Скрининг за новородени: Необходими изследвания

Скрининговите тестове за новородени помагат да се открие заболяване, преди да се появят симптоми. В момента честотата на тези заболявания е намаляла значително. Но децата могат да бъдат лекувани, ако бъдат открити навреме.

съдържание

• Какво е скрининг тест за новородени?
• Какви заболявания трябва да се изследват при децата?
• Как се правят тестовете?

Какво е скрининг тест за новородени?

Скринингът на новородено се извършва чрез вземане на кръв от новородено в рамките на няколко дни след раждането. Тези тестове са предназначени за откриване на нарушения, които могат сериозно да навредят на здравето на детето.

Скрининговите тестове за новородени често са точни. Въпреки това, правилният процент не винаги е 100%. Понякога резултатите от скрининг тест показват, че детето има определено заболяване. Но всъщност детето е напълно здраво. Така че това е само първоначалният тест. Ако резултатите предполагат, че детето има заболяване, лекарят ще назначи по-точни изследвания за диагностициране на детето. Много рядко се случва, че ако детето ви има нормален тест, то всъщност го има.

Какви заболявания трябва да се изследват при децата?

Основен тест

Във Виетнам трите основни теста, извършени в програмата за скрининг на новородени, включват:

• Вродена надбъбречна хиперплазия. Това е наследствено заболяване, причинено от дефицит на един от ензимите, необходими за производството на хормони в организма. Това ще попречи на тялото да произвежда важни хормони. Води до свръхпроизводство на други хормони, за да компенсира дефицита.
• Вроден хипотиреоидизъм . Дефицит на хормони на щитовидната жлеза от раждането.
• Дефицит на ензима G6PD. Това е генетична аномалия, която води до недостатъчни нива на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD) в кръвта. Това е ензим, който е много важен за регулирането на биохимичните реакции на тялото. В допълнение, ензимът G6PD също играе роля в поддържането на здрави червени кръвни клетки, така че да могат да функционират правилно. Без достатъчно G6PD червените кръвни клетки са по-склонни да се разпадат преждевременно. Това ранно разрушаване на червените кръвни клетки може да доведе до анемия при бебето.

Ако тези заболявания се диагностицират рано, децата могат да бъдат лекувани ефективно и без да се засяга по-късното развитие.

Други тестове

Тестовете за слух също са част от скрининга на новородени в повечето болници. Ако загубата на слуха на детето не се лекува достатъчно рано, развитието на речта, езика и обучението може да бъде засегнато.

В допълнение, редица други вродени патологии също могат да бъдат открити, ако се подозира:

• Фенилкетонурия (PKU) е рядко заболяване, което засяга около 1 на 10 000 новородени. Децата с този проблем не могат да използват протеин, наречен фенилаланин, поради липса на метаболитни ензими. Това води до натрупване на това вещество в кръвта и увреждане на мозъка. Резултатът е сериозни затруднения в обучението. Ранното лечение със специална диета може да предотврати усложнения. След това оставете бебето да има нормален живот.
• Галактоземия. Това е изключително рядко заболяване, което засяга само 1 на 40 000 бебета. Разстройството се причинява от натрупването на галактоза (захар, намираща се в млякото) в кръвта. Бързото лечение със специално формулирано мляко, което не съдържа галактоза, ще предотврати по-нататъшното прогресиране на заболяването. Без лечение детето може да умре.
• Метаболитни нарушения на вещества в организма като аминокиселини, органични киселини и мастни киселини. Тези аномалии обикновено се лекуват със специални грижи и диета.

Как се правят тестовете?

Лекарят ще вземе малко количество кръв от петата на бебето, за да провери. Капки кръв се събират в малка епруветка или върху специален лист хартия. След това кръвната проба ще бъде изпратена за изследване. Петата на вашето дете може да е леко зачервена и подута на мястото на вземане на кръв. Някои деца могат да получат синини, но това обикновено преминава в рамките на няколко дни. Здравите новородени обикновено се проверяват непосредствено преди изписването от болницата. Между 24 и 72 часа след раждането. Ако бебето е болно или е родено преждевременно, изследванията се правят на 1-седмична възраст или по-рано, ако се подозира заболяване.

Информацията за изследването на детето ще се съхранява в досието от лекаря, а не се изпраща обратно на семейството. Когато резултатите от теста са налични, ако има нещо необичайно, лекарят ще уведоми семейството. В случай, че детето е изписано от болницата, семейството все още се уведомява от лекаря. Ако не получите никакво известие за резултатите от кръвните изследвания на вашето дете, това означава, че бебето е здраво и нормално. Можете да бъдете спокойни.

Как се правят тестовете?

Обикновено информацията за скрининговите тестове ще бъде предоставена на семействата под формата на листовка или на таблото за бюлетини на болницата преди вземането на проби. Родителите могат да откажат преглед на бебета поради религиозни вярвания или лични възгледи. Но това може ненужно да застраши здравето на детето.

Повечето новородени, подложени на скрининг, няма да имат особени проблеми, но предвид малкия брой аномалии, ползите от скрининга са огромни. Ранното лечение може да подобри здравето на детето и да предотврати сериозно увреждане или дори смърт.

Лекар: Huynh Nguyen Uyen Tam

Вижте още свързани статии:

• Опасни ли са серозните тумори при кърмачета?
• На какво трябва да обърнете внимание през първата седмица от грижите за новородено?
• Синдром на разклатеното бебе: Неочаквани опасности