Cribratge del nounat: proves necessàries

Les proves de cribratge del nounat ajuden a detectar la malaltia abans que apareguin els símptomes. Actualment, la incidència d'aquestes malalties ha disminuït considerablement. Però els nens poden ser tractats si es detecten aviat.

contingut

• Què és una prova de cribratge del nounat?
• Quines malalties s'han de provar als nens?
• Com es fan les proves?

Què és una prova de cribratge del nounat?

El cribratge del nounat es realitza extraient sang d'un nounat als pocs dies del naixement. Aquestes proves estan destinades a detectar trastorns que poden perjudicar greument la salut d'un nen.

Les proves de cribratge del nounat sovint són precises. Tanmateix, la taxa correcta no sempre és del 100%. De vegades, els resultats d'una prova de cribratge mostren que un nen té una determinada malaltia. Però de fet, el nen està completament sa. Per tant, aquesta és només la prova inicial. Si els resultats suggereixen que el nen té una malaltia, el metge ordenarà proves més precises per diagnosticar el nen. És molt rar que si el vostre fill fa una prova normal, en realitat la faci.

Quines malalties s'han de provar als nens?

Prova principal

Al Vietnam, les 3 proves principals que es realitzen al programa de cribratge de nounats inclouen:

• Hiperplàsia suprarenal congènita. Aquesta és una malaltia hereditària causada per una deficiència d'un dels enzims necessaris per produir hormones al cos. Això evitarà que el cos produeixi hormones importants. Condueix a la sobreproducció d'altres hormones per compensar la deficiència.
• Hipotiroïdisme congènit . Deficiència d'hormones tiroïdals des del naixement.
• Deficiència de l'enzim G6PD. Aquesta és una anomalia genètica que provoca nivells insuficients de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa (G6PD) a la sang. És un enzim molt important per regular les reaccions bioquímiques del cos. A més, l'enzim G6PD també juga un paper en mantenir sans els glòbuls vermells perquè puguin funcionar correctament. Sense suficient G6PD, els glòbuls vermells són més propensos a descompondre's prematurament. Aquesta destrucció precoç dels glòbuls vermells pot provocar anèmia en el nadó.

Si aquestes malalties es diagnostiquen precoçment, els nens poden ser tractats de manera eficaç i sense afectar el desenvolupament posterior.

Altres proves

Les proves auditives també formen part de la detecció del nounat a la majoria dels hospitals. Si la pèrdua auditiva d'un nen no es tracta prou aviat, el desenvolupament de la parla, el llenguatge i l'aprenentatge es poden veure afectats.

A més, també es poden detectar diverses altres patologies congènites si se sospita:

• La fenilcetonúria (PKU) és una malaltia rara que afecta aproximadament 1 de cada 10.000 nounats. Els nens amb aquest problema no poden utilitzar una proteïna anomenada fenilalanina a causa de la manca d'enzims metabòlics. Això condueix a una acumulació d'aquesta substància a la sang i danys cerebrals. El resultat són greus dificultats d'aprenentatge. El tractament precoç amb una dieta especial pot prevenir complicacions. Aleshores, permet que el nadó tingui una vida normal.
• Galactosèmia. Aquest és un trastorn extremadament rar que només afecta 1 de cada 40.000 nadons. El trastorn és causat per l'acumulació de galactosa (un sucre que es troba a la llet) a la sang. Un tractament ràpid amb llet especialment formulada que no conté galactosa evitarà una progressió posterior de la malaltia. Sense tractament, el nen pot morir.
• Trastorns metabòlics de substàncies de l'organisme com ara aminoàcids, àcids orgànics i àcids grassos. Aquestes anomalies solen ser tractables amb una cura i una dieta especials.

Com es fan les proves?

El metge agafarà una petita quantitat de sang del taló del nadó per comprovar-ho. Les gotes de sang es recullen en un tub petit o en un full de paper especial. Aleshores s'enviarà la mostra de sang per a la prova. El taló del vostre fill pot estar lleugerament vermell i inflat al lloc de la presa de sang. Alguns nens poden patir hematomes, però normalment desapareixen en pocs dies. Els nadons sans se solen revisar just abans de l'alta de l'hospital. Entre 24 i 72 hores després del naixement. Si el nadó està malalt o neix prematur, les proves es fan a la setmana d'edat o abans si se sospita de la malaltia.

La informació sobre la prova del nen serà conservada a l'expedient pel metge, no retornada a la família. Quan els resultats de la prova estiguin disponibles, si hi ha alguna cosa anormal, el metge ho notificarà a la família. En cas que el nen hagi estat donat d'alta de l'hospital, la família encara és avisada pel metge. Si no rebeu cap notificació sobre els resultats de l'anàlisi de sang del vostre fill, vol dir que el nadó està sa i normal. Pots estar tranquil.

Com es fan les proves?

Normalment, la informació sobre les proves de cribratge es posarà a disposició de les famílies en forma de fulletó o en un tauler d'anuncis de l'hospital abans de la presa de mostres. Els pares poden negar-se a examinar els nadons per creences religioses o opinions personals. Però això pot posar en perill innecessàriament la salut del nen.

La majoria dels nounats examinats no tindran cap problema particular, però donat el petit nombre d'anomalies, els beneficis del cribratge són enormes. El tractament precoç pot millorar la salut del nen i prevenir una discapacitat greu o fins i tot la mort.

Metge: Huynh Nguyen Uyen Tam

Veure més articles relacionats:

• Els tumors serosos en nadons són perillosos?
• La primera setmana de tenir cura d'un nounat, a què cal parar atenció?
• Síndrome del nadó sacsejat: perills inesperats