Aquest és un trastorn genètic poc comú en els asiàtics. Tanmateix, és un gran problema per als blancs. Portar molta fatiga i malaltia, un tractament complicat i difícil són trets habituals de la fibrosi quística. Amb el desenvolupament de la medicina moderna, la taxa de supervivència dels pacients amb fibrosi quística augmenta dia a dia.
contingut
1. Què és la fibrosi quística?
1.1. Definir
La fibrosi quística és una malaltia causada per mutacions genètiques com a causa principal. El gen mutat fa que les "glàndules" del cos segreguin un moc anormalment gruixut. Aquestes glàndules existeixen a les vies respiratòries, pàncrees, vies biliars, llum intestinal, conductes deferents i sins.
1.2. Fibrosi quística a la comunitat
La fibrosi quística és un problema important en els caucàsics amb una proporció d'1:25 portadors. Els portadors de gens patològics són subjectes amb mutacions genètiques de la fibrosi quística. Concretament, mutacions relacionades amb el gen CFTR.
Consisteix en:
Això passa en funció del nivell de mutació genètica de cada individu. A partir d'això, es pot veure que la fibrosi quística pot tenir moltes formes patològiques amb diferent gravetat, i està influenciada per molts gens.
Amb la proporció de persones amb símptomes típics (severs) de fibrosi quística és d'1:2500. Això significa que 1 de cada 2.500 nadons nascuts tindrà fibrosi quística severa. (2)
Molta sort als asiàtics. La proporció a Àsia és només d'1:35000. Això significa que 1 de cada 35.000 nadons neix amb fibrosi quística típica. Segons les estadístiques xineses, del 1974 al 2017 (43 anys), només es van registrar 36 casos de pacients amb fibrosi quística.
1.3. Dificultats i reptes
A causa de la seva baixa prevalença a la comunitat, la fibrosi quística rarament és considerada pels metges quan pregunten i examinen els pacients. A més, la fibrosi quística en la majoria dels asiàtics:
Per tant, poques instal·lacions mèdiques estan equipades amb proves diagnòstiques per a aquesta patologia (per la seva raresa).
2. Símptomes i causes
La fibrosi quística és causada per mutacions en el gen CFTR.
2.1. Pulmons (respiració)
L'òrgan més afectat per la fibrosi quística. La fibrosi quística pulmonar és la causa de la majoria de complicacions i morts en pacients amb fibrosi quística.
Pulmó normal i pulmó de fibrosi quística
El pulmó és una estructura en forma de branca. L'aire es porta des de la tràquea fins als bronquis, bronquíols i alvèols per intercanviar CO2 i O2. En ell, els bronquis contenen cèl·lules glandulars. Aquestes glàndules segreguen una petita quantitat de moc per capturar els bacteris invasors i la brutícia. La seva funció és ajudar a protegir la puresa dels pulmons.
Tanmateix, per als pulmons amb fibrosi quística, la quantitat d'aquest moc serà molt gran i espessa. Això evitarà el pas de l'aire dels pulmons a l'entorn exterior i viceversa. A més, l'entorn d'esput viscós gruixut és una condició favorable perquè els bacteris es multipliquin. Aquest problema es produeix perquè les cèl·lules que maten els gèrmens del moc de la fibrosi quística són poc mòbils i febles quan l'esput és massa gruixut.
Per la raó anterior, el pulmó de fibrosi quística tindrà 2 problemes:
Sense l'entrada d'aire, els pulmons col·lapsaran (a causa de l'obstrucció de la mucositat). Això comporta una disminució de l'oxigen a la sang, així com una disminució de l'excreció de CO2.
Els bacteris creixen provocant pneumònia, el pacient tindrà pneumònia repetida una i altra vegada. Centenars de tipus de bacteris sobreviuran en un ambient normalment estèril com els pulmons. Els bacteris comuns són:
L'obstrucció bronquial a llarg termini acompanyada de pneumònia destruirà l'estructura normal dels bronquis, fent que els bronquis s'expandeixin, perdin la capacitat de contreure's i conté molts bacteris. La bronquièctasia es caracteritza per tos d'esput freqüent, esputo gruixut, hemoptisis repetida, pneumònia recurrent, pèrdua de pes, dolor toràcic... tossiu més, esputos més, tossiu sang...).
Esquerra: TAC normal de pulmó. Dreta: TAC dels pulmons amb bronquiectasies
2.2. Pàncrees
Quan afecta el pàncrees, la fibrosi quística s'anomena fibrosi quística del pàncrees. De la mateixa manera, als pulmons, la mucositat espessa obstrueix el conducte pancreàtic. El pàncrees té dues funcions principals, a saber, endocrina (secretar hormones a la sang, especialment insulina) i exocrina (secretar suc pancreàtic als intestins).
En la fibrosi quística, la capacitat exocrina es veurà molt limitada perquè el conducte pancreàtic que condueix a l'intestí està bloquejat. A més, hem d'entendre el paper del suc pancreàtic, que té una forta capacitat per descompondre els aliments per facilitar l'absorció per part dels intestins. Quan hi ha molt d'estancament i un període prolongat d'aquest líquid destruirà el conducte pancreàtic, el teixit pancreàtic, fins i tot l'intestí, la bilis que envolta.
Per tant, la fibrosi quística al pàncrees també condueix a 2 problemes:
El conducte pancreàtic marcat i danyat pot provocar pancreatitis aguda i crònica. La destrucció del teixit endocrí pancreàtic condueix a la deficiència d'insulina. Com a resultat, el pacient desenvoluparà diabetis.
El suc pancreàtic no entra a l'intestí. Molts aliments i nutrients no són absorbits pels intestins (perquè no hi ha suc pancreàtic per descompondre), provocant:
Tanmateix, el problema dels pacients amb diabetis/fibrosi quística és en realitat causat per molts factors. La destrucció del teixit pancreàtic és només una de les causes.
2.3. vies biliars (al fetge)
Un bloqueig similar té lloc al conducte biliar. És això el que fa que el fetge del pacient esdevingui fibrosi, donant lloc a una cirrosi difusa (multilobulada) en un 4-15% dels pacients amb fibrosi quística, fins i tot una insuficiència hepàtica greu. Tanmateix, la insuficiència hepàtica o la cirrosi són més freqüents en adults.
2.4. Intestí
A la llum intestinal, hi ha moltes cèl·lules de les glàndules secretores per lubricar i participar en la descomposició dels aliments. Si la secreció és massa espessa, pot provocar una obstrucció intestinal. L'obstrucció intestinal a causa de la fibrosi quística es produeix en el 10-20% dels nounats, l'obstrucció intestinal en aquest moment també es coneix com a obstrucció intestinal meconi. Tanmateix, no tota l'obstrucció intestinal del meconi és causada per la fibrosi quística.
La fibrosi quística en adults té més probabilitats de derivar-se de l'obstrucció d'un segment petit i estret de l'intestí prim (ileon) que de l'obstrucció de llocs més extensos (duodè, jejú o còlon).
2.5. Vasectomia
Una estructura que conté moltes glàndules, la funció és conduir els espermatozoides produïts pels testicles per emmagatzemar-los a les vesícules seminals. Quan estan afectats per la fibrosi quística, el 99% dels homes seran infèrtils. Encara que la funció d'espermatogènesi dels testicles és ara completament normal. El motiu d'això no s'entén completament. No obstant això, la secreció excessiva de moc gruixut en els conductes deferents i/o els canvis en la seva estructura tenen un paper important en aquest sentit.
Per a les trompes de Fal·lopi femenines: la fibrosi quística també contribueix al problema de la infertilitat. Tanmateix, la taxa no és tan alta com la dels homes.
2.6. Sinus)
Gairebé tots els pacients amb fibrosi quística tenen sinusitis (diagnosticada per raigs X del sinus). També és important tenir en compte que la majoria dels gèrmens de la sinusitis quística es poden trobar als pulmons. Això suggereix que és possible que els bacteris de la fibrosi quística descendeixin dels sins.
3. Diagnòstic de la fibrosi quística
A continents com Europa, Estats Units i Austràlia, els pacients amb fibrosi quística es diagnostiquen majoritàriament a través del cribratge del nounat (a causa de la seva alta incidència).
Projecció
La majoria dels programes de cribratge del món utilitzen IRT (Tripsinogen immunoreactiu) a la sang per detectar fibrosi quística en nens. En el qual, el tripsinogen és la principal substància exocrina secretada pel pàncrees per participar en la descomposició dels aliments.
Hi ha moltes estratègies de cribratge, ja sigui amb 2 IRT o IRT amb anàlisi d'ADN. El diagnòstic final i principal de la fibrosi quística es basa en la concentració de clor (clor) a la suor del pacient (també una glàndula exocrina). De vegades es necessiten proves més especialitzades, com ara:
Determinar la concentració d'ions que es mouen a la mucosa nasal. Determinació de l'activitat CFTR en biòpsies de la mucosa anal. Normalment, les glàndules sudorípares del pacient absorbiran la quantitat de clor de la suor per reduir la quantitat de sal perduda.Quan hi ha una mutació CFTR, aquesta capacitat es redueix, la quantitat de clor de la suor augmentarà més del normal.
Diagnòstic tardà
És un problema més comú als països asiàtics. Les mutacions en el gen CFTR poden ser típiques i greus quan estan presents a la primera infància. Però també pot ser una disminució gradual de la funció al llarg del temps. Normalment, per a aquest grup de pacients, la malaltia serà lleu, amb altes possibilitats de supervivència. El diagnòstic en aquest moment es basa en la prova de concentració de clor en la suor i l'anàlisi d'ADN.
Una concentració de clor de la suor per sobre de 60 mmol/L és el llindar de la fibrosi quística. Tanmateix, de vegades també es poden trobar concentracions de clor en el rang de 30-59 en aquests pacients.
Hi ha una correlació entre els nivells de clor i la severitat típica (greu) de la fibrosi quística. Els pacients amb fibrosi quística atípica presenten baixes concentracions de clor a la suor i viceversa. (4)
Distingeix entre fibrosi quística típica i atípica:
Taula que distingeix la fibrosi quística típica i atípica
4. Tractament de la Fibrosi Quística
4.1. Tractament de la malaltia pulmonar causada per la fibrosi quística
El control de la infecció és molt important. Consisteix en:
4.2. Antibiòtics orals
Per destruir els bacteris que resideixen a les bronquiectasies, normalment Staphylococcus aureus i Haemophilus influenza. Després del cultiu d'esput, si es detecten bacils de pus verd i altres bacteris gramnegatius, s'utilitzaran antibiòtics orals per destruir aquests bacteris. Les opcions ara poden ser: Ciprofloxacina i Colistina inhalada; Tobramicina.
4.3. Per a les exacerbacions de bronquièctasis (inflamació recurrent)
Tractament d'antibiòtics mitjançant infusió intravenosa, principalment Betalactam + Aminoglucòsid amb una durada mínima de tractament de 14 dies.
4.4. Fibrosi quística de les vies biliars i del pàncrees
Utilitzant enzims pancreàtics orals, si es produeix cirrosi, es pot realitzar un trasplantament de fetge.
4.5. Diabetis i altres malalties metabòliques associades a la fibrosi quística
A causa de la deficiència d'insulina i l'augment de la resistència del cos a la insulina, és necessari utilitzar insulina i una dieta rica en energia. L'osteoporosi sovint acompanya la fibrosi quística, per la qual cosa també cal considerar afegir vitamina D i calci al pacient.
En pacients amb fibrosi quística, els aminoglucòsids poden afectar fàcilment la funció renal, de manera que només s'ha d'utilitzar 1 dosi d'aminoglucòsids al dia i controlar de prop els nivells de fàrmacs i les complicacions.
4.6. Per a pacients amb fibrosi quística en fase terminal
Deteriorament greu de la funció respiratòria, bronquièctasia severa (FEV1 <30% en comparació amb l'informe "" expectant=""),="" weight="" prompt="" transplant="" pulmonar= "" per="" malaltia="" " multiplicar.="" in="" futur="" híbrid,="" treball="" cosa="" valor="" directament="" següent="" foto= "" benefici="" a=" " cftr="" is="" destination="" to="" main="" for="" with="" disease="" multiplicar="" fiber="" Nang.="" need="" more="" research="" research="" than="" for="" with="" the="" thing="" value="">
La fibrosi quística és una malaltia poc freqüent a Àsia, però en els blancs és molt freqüent. La fibrosi quística és una malaltia genètica molt complexa, amb centenars de mutacions en el gen CFTR de la fibrosi quística. Cada tipus de mutació pot variar des d'asimptomàtica (portadors del gen) fins a símptomes típics.
Aquesta malaltia és difícil de diagnosticar perquè no és freqüent i els metges la passen a faltar fàcilment. Així com pocs centres mèdics disposen de kits de diagnòstic d'aquesta patologia.
La papil·lomatosi de la laringe s'anomena malaltia respiratòria. Aquesta és una malaltia causada pel virus del papil·loma humà (VPH) generalment menors de 5 anys o persones de més de 40 anys.
L'article del doctor Tran Thanh Long sobre el laringoespasme sol durar poc, però provoca molt pànic als pacients.
Què és la fibrosi pulmonar? Causes de la fibrosi pulmonar. Qui està en risc de fibrosi pulmonar? Descobrim-ho amb SignsSymptomsList!
Aquest article us proporcionarà coneixements sobre la pneumònia, una malaltia comuna en persones grans i nens menors de 5 anys amb una alta taxa de mortalitat.
Una causa rara i gairebé 100% d'infertilitat masculina. Portant moltes càrregues econòmiques i mèdiques al món. Aprenem sobre la fibrosi quística.
