Dermatomiositis: malaltia autoimmune rara que cal conèixer

La dermatitis és una malaltia rara del teixit conjuntiu autoimmune. La malaltia és freqüent en dos grups: nens i gent gran. La malaltia provoca una varietat de manifestacions cutànies, debilitat muscular i pot afectar diversos òrgans. La dermatomiositis es pot resoldre per si sola, però també pot causar debilitat muscular permanent, discapacitat i mort. Aprenem amb SignsSymptomsList per entendre millor la malaltia i com tractar-la de manera eficaç!

contingut

• 1. Què és la dermatomiositis?
• 2. Causes de dermatomiositis
• 3. Símptomes de dermatomiositis
• 4. Com diagnosticar la dermatomiositis 
• 5. Com tractar la dermatomiositis
• 6. Complicacions de la dermatomiositis
• 7. Patologia relacionada amb la dermatomiositis
• 8. Direcció de la dermatomiositis

1. Què és la dermatomiositis?

Signe V en pacients amb dermatomiositis

La dermatomiositis és una malaltia inflamatòria idiopàtica del múscul amb símptomes cutanis característics. A més, la malaltia també pot afectar en diferent mesura les articulacions, l'esòfag, els pulmons i el cor. En absència de signes característics de la pell o malaltia muscular, el diagnòstic és difícil.

La malaltia es presenta amb més freqüència en dos grups de nens i persones grans.La dermatomiositis també pot causar distròfia de deposició de calci, que s'observa més freqüentment en nens i pubertat.

La dermatomiositis es produeix en una mitjana de 9,63 casos per 1 milió de població. La malaltia pot aparèixer a qualsevol edat. Les dues edats més freqüents són els 50 anys en els adults i els 5-10 anys en els nens. Les dones són el doble que els homes.

Actualment, no hi ha cura per a la dermatomiositis que desaparegui completament. Tanmateix, el tractament pot ajudar a un període de millora dels símptomes (remissió) que es pot produir. El tractament pot alleujar les erupcions cutànies i ajudar-vos a recuperar la força i la funció muscular.

2. Causes de dermatomiositis

La dermatitis és una malaltia autoimmune endògena. Quan això passa, el vostre sistema immunitari ataca per error els teixits del cos. Els petits vasos sanguinis del teixit muscular es veuen especialment afectats en la dermatomiositis. Les cèl·lules inflamatòries envolten els vasos sanguinis i, finalment, condueixen a la destrucció de les fibres musculars. Es creu que la malaltia es desencadena per una varietat de factors ambientals en portadors susceptibles.

• Factors ambientals:  els factors de risc coneguts inclouen medicaments, infecció, llum ultraviolada (UV), deficiència de vitamina D i fum de cigarret.
• Portadors susceptibles: l'aparició de dermatomiositis s'observa habitualment en bessons idèntics i en parents immediats dels individus afectats. Això suggereix un paper dels factors genètics en el desenvolupament de la dermatomiositis.

3. Símptomes de dermatomiositis

La dermatomiositis és una miositis inflamatòria idiopàtica que és clínicament heterogènia i pot ser difícil de diagnosticar. Les manifestacions cutànies de vegades són variables. I poden o no coincidir amb miositis i efectes sistèmics al llarg del temps.

3.1. Pell

Dermatitis

El motiu per venir a la clínica en un pacient amb dermatomiositis sol ser la pell. Les manifestacions cutànies també són sovint el símptoma inicial de la malaltia en un 40% dels casos. Els símptomes de la pell que podeu experimentar inclouen:

• Eritema a la zona mitjana de la cara
• Canvia l'estructura dels plecs de les ungles
• Erupció a la part superior i exterior de les cuixes
• Pot haver-hi picor a la zona afectada
• Descamació del cuir cabellut o pèrdua difusa del cabell
• Poiquilodermia en pacients amb dermatomiositis
• L'erupció cutània apareix principalment a les zones exposades a la llum
• Erupció al marge de la parpella, pot haver-hi edema periorbital
• Erupció al dors de les mans, especialment als artells

3.2. Múscul

La malaltia muscular pot ocórrer simultàniament o abans o després de les manifestacions de la pell durant setmanes o anys. Els signes musculars inclouen:

• Debilitat dels músculs proximals
• Debilitat o fatiga muscular en pujar escales, caminar, aixecar-se mentre està assegut, pentinar-se o arribar a objectes més alts que les espatlles.
• Miàlgia: pot ocórrer però no és típica de la dermatomiositis.

3.3. Cos

Els signes sistèmics poden incloure:

• Difícil de dir
• Degeneració maligna en adults
• Taquicàrdia, miocardiopatia dilatada
• Úlceres gastrointestinals - freqüents en nens
• Febre, artràlgia, fatiga, pèrdua de pes, fenomen de Raynaud
• Dificultat per empassar si la malaltia afecta el múscul estriat esofàgic
• La calcificació del teixit subcutani, que pot causar rigidesa, és freqüent en nens
• Malaltia per reflux gastroesofàgic si la malaltia afecta el múscul llis esofàgic
• Malaltia pulmonar intercostal i algunes malalties respiratòries relacionades amb la debilitat muscular intercostal
• Els nens poden desenvolupar una marxa de puntetes a causa de la contractura del flexor del turmell

4. Com diagnosticar la dermatomiositis 

Per diagnosticar la dermatomiositis, el vostre metge ha de combinar l'examen anterior dels vostres símptomes i realitzar proves i procediments per donar suport.

4.1. Examen 

Signe de xal

L'examen pot revelar manifestacions patològiques de la pell que inclouen:

• Eritema (heliotrop)
• Pàpules de Gottron
• Erupció vermella a les galtes
• Eritema violeta: apareix a les superfícies extensores, amb berrugues i canvis a la pell al voltant de l'ungla
• O poiquiloderma (hiperpigmentació/hipopigmentació, vasodilatació, atròfia de la pell) a les zones de la pell exposades a la llum.
• "Signe de V al coll": una erupció porpra o poiquiloderma al voltant de la zona anterior del coll;
• El "signe de xal" és una erupció porpra o poiquiloderma que afecta la part superior de l'esquena i les espatlles posteriors.

Les manifestacions cutànies rares inclouen l'impetigen bullós i l'eritema, que són més freqüents en pacients amb malignitat.

A més, el pacient pot tenir símptomes de malaltia muscular que inclouen:

• Debilitat muscular del coll
• Debilitat dels músculs proximals del cap a totes les extremitats
• Sovint, el grup de músculs extensors es veu més afectat que el grup de músculs flexors
• Dificultat per canviar de posició d'assegut o estirat a parar sense suport
• La força muscular distal, la sensació i els reflexos tendinosos no es veuen afectats, tret que hi hagi una debilitat o atròfia muscular severa.

4.2. Proves i procediments per donar suport al diagnòstic

Anàlisi de sang 

• Anticossos específics de miositis
• Concentració d'anticossos antinuclears
• CA-125 i CA-19-9 per a malignitat
• Nivells d'enzims musculars (per exemple, creatina cinasa, aldolasa, aspartat aminotransferasa, deshidrogenasa làctica)

Prova d'imatge 

• Electromecànica
• Radiografia de tòrax
• Radiografia amb contrast
• Ressonància magnètica o ecografia dels músculs

Imatges per detectar possibles malalties malignes, incloses les tomografies de tòrax, abdomen i pelvis, així com ecografies transcardiaques i mamografies per a dones.

Proves per avaluar sistemes d'òrgans

• ECG
• Manometria esofàgica
• Colonoscòpia per detectar possibles malignitats
• Frotis de Papanicolau en dones per detectar malignitat
• Prova per avaluar la funció respiratòria, mesurar la capacitat vital pulmonar

Consells 

Els procediments següents poden ser útils per avaluar la dermatomiositis:

• Biòpsia de pell
• Biòpsia muscular (agulla oberta o fina)

5. Com tractar la dermatomiositis

No hi ha cura per a la dermatomiositis, però el tractament pot millorar els problemes de la pell, així com la força i la funció muscular. Com més aviat s'inicia el tractament, més eficaç serà.

5.1. Utilitzeu medicaments

Els medicaments utilitzats per tractar la dermatomiositis inclouen:

• Corticosteroides : medicaments com la prednisona poden controlar ràpidament els símptomes de la dermatomiositis. Però l'ús prolongat pot tenir efectes secundaris greus. Per tant, el vostre metge pot prescriure una dosi relativament alta per controlar els vostres símptomes al principi i, a mesura que millorin els vostres símptomes, el vostre metge reduirà la dosi.
• No corticosteroides : quan s'utilitzen amb un corticosteroide, aquests fàrmacs poden ajudar a reduir la dosi i els efectes secundaris dels corticosteroides. Els dos medicaments més comuns per a la dermatomiositis són l'azatioprina (Azasan, Imuran) i el metotrexat (Trexall).
• Rituximab (Rituxan) : s'utilitza més habitualment en el tractament de l'artritis reumatoide, el rituximab és una opció si les teràpies inicials no controlen eficaçment els seus símptomes.
• Medicaments contra la malària : per a una erupció persistent, el vostre metge pot prescriure un antipalúdic, com la hidroxicloroquina (Plaquenil).
• Protector solar : protegir la pell del sol utilitzant protector solar i utilitzant roba i barrets protectors és important per controlar l'erupció de la dermatomiositis.

5.2. Mètodes Terapèutics

Dermatitis

Depenent de la gravetat dels símptomes, el vostre metge pot recomanar:

• Teràpia física : el vostre metge us pot mostrar exercicis per ajudar-vos a mantenir i millorar la vostra força. Aquests exercicis ajuden a millorar la teva flexibilitat. A més, se us pot indicar un nivell d'activitat adequat.
• Teràpia de la parla : si els músculs de la deglució es veuen afectats, la teràpia de la parla us pot ajudar a aprendre a compensar aquests canvis.
• Avaluació dietètica : més tard en el curs de la dermatomiositis, mastegar i empassar pot ser més difícil. Un dietista us pot ensenyar a preparar aliments fàcils de menjar.

5.3. Cirurgia i altres procediments

• Immunoglobulina intravenosa (IVIg) : la IVIg és un producte sanguini purificat que conté anticossos sans de milers de donants de sang. Aquests anticossos poden evitar que els anticossos nocius atacin els músculs i la pell en dermatomiositis. Donats com a infusió intravenosa, els tractaments amb IgIV són cars i pot ser que s'hagin de repetir sovint perquè els efectes continuïn.

• Cirurgia : la cirurgia pot ser una opció per eliminar el dolor causat pels dipòsits de calci i prevenir les infeccions recurrents de la pell.

5.4. Dieta, exercici

• Dieta equilibrada: les persones amb dermatomiositis necessiten més proteïnes. Els pacients amb disfàgia o reflux han d'evitar menjar o beure abans d'anar a dormir o portar una dieta especial en funció de la gravetat de la malaltia.
• Activitat física: s'ha de mantenir tant com sigui possible. Eviteu l'activitat física intensa durant l'etapa avançada de la malaltia. Es recomana la teràpia física i els exercicis de rehabilitació en totes les etapes clíniques de la dermatomiositis.

Cal parar atenció per evitar el sol i utilitzar mesures de protecció solar.

5.5. Algunes pautes a tenir en compte

• En els casos en què la dermatomiositis esclata o afecta els òrgans interns, cal ingressar a l'hospital.
• Repòs al llit per a casos greus
• Els pacients amb disfàgia o reflux han d'estirar amb el cap elevat. En alguns casos cal introduir una sonda nasogàstrica.
• En pacients amb debilitat muscular, especialment en nens, la teràpia física és molt útil. Ajuda a prevenir les complicacions de la malaltia quan el pacient no mou completament l'articulació. També es recomana fer exercicis de rehabilitació tant per a pacients adults com per a nens. L'exercici ajuda a mantenir la força muscular, fins i tot durant la malaltia activa.

6. Complicacions de la dermatomiositis

Les possibles complicacions de la dermatomiositis inclouen:

• Dificultat per empassar : si els músculs de l'esòfag estan afectats, és possible que tingueu problemes per empassar (disfàgia). Això pot provocar pèrdua de pes i desnutrició.
• Pneumònia per aspiració : la dificultat per empassar també pot fer que inhalis aliments o líquids, inclosa la saliva, als pulmons (aspiració).
• Problemes respiratoris : si la malaltia afecta els músculs del pit, és possible que tingueu problemes respiratoris, com ara dificultat per respirar.
• Dipòsit de calci : la calcificació es pot produir en els músculs, la pell i els teixits connectius a mesura que avança la malaltia. Aquesta deposició és més freqüent en nens i es desenvolupa precoçment.

7. Patologia relacionada amb la dermatomiositis

La dermatitis pot causar altres afeccions o posar-vos en un risc més elevat, com ara:

• Fenomen de Raynaud: aquesta condició fa que els dits de les mans, els peus, les galtes, el nas i les orelles pal·lidin quan s'exposen a temperatures fredes.
• Altres malalties del teixit conjuntiu : amb dermatomiositis (síndrome de solapament) es poden produir altres afeccions, com ara el lupus, l'artritis reumatoide, l'esclerodermia i la síndrome de Sjogren.
• Malaltia cardiovascular: la dermatomiositis pot causar miocarditis. Un petit nombre de persones amb dermatomiositis també desenvolupen insuficiència cardíaca congestiva i arítmies.
• Malaltia pulmonar : la malaltia pulmonar intersticial pot ocórrer amb dermatomiositis. La malaltia pulmonar intersticial és un grup de trastorns que causen cicatrius (fibrosi) del teixit pulmonar, fent que els pulmons siguin rígids i inelàstics. Els signes i símptomes inclouen una tos seca i dificultat per respirar.
• Càncer: la dermatitis en adults s'associa amb una major probabilitat de desenvolupar càncer, especialment de coll uterí, pulmó, pàncrees, mama, ovaris i tracte gastrointestinal. El risc de càncer augmenta amb l'edat, tot i que sembla equilibrar-se tres anys més o menys després de diagnosticar la dermatitis atòpica. La dermatomiositis també es pot desenvolupar després de rebre un diagnòstic de càncer.

8. Direcció de la dermatomiositis

La dermatitis pot ser autolimitada en un 20% dels casos. Al voltant del 5% dels pacients progressen ràpidament cap a debilitat muscular permanent, discapacitat o mort. La dermatomiositis severa en nens pot causar espasticitat muscular. La deposició de nòduls de calci és una complicació de la dermatomiositis, que és poc freqüent en adults però freqüent en nens, i pot causar espasticitat i discapacitat permanent.

Els factors pronòstics greus inclouen:

• Malignitat concurrent
• Malalties que afecten el cor, les vies respiratòries, l'esòfag
• Més de 60 anys

La mort en dermatomiositis sol ser deguda a debilitat muscular o complicacions respiratòries-circulatòries. Els pacients també poden morir per malignitat.

El càncer i la dermatomiositis estan relacionats. Aproximadament el 25% dels pacients amb dermatomiositis tenen o desenvoluparan càncer al cap de 3-5 anys (ovari, mama, pròstata, pulmó, pàncrees, etc.)

Com més precoç sigui el tractament, més eficaç serà. Per tant, hauríeu de buscar assessorament mèdic quan tingueu erupcions cutànies inexplicables juntament amb una debilitat muscular gradual.

La dermatomiositis és una malaltia autoimmune amb un mecanisme de malaltia complex. Els símptomes de la malaltia a la pell i els músculs també són molt diversos. A més, la malaltia pot afectar molts sistemes d'òrgans i tenir moltes complicacions greus. Per això és tan important començar el tractament el més aviat possible. 

Dr. Huynh Thi Nhu My