Daltonisme: el que cal saber

El daltonisme es produeix quan no pots distingir els colors amb normalitat. També es coneix com a defecte de color. Això sol passar entre el verd i el vermell, i de vegades també el blau. Les persones amb daltonisme lleu sovint es descobreixen per accident perquè no afecta gaire la seva vida diària. Els canvis en la visió del color poden indicar una condició més greu. Pot posar en perill la vida, com quan no es poden distingir els colors dels semàfors.

contingut

• 1. Què és el daltonisme?
• 2. Quina és l'estructura de l'ull per percebre el color?
• 3. Mecanisme del daltonisme
• 4. Què causa la malaltia?
• 5. Freqüència de la malaltia 
• 6. Quins tipus de daltonisme hi ha?
• 7. Gravetat de la malaltia
• 8. Aquesta malaltia provocarà altres problemes de salut?
• 9. És curable el daltonisme?

1. Què és el daltonisme?

El daltonisme també es coneix com a trastorn cromosòmic. Es refereix a la incapacitat de l'ull per distingir entre colors com el vermell, el verd o el blau, o quan es barregen aquests colors. Depenent de la gravetat del daltonisme, la capacitat de percebre els colors anteriors es redueix o no es veu en absolut.

2. Quina és l'estructura de l'ull per percebre el color?

Imagina el teu ull com una càmera. La part davantera té una lent. La seva funció és enfocar la imatge a l'interior de l'ull. Aquesta zona s'anomena retina. Està cobert de cèl·lules nervioses especials que contenen pigments que responen a la llum. A la retina, hi ha dos tipus de cèl·lules detectores de llum. S'anomenen bastons i cons:

• Els cons detecten els colors. Es concentra a la fossa central de la retina. Hi ha tres tipus de cons per a la percepció del color: vermell, verd i blau. Hi ha diversos tipus de pigment en els 3 cons. Alguns responen a la llum de longitud d'ona curta, altres a longituds d'ona mitjanes i altres a longituds d'ona més altes.
• Les cèl·lules de bastons només tenen un tipus de pigment. Reacciona de la mateixa manera a qualsevol longitud d'ona de la llum. Aquestes cèl·lules no participen en la detecció del color. Però són molt sensibles a la llum i ens permeten veure a la nit.

Estructura de l'ull

Aleshores, el cervell processa la informació rebuda d'aquests cons. Combina informació dels tres tipus de cèl·lules per produir una visió normal dels colors.

3. Mecanisme del daltonisme

El daltonisme es produeix quan una o més cèl·lules del con estan absents, inactives o detecten un color diferent del normal. A causa de mutacions en el gen OPN1LW, OPN1MW i OPN1SW causen formes de deficiència de visió del color. Les proteïnes fetes a partir d'aquests gens tenen un paper essencial en la visió del color. El daltonisme total es produeix quan els tres cons estan absents.

El daltonisme lleu es produeix quan els tres cons estan presents però un no funciona correctament. Detecta un color diferent del normal.

4. Què causa la malaltia?

El daltonisme és majoritàriament genètic, així que el tindràs des del naixement. Els gens OPN1LW i OPN1MW es troben al cromosoma X, que és un dels dos cromosomes sexuals. En els homes (amb només un cromosoma X), un canvi genètic a cada cèl·lula és suficient per provocar la malaltia.

Els homes es veuen afectats per gens recessius lligats a X molt més sovint que les dones. Perquè les dones tenen dos cromosomes X. S'hauria de produir un canvi genètic a les dues còpies del cromosoma per provocar el trastorn. Una característica d'aquest problema és que els pares no poden transmetre els trets vinculats a X als seus fills.

En alguns casos no és genètic. Poden ser causades per altres trastorns oculars. Tal com:

• Malalties que afecten la retina, el nervi que transporta la informació visual de l'ull al cervell (nervi òptic) o zones del cervell implicades en el processament de la informació visual.
• Efectes secundaris de certs medicaments, com la cloroquina (utilitzada per tractar la malària ).
• Exposició a substàncies químiques específiques, com ara dissolvents orgànics.
• Danys físics o químics a l'ull.
• Cataractes .
• Edat.

5. Freqüència de la malaltia 

El daltonisme afecta aproximadament 1 de cada 12 homes (8%) i 1 de cada 200 dones (0,5%). Això vol dir que hi ha una persona al teu barri o aula afectada per això. La majoria són homes. Perquè el cas més comú és el daltonisme vermell-verd. Està codificat al cromosoma X i, per tant, està lligat al sexe.

Per tant, el daltonisme vermell-verd es transmet de mare a fill, el pare mai no transmet aquest daltonisme al nen.

6. Quins tipus de daltonisme hi ha?

a. Daltonisme vermell-verd

Es produeix quan els cons vermells o verds no funcionen correctament o no funcionen gens. Tingues algun tipus:

• Ceguesa verda lleu : aquesta és la forma més comuna de daltonisme i afecta fins a un 5% dels homes, però és poc freqüent en les dones. Passa quan els cons verds no funcionen com haurien de funcionar. El groc i el verd semblen més vermells, i és difícil distingir el blau del porpra.
• Ceguesa vermella lleu : es produeix quan els glòbuls del con vermell no funcionen com haurien de funcionar. Els taronges, vermells i grocs semblen més verds i els colors són menys brillants. Sol ser lleu i no causa problemes a la vida quotidiana. Aquesta és una forma molt rara de daltonisme en dones i afecta al voltant de l'1% dels homes.
• Roig-cec : no teniu cons vermells actius. El vermell simplement sembla gris fosc. Alguns tons de taronja, groc i verd semblen grocs. És molt poc freqüent en dones i afecta al voltant de l'1% dels homes.
• Ceguesa verda : es produeix quan no es disposa de cons verds en funcionament. El vermell pot ser de color cervatatge i el verd pot ser beix (gris groguenc clar). Afecta l'1% dels homes i és poc freqüent en dones

b. Daltonisme blau-groc

Aquest tipus de daltonisme afecta per igual homes i dones. Aquesta condició es produeix en menys d'1 de cada 10.000 persones a tot el món.

Succeeix quan els teus cons blaus falten o no funcionen correctament. Aquest és el segon tipus més comú i afecta per igual homes i dones.

• Daltonisme blau-groc lleu : es produeix quan les cèl·lules del teu con blau funcionen de manera limitada. El blau sembla més verd i el rosa del groc i el vermell és difícil de veure. És extremadament rar.
• Daltonisme blau-groc : passa quan no tens cons blaus. El blau sembla verd i el groc sembla gris clar o violeta. És extremadament rar

c. Totalment daltònic

 No veus cap color i pot ser que la teva visió no sigui clara.

Hi ha dos tipus:

• Daltonisme total del con : passa quan 2 dels teus 3 cons: vermell, verd o blau, no funcionen. Quan només un tipus de con està actiu, pot ser difícil distingir un color d'un altre. I si un dels vostres cons defectuosos és blau, és possible que la vostra visió no sigui tan nítida. Pot ser que tinguis miopia i puguis experimentar moviments oculars incontrolats. Aquesta és una condició coneguda com a nistagme.
• Daltonisme total : és la forma més severa de daltonisme. Cap dels vostres cons té pigment actiu sensible a la llum. Com a resultat, el món us apareix en negre, blanc i gris. La llum brillant pot fer mal als ulls. És possible que tinguis moviments oculars incontrolats (nistagme).

Tipus de daltonisme

7. Gravetat de la malaltia

Hi ha diferents graus de daltonisme.

• Algunes persones tenen un daltonisme lleu. Poden veure colors normals amb bona llum, però tenen dificultats amb poca llum.
• En casos més greus, no poden distingir certs colors sota cap llum.
• La forma més severa de daltonisme és quan tot es veu en tons grisos, cosa molt rara.

El daltonisme sol afectar els dos ulls per igual i es manté estable durant tota la vida.

8. Aquesta malaltia provocarà altres problemes de salut?

El daltonisme hereditari no causa altres problemes de salut. La majoria de les persones amb daltonisme porten una vida normal i satisfactòria. Tampoc afecta la fertilitat. Gairebé no posa en perill la vida si no es té un daltonisme completament perillós com en el cas de no poder distingir els semàfors. Tanmateix, els gens de les malalties es poden transmetre a la següent generació.

Daltonisme

9. És curable el daltonisme?

Actualment no hi ha cura per a aquest trastorn. Sobretot quan és genètic.

Es poden utilitzar diversos mètodes per augmentar la percepció del color en els malalts, com ara:

• Utilitzeu un filtre de color basat en el filtre de Bragg. Tot i que aquestes lents són efectives, són cares, voluminosos i incompatibles amb altres tipus d'ulleres de correcció de la visió.
• A més, s'ha investigat un derivat de la rodamina incorporat a les lents de contacte comercials per filtrar bandes de longitud d'ona específiques (≈545-575 nm) corregint el daltonisme. L'avaluació de la biocompatibilitat de lents de contacte tenyides en fibroblasts corneals i cèl·lules epitelials corneals humanes no va revelar cap toxicitat i la viabilitat cel·lular es va mantenir al 99% després de 72 h. Aquest estudi demostra el potencial de les lents de contacte tenyides en el filtratge de la longitud d'ona i la gestió de la deficiència de visió del color.

En resum, el daltonisme és majoritàriament genètic. A més, hi ha alguns casos per altres causes que pots prevenir i tractar. La major part del daltonisme lleu no afecta gaire les activitats diàries. No obstant això, limitarà la teva capacitat en feines que requereixen una alta percepció del color, com ara pilots, etc. Si experimentes un canvi important en la percepció del color, hauries de consultar un oftalmòleg.