Какво знаете за синдрома на Клайнфелтер?

Синдромът на Клайнфелтер е наследствено заболяване. Мъжете с Клайнфелтер често не знаят, че го имат, докато не имат проблеми при опитите за зачеване. В допълнение, този синдром е известен и с други имена като синдром XXY, 47 или XXY.

съдържание

• 1. Структура на полова хромозома
• 2. Какво е синдром на Клайнфелтер?
• 3. Симптоми
• 4. Причина
• 5. Диагноза
• 6. Лечение
• 7. Как синдромът на Клайнфелтер засяга дългосрочното здраве?

1. Структура на полова хромозома

Синдромът на Клайнфелтер се среща при мъжете поради наличието на допълнителна хромозома Х. Тялото на всеки човек има 46 хромозоми, които са сдвоени по двойки, съдържащи генетичната структура на гените и ДНК. Сред тях двойката хромозома 23 се нарича полова хромозома. И двете полови хромозоми при жените са хромозоми Х. Символът е ХХ. При мъжете има хромозоми X и Y. Символът е XY. Две полови хромозоми помагат на човек да развие своята плодовитост и полови характеристики.

2. Какво е синдром на Клайнфелтер?

Обикновено синдромът на Клайнфелтер е резултат от наличието на една или повече X хромозоми (обикновено означавани XXY). Има много фенотипни вариации на този синдром. Най-разпространената е мозайката XY/XXY. Процентът на клетките, съдържащи допълнителни хромозоми, варира в зависимост от случая. В някои ситуации XY/XXY мозаицизмът може да бъде пълен с нормално функциониращи клетки в тестиса.

Синдромът на Клайнфелтер се среща при около 1 на всеки 500 до 1000 бебета от мъжки пол. Жените, които забременеят след 35-годишна възраст, са по-склонни да имат момче с този синдром. До 3% от мъжете са безплодни, имат синдром на Клайнфелтер и много от тях остават недиагностицирани.

3. Симптоми

Не всички хора с това състояние са еднакви по симптоми или тежест. Поради това несъответствие много случаи често остават недиагностицирани. Симптомите ще зависят от:

• Процентът на клетките в тялото, които съдържат допълнителна X хромозома (XXY).
• Количеството произвеждан хормон тестостерон
• Възраст при поставяне на диагнозата.

3.1 Училищна възраст

Още в училищна възраст момчетата със синдром на Клайнфелтер са склонни да са по-високи. Тъй като тестостеронът често пречи на момчетата да пораснат след пубертета. Това увеличение на височината се поддържа през целия живот. Пациентите със синдром на Клайнфелтер може да имат намалена координация в сравнение с други момчета на същата възраст.

3.2 Пубертет

Полови характеристики

До пубертета повечето момчета с болестта не произвеждат толкова тестостерон, колкото нормалните деца. Това може да доведе до по-висок, по-малко мускулест вид и по-малко растеж на брадата и космите по тялото. В допълнение, намалено либидо и затруднено поддържане на ерекция.

По отношение на сексуалните характеристики, тези мъже имат малки тестиси с много малък или никакъв брой сперматозоиди. Почти всички мъже с 47 хромозоми поради XXY ще бъдат безплодни. Въпреки това, повечето мъже със синдром на Клайнфелтер могат да имат нормален полов живот. Особено ако се лекува правилно.

Други заболявания

Мъжете със синдром на Клайнфелтер могат да развият уголемяване на гърдите (известно също като гинекомастия) и остеопороза.

Синдромът на Клайнфелтер е свързан с повишен риск от рак на гърдата. Това е рядък тумор, известен с медицинското си име „тумор на периферните зародишни клетки“. В допълнение, те също могат да развият белодробни заболявания, разширени вени и имунни състояния като лупус, ревматоиден артрит и синдром на Sjogren.

Социални характеристики

Значителна част от мъжете с този синдром имат известни затруднения с езика (етап на четене или говорене). Освен това те имат нарушения в управленските функции като решаване на проблеми, планиране и т.н. за разлика от хората с дислексия. Те също могат да имат проблеми със социалните взаимодействия през целия живот. Особено в детството. Повечето мъже със синдром на Клайнфелтер водят независим живот, все още могат да създават социални взаимоотношения и да имат нормална работа.

4. Причина

Х половата хромозома се добавя към генома в резултат на случайна грешка в периода преди или след зачеването. Това може да се случи по време на образуване на яйцеклетка или сперматозоиди.

Генотип 47-XXY на синдрома на Клайнфелтер представлява около 80% от случаите. Има обаче и други вариации. Понякога има повече от една допълнителна X хромозома, което води до 48 или 49 хромозоми (48 – XXXY или 49 – XXXXY). Друг вариант е, че не всички клетки в тялото на пациента имат допълнителна хромозома Х. Това се нарича мозаицизъм. Колкото повече клетки съдържат допълнителната Х хромозома, толкова по-изразени са симптомите на синдрома на Клайнфелтер.

Синдромът на Клайнфелтер е наследствено състояние, но не се наследява от родителите. При по-голямата част от момчетата не са засегнати други членове на семейството. Допълнителната Х хромозома, която се появява, може да идва или от майката, или от бащата. Изследванията показват, че по-възрастните родители са по-склонни да имат деца със синдром на Клайнфелтер. Това се обяснява, защото рискът от хромозомни аномалии обикновено се увеличава с възрастта.

Синдромът на Клайнфелтер е наследствено заболяване

5. Диагноза

5.1 По време на бременност

Може да се диагностицира чрез генетично изследване, като вземане на проби от хорионни въси (CVS). В допълнение, амниоцентезата също е начин за диагностициране. Ако искате да сте по-сигурни, можете да направите неинвазивен пренатален скрининг тест (NIPT). Това е нов метод за ранно откриване на хромозомни аномалии на плода, за да могат бременните жени да получат подходящо лечение. Въпреки това, всички тестове не могат да кажат със сигурност дали детето има вариант в броя на X и Y хромозомите. Освен това симптомите на синдрома на Клайнфелтер могат да варират значително от човек на човек. За да научите повече за пренаталните тестове .

5.2 След раждане

С напредването на възрастта на децата, особено по време на пубертета, симптомите могат да станат по-очевидни. Вашият лекар ще прегледа гърдите, пениса и тестисите. Когато се подозира синдром на Клайнфелтер, ще се направят кръвни изследвания, за да се оцени количеството на хормона тестостерон.

В допълнение, анализът на кариотипа се използва за определяне на генома. По време на тази процедура се взема малка кръвна проба. Хромозомният анализ разглежда някои от клетките в кръвна проба. Позволява диагностициране на автозомни и сексуални автозомни състояния.

В някои случаи, тъй като има много малко мозаицизъм, може да се пропусне. Въпреки това, ако се подозира мозаицизъм (въз основа на хормонални нива, брой сперматозоиди или физически характеристики), лекарят ще тества отново.

6. Лечение

6.1 Методи

Хромозомният проблем в генома (XXY) не може да бъде променен. Така че целта на лечението е да помогне за облекчаване на симптомите и предотвратяване на дългосрочни усложнения. Ето защо ранното идентифициране на засегнатите хора е много полезно. Лечението ще варира при отделните индивиди в зависимост от възрастта на диагнозата и степента на заболяването.

Бебетата със синдром на Клайнфелтер обикновено не се нуждаят от специално лечение или намеса в детството. Ако в детството се появят някакви симптоми като обучителни затруднения, те могат да бъдат подпомогнати в началото на училище.

6.2 Добавяне на полови хормони

Заместителната терапия с тестостерон е важна, когато нивата са ниски и може да се препоръча от момента, в който момчетата започнат пубертета. Дозите се коригират, за да се поддържат подходящи нива на тестостерон. Целта е да се подпомогне развитието на мускулите и окосмяването по тялото. Подобряване на настроението, повишаване на енергията и фокуса. Може също да помогне за увеличаване на размера на пениса и укрепване на костите. Но няма да промени размера на тестисите или плодовитостта.

Повечето мъже със синдром на Клайнфелтер не могат да имат деца. И трябва да потърсите помощта на специалисти по плодовитост. С напредването на медицината днес някои хора с този синдром могат да имат много деца.

Тестостероновата заместителна терапия се използва за подпомагане на лечението на синдрома на Клайнфелтер

6.3 Поддръжка

Други лечения включват:

• Консултиране и подкрепа при проблеми с психичното здраве . В него училището може да помогне със социални умения и академични закъснения.
• Физиотерапия, логопедична терапия за деца
• Козметична хирургия
• Спортувайте и други физически дейности. Присъединете се към групови дейности

Бъдете наясно с признаците на заболяване, така че момчетата да бъдат диагностицирани рано и го включете с образователна подкрепа. Вашето дете ще има същия шанс за нормално развитие като другите деца. Никога не е твърде късно за лечение на синдрома на Клайнфелтер.

6.4 Странични ефекти

Необходима е добавка на хормона тестостерон. Но трябва да се внимава при лечение на всеки с проблеми с простатата. По време на заместителната терапия с тестостерон се правят кръвни изследвания поне веднъж годишно, за да се проверят нивата на тестостерон в организма. Ако се използва заместителна терапия с тестостерон с локален гел. Това понякога може да доведе до дразнене на кожата на мястото на приложение. Ако лекарството се прилага интрамускулно, може да се появи болка и подуване на мястото на инжектиране. По-рядко срещаните нежелани реакции включват главоболие, промени в настроението, гадене, жълтеница, повишени червени кръвни клетки, високо кръвно налягане и намалено уриниране.

7. Как синдромът на Клайнфелтер засяга дългосрочното здраве?

Този синдром причинява ниски нива на тестостерон. Така че шансовете ви да получите други заболявания ще бъдат по-високи, включително:

• Имунни нарушения като лупус и ревматоиден артрит. В него имунната ви система атакува здравите клетки на тялото.
• Ракът включва кръвта, костния мозък и лимфните възли.
• Нарушаване на ендокринната система от вашите хормонални жлези. Например диабет, заболяване на щитовидната жлеза, заболяване на надбъбречните жлези, остеопороза ...
• Сърдечни заболявания и проблеми с белите дробове и храносмилателната система.
• Затлъстяване , разширени вени, язви на краката.
• Проблеми с психичното здраве, като тревожност и депресия .

Някои проучвания установяват, че продължителността на живота на мъжете с това заболяване може да бъде с 1 или 2 години по-къса от тези без това състояние.

Синдромът на Клайнфелтер засяга живота на много мъже. Ето защо всички хора с този синдром трябва да се подлагат на редовни медицински прегледи. Лечението може да помогне на възрастни момчета и мъже с Klinefelter да живеят щастлив, здравословен живот. Напредъкът в асистираната репродукция направи възможно някои хора да имат деца. Така че, нека момчетата се лекуват възможно най-скоро.