eller IRT med DNA-analyse. Den endelige og vigtigste diagnose af cystisk fibrose er baseret på kloridkoncentrationen (klor) i patientens sved (også en eksokrin kirtel). Nogle gange er der behov for mere specialiserede test, som:
Bestem koncentrationen af ioner, der bevæger sig på næseslimhinden. Bestemmelse af CFTR-aktivitet på anale slimhindebiopsier. Normalt vil patientens svedkirtler absorbere mængden af klor i sveden for at reducere mængden af tabt salt.Når der er en CFTR-mutation, reduceres denne evne, mængden af klor i sveden vil stige højere end normalt.
Sen diagnose
Er et mere almindeligt problem i asiatiske lande. Mutationer i CFTR-genet kan være typiske og alvorlige, når de er til stede i den tidlige barndom. Men det kan også være et gradvist fald i funktion over tid. Normalt vil sygdommen for denne gruppe patienter være mild med en høj chance for at overleve. Diagnosen på dette tidspunkt er baseret på klorkoncentrationstesten i sved- og DNA-analyse.
En sved klorkoncentration over 60mmol/L er tærsklen for cystisk fibrose. Nogle gange kan der dog også forekomme klorkoncentrationer i området 30-59 hos disse patienter.
Der er en sammenhæng mellem klorniveauer og typisk (alvorlig) sværhedsgrad af cystisk fibrose. Patienter med atypisk cystisk fibrose har lave koncentrationer af klor i sved og omvendt. (4)
Skelne mellem typisk og atypisk cystisk fibrose:
Tabel, der skelner mellem typisk og atypisk cystisk fibrose
4. Cystisk fibrose behandling
4.1. Behandling af lungesygdom forårsaget af cystisk fibrose
Smittekontrol er ekstremt vigtigt. Består af:
4.2. Orale antibiotika
For at ødelægge de bakterier, der er bosat i bronchiectasis, normalt Staphylococcus aureus og Haemophilus influenza. Efter sputumkultur, hvis grønne pus-baciller og andre gram-negative bakterier påvises, vil orale antibiotika blive brugt til at ødelægge disse bakterier. Mulighederne nu kan være: Ciprofloxacin og Colistin inhaleret; Tobramycin.
4.3. Til eksacerbationer af bronkiektasi (tilbagevendende betændelse)
Behandling af antibiotika gennem intravenøs infusion, hovedsageligt Betalactam + Aminoglycosid med minimum behandlingsvarighed på 14 dage.
4.4. Cystisk fibrose i galdevejene og bugspytkirtlen
Ved hjælp af orale bugspytkirtelenzymer, hvis skrumpelever opstår, kan en levertransplantation udføres.
4.5. Đái tháo đường và các bệnh chuyển hoá khác liên quan xơ nang
Do thiếu hụt insulin và tăng đề kháng của cơ thể với insulin nên cần sử dụng insulin và chế độ ăn uống giàu năng lượng . Loãng xương thường đi kèm với xơ nang, do đó cũng cần phải cân nhắc bổ sung Vitamin D, Canxi cho bệnh nhân.
Ở bệnh nhân xơ nang, Aminoglycoside có thể làm suy chức năng thận dễ dàng, do đó chỉ nên dùng 1 liều aminoglycoside mỗi ngày và theo dõi kỹ nồng độ thuốc, biến chứng.
4.6. Đối với bệnh nhân xơ nang giai đoạn cuối
Suy giảm chức năng hô hấp trầm trọng, giãn phế quản nặng (FEV1 <30% so="" với="" dự="" báo),="" cân="" nhắc="" ghép="" phổi="" cho="" bệnh="" nhân.="" trong="" tương="" lai,="" việc="" điều="" trị="" trực="" tiếp="" ảnh="" hưởng="" đến="" cftr="" là="" đích="" đến="" chính="" đối="" với="" bệnh="" nhân="" xơ="" nang.="" cần="" nhiều="" nghiên="" cứu="" hơn="" đối="" với="" các="" điều="" trị="">
Cystisk fibrose er en sjælden sygdom i Asien, men hos hvide er den meget almindelig. Cystisk fibrose er en meget kompleks genetisk sygdom med hundredvis af mutationer i CFTR-genet for cystisk fibrose. Hver type mutation kan variere fra asymptomatiske (bærere af genet) til typiske symptomer.
Denne sygdom er svær at diagnosticere, fordi den ikke er almindelig og let savnes af læger. Samt få medicinske centre har diagnostiske sæt af denne patologi.
Laryngeal papillomatose kaldes en luftvejssygdom. Dette er en sygdom forårsaget af humant papillomavirus (HPV), normalt under 5 år eller personer over 40 år.
Doktor Tran Thanh Longs artikel om laryngospasme varer normalt kun kort tid, men forårsager meget panik for patienterne.
Hvad er lungefibrose? Årsager til lungefibrose. Hvem er i risikogruppen for lungefibrose? Lad os finde ud af dette med SignsSymptomsList!
Denne artikel vil give dig viden om lungebetændelse - en almindelig sygdom hos ældre og børn under 5 år med høj dødelighed.
En sjælden og næsten 100 % årsag til mandlig infertilitet. Bringer mange økonomiske og medicinske byrder til verden. Lad os lære om cystisk fibrose.
