Jedná se o neobvyklou genetickou poruchu u Asiatů. Pro bílé lidi je to však obrovský problém. Častým znakem cystické fibrózy je přinášející mnoho únavy a nemocí, komplikovaná a obtížná léčba. S rozvojem moderní medicíny se míra přežití pacientů s cystickou fibrózou každým dnem zvyšuje.
obsah
1. Co je cystická fibróza?
1.1. Definovat
Cystická fibróza je onemocnění způsobené genetickými mutacemi jako hlavní příčinou. Zmutovaný gen způsobuje, že tělesné „žlázy“ vylučují abnormálně hustý hlen. Tyto žlázy existují v dýchacím traktu, slinivce břišní, žlučových cestách, střevním lumen, vas deferens a sinusech.
1.2. Cystická fibróza v komunitě
Cystická fibróza je hlavním problémem u bělochů s poměrem přenašečů 1:25. Patologickými genovými nosiči jsou jedinci s genetickými mutacemi cystické fibrózy. Konkrétně mutace související s genem CFTR.
Skládá se z:
To se děje v závislosti na úrovni genetické mutace každého jedince. Z toho je vidět, že cystická fibróza může mít mnoho patologických forem různé závažnosti a je ovlivněna mnoha geny.
Poměr osob s typickými (těžkými) příznaky cystické fibrózy je 1:2500. To znamená, že 1 z každých 2 500 narozených dětí bude mít těžkou cystickou fibrózu. (2)
Hodně štěstí nám Asiatům. Poměr v Asii je jen asi 1:35 000. To znamená, že 1 z 35 000 dětí se narodí s typickou cystickou fibrózou. Podle čínských statistik bylo od roku 1974 do roku 2017 (43 let) zaznamenáno pouze 36 případů pacientů s cystickou fibrózou.
1.3. Obtíže a výzvy
Vzhledem k její nízké prevalenci v komunitě je cystická fibróza zřídka zvažována klinickými lékaři, když se ptají a vyšetřují pacienty. Kromě toho cystická fibróza u většiny Asiatů:
Proto je jen málo zdravotnických zařízení vybaveno diagnostickými testy na tuto patologii (kvůli její vzácnosti).
2. Příznaky a příčiny
Cystická fibróza je způsobena mutacemi v genu CFTR.
2.1. Plíce (dýchání)
Orgán nejčastěji postižený cystickou fibrózou. Plicní cystická fibróza je příčinou většiny komplikací a úmrtí pacientů s cystickou fibrózou.
Normální plíce a cystická fibróza plic
Plíce je struktura ve tvaru větvičky. Vzduch je přenášen z průdušnice do průdušek, průdušinek a alveolů k výměně CO2 a O2. V něm průdušky obsahují žlázové buňky. Tyto žlázy vylučují malé množství hlenu, aby zachytily napadající bakterie a nečistoty. Jeho úlohou je pomáhat chránit čistotu plic.
Pro plíce s cystickou fibrózou však bude množství tohoto hlenu velmi velké a husté. Zabráníte tak průchodu vzduchu z plic do vnějšího prostředí a naopak. Kromě toho je prostředí hustého viskózního sputa příznivou podmínkou pro množení bakterií. K tomuto problému dochází, protože buňky zabíjející zárodky v hlenu cystické fibrózy jsou špatně pohyblivé a slabé, když je sputum příliš husté.
Z výše uvedeného důvodu bude mít cystická fibróza plic 2 problémy:
Bez přístupu vzduchu se plíce zhroutí (kvůli zablokování hlenu). To vede ke snížení kyslíku v krvi a také ke snížení vylučování CO2.
Bakterie rostou a způsobují zápal plic, pacient bude mít opakovaný zápal plic znovu a znovu. V normálně sterilním prostředí, jako jsou plíce, přežijí stovky druhů bakterií. Běžné bakterie jsou:
Dlouhodobá bronchiální obstrukce doprovázená zápalem plic zničí normální strukturu průdušek, což způsobí, že se průdušky rozšíří, ztratí schopnost se stahovat a obsahují mnoho bakterií. Bronchiektázie je charakterizována častým kašlem sputa, hustým sputem, opakovanou hemoptýzou, opakujícími se zápaly plic, hubnutím, bolestí na hrudi... více kašlat, více sputa, vykašlávání krve…).
Vlevo: Normální CT vyšetření plic. Vpravo: CT vyšetření plic s bronchiektáziemi
2.2. Slinivka břišní
Když postihuje slinivku, cystická fibróza se nazývá cystická fibróza slinivky břišní. Podobně v plicích hustý hlen ucpává vývod slinivky břišní. Slinivka břišní má dvě hlavní role, a to endokrinní (vylučuje do krve hormony, zejména inzulín) a exokrinní (vylučuje pankreatickou šťávu do střev).
U cystické fibrózy bude exokrinní kapacita značně omezena, protože pankreatický vývod vedoucí do střeva je zablokován. Kromě toho musíme porozumět úloze pankreatické šťávy, která má silnou schopnost rozkládat potravu pro snadnou absorpci ve střevech. Při velké stagnaci a delší dobu tato tekutina zničí vývod slinivky břišní, tkáň slinivky, dokonce i střevo, obklopující žluč.
Proto cystická fibróza ve slinivce také vede ke 2 problémům:
Zjizvený a poškozený vývod slinivky břišní může vést k akutní a chronické pankreatitidě. Zničení pankreatické endokrinní tkáně vede k nedostatku inzulínu. V důsledku toho se u pacienta rozvine cukrovka.
Pankreatická šťáva nevstupuje do střeva. Mnoho potravin a živin není absorbováno střevy (protože neexistuje žádná pankreatická šťáva k rozkladu), což vede k:
Problém pacientů s diabetem/cystickou fibrózou je však ve skutečnosti způsoben mnoha faktory. Destrukce pankreatické tkáně je pouze jednou z příčin.
2.3. Žlučové cesty (v játrech)
K podobnému ucpání dochází i ve žlučovodu. Právě to způsobuje fibrózu jater pacienta, která vede k difuzní cirhóze (mnoholaločnaté) u 4–15 % pacientů s cystickou fibrózou, dokonce i k těžkému selhání jater. U dospělých je však častější jaterní selhání nebo cirhóza.
2.4. Střevo
Ve střevním lumenu je mnoho buněk sekrečních žláz, které se lubrikují a podílejí se na rozkladu potravy. Pokud je sekret příliš hustý, může způsobit střevní neprůchodnost. Střevní obstrukce v důsledku cystické fibrózy se vyskytuje u 10-20 % novorozenců, střevní neprůchodnost je v této době známá také jako mekoniová obstrukce střev. Ne všechny mekoniové střevní obstrukce jsou však způsobeny cystickou fibrózou.
Cystická fibróza u dospělých je pravděpodobnější důsledkem obstrukce tenkého úzkého segmentu tenkého střeva (ilea) než obstrukce rozsáhlejších lokalit (duodenum, jejunum nebo tlusté střevo).
2.5. Vasektomie
Struktura obsahující mnoho žláz má za úkol vést spermie produkované z varlat k uložení do semenných váčků. Při postižení cystickou fibrózou bude 99 % mužů neplodných. I když funkce spermatogeneze varlat je nyní zcela normální. Důvod není zcela pochopen. Velkou roli v tomto ohledu však hraje nadměrná sekrece hustého hlenu ve chámovodu a/nebo změny v jeho struktuře.
U ženských vejcovodů: k problému neplodnosti přispívá i cystická fibróza. Míra však není tak vysoká jako u mužů.
2.6. sinus)
Téměř každý pacient s cystickou fibrózou má sinusitidu (diagnostikovanou rentgenem dutin). Je také důležité poznamenat, že většinu zárodků cystické sinusitidy lze nalézt v plicích. To naznačuje, že je možné, že bakterie v cystické fibróze pocházejí z dutin.
3. Diagnostika cystické fibrózy
Na kontinentech, jako je Evropa, USA a Austrálie, jsou pacienti s cystickou fibrózou diagnostikováni většinou prostřednictvím novorozeneckého screeningu (kvůli jejich vysokému výskytu).
Promítání
Většina screeningových programů na světě používá IRT (Immunoreactive Trypsinogen) v krvi ke screeningu cystické fibrózy u dětí. Ve kterém je trypsinogen hlavní exokrinní látkou vylučovanou slinivkou břišní, aby se podílela na rozkladu potravy.
Existuje mnoho strategií pro screening, buď se 2 IRT, nebo IRT s analýzou DNA. Konečná a hlavní diagnóza cystické fibrózy je založena na koncentraci chloridů (chlóru) v potu pacienta (také exokrinní žláza). Někdy jsou potřeba specializovanější testy, jako například:
Určete koncentraci iontů pohybujících se na nosní sliznici. Stanovení aktivity CFTR na biopsiích anální sliznice. Normálně potní žlázy pacienta absorbují množství chlóru v potu, aby se snížilo množství ztracené soli. Když dojde k mutaci CFTR, tato schopnost je snížena, množství chlóru v potu se zvýší výše než normálně.
Pozdní diagnóza
Častější problém v asijských zemích. Mutace v genu CFTR mohou být typické a závažné, jsou-li přítomny v raném dětství. Může to být ale i postupný úpadek funkce v průběhu času. Obvykle u této skupiny pacientů bude onemocnění mírné, s vysokou šancí na přežití. Diagnóza je v tuto chvíli založena na testu koncentrace chloru v potu a analýze DNA.
Koncentrace chlóru v potu nad 60 mmol/l je prahem pro cystickou fibrózu. Někdy se však u těchto pacientů můžeme setkat i s koncentracemi chloru v rozmezí 30-59.
Existuje korelace mezi hladinami chloru a typickou (závažnou) závažností cystické fibrózy. Pacienti s atypickou cystickou fibrózou mají nízké koncentrace chlóru v potu a naopak. (4)
Rozlišujte mezi typickou a atypickou cystickou fibrózou:
Tabulka rozlišující typickou a atypickou cystickou fibrózu
4. Léčba cystické fibrózy
4.1. Léčba plicního onemocnění způsobeného cystickou fibrózou
Kontrola infekce je nesmírně důležitá. Skládá se z:
4.2. Perorální antibiotika
K ničení bakterií sídlících v bronchiektázii, obvykle Staphylococcus aureus a Haemophilus influenza. Po kultivaci sputa, pokud jsou detekovány zelené hnisavé bacily a další gramnegativní bakterie, budou ke zničení těchto bakterií použita perorální antibiotika. Možnosti nyní mohou být: Ciprofloxacin a Colistin inhalace; Tobramycin.
4.3. Při exacerbacích bronchiektázie (recidivující zánět)
Léčba antibiotiky nitrožilní infuzí, především Betalaktam + Aminoglykosid s minimální délkou léčby 14 dní.
4.4. Cystická fibróza žlučových cest a slinivky břišní
Pokud dojde k cirhóze, lze pomocí perorálních pankreatických enzymů provést transplantaci jater.
4.5. Diabetes a další metabolická onemocnění spojená s cystickou fibrózou
Vzhledem k nedostatku inzulinu a zvýšené odolnosti organismu vůči inzulinu je nutné nasazení inzulinu a energeticky bohatá strava. Osteoporóza často doprovází cystickou fibrózu, proto je také nutné zvážit podávání vitaminu D a vápníku pacientovi.
U pacientů s cystickou fibrózou mohou Aminoglykosidy snadno narušit funkci ledvin, proto by se měla používat pouze 1 dávka aminoglykosidů denně a měla by se pečlivě sledovat hladina léku a komplikace.
4.6. Pro pacienty v konečném stádiu cystické fibrózy
Závažné poškození respiračních funkcí, závažná bronchiektázie (FEV1 <30 % ve srovnání se zprávou "" čekatel=""),="" weight="" prompt="" transplant="" lung= "" for="" disease=" " multiply.="" in="" future="" hybrid,="" work="" thing="" value="" direct="" next="" photo= "" benefit="" to=" " cftr="" is="" destination="" to="" main="" for="" with="" disease="" multiply="" fiber="" Nang.="" need="" more="" research="" research="" than="" for="" with="" the="" thing="" value="">
Cystická fibróza je v Asii vzácné onemocnění, ale u bělochů je velmi časté. Cystická fibróza je velmi složité genetické onemocnění se stovkami mutací v genu CFTR cystické fibrózy. Každý typ mutace se může lišit od asymptomatických (přenašečů genu) až po typické příznaky.
Toto onemocnění je obtížné diagnostikovat, protože není běžné a lékaři jej snadno přehlédnou. Stejně jako několik lékařských středisek má diagnostické sady této patologie.
Laryngeální papilomatóza se nazývá respirační onemocnění. Jedná se o onemocnění způsobené lidským papilomavirem (HPV) obvykle mladším 5 let nebo lidem starším 40 let.
Článek doktora Tran Thanh Longa o laryngospasmu obvykle trvá jen krátkou dobu, ale u pacientů vyvolává velkou paniku.
Co je plicní fibróza? Příčiny plicní fibrózy. Kdo je ohrožen plicní fibrózou? Pojďme se o tom dozvědět pomocí SignsSymptomsList!
Tento článek vám poskytne znalosti o zápalu plic – častém onemocnění starších osob a dětí do 5 let s vysokou úmrtností.
Vzácná a téměř 100% příčina mužské neplodnosti. Přináší světu mnoho ekonomických a lékařských zátěží. Pojďme se dozvědět o cystické fibróze.
