Генът BRCA и рискът от рак на гърдата и други органи

Когато говорим за рак на гърдата, генът BRCA е една от ключовите думи, които се появяват много. Повечето жени имат 12% риск от развитие на рак на гърдата през целия живот. При BRCA мутация обаче този риск нараства до 70% до 80-годишна възраст. Хората може да намерят тези цифри за тревожни. Ето защо, ако откриете някакви мутации на BRCA ген, трябва да останете спокойни и да научите следната необходима информация.

съдържание

• 1. Какво представлява генът BRCA?
• 2. BRCA 1 и BRCA 2. гени
• 3. BRCA генна мутация
• 4. Риск от рак на гърдата
• 5. Как BRCA мутациите влияят на лечението на рак на гърдата?
• 5. Генетично изследване за BRCA мутации
• 6. Какво да направите, ако резултатът от теста е положителен?
• 7. Мъжете боледуват ли от рак на гърдата?
• 8. BRCA мутации и други видове рак

1. Какво представлява генът BRCA ?

1.1 Какво представляват гените?

Гените са молекулярните структури, които изграждат нашата ДНК. Те са малки парчета, които кодират индивидуални характеристики. Например, защо имате черни, кафяви или сини очи? Всички са кодирани в ДНК. Същото се случва и при рак на гърдата .

Всички наследствени черти се унаследяват чрез гени. Всеки човек има две копия на всеки ген. По едно копие на всеки ген от двамата родители. Следователно всяка наследена черта от родител има 50% шанс да бъде предадена.

1.2 BRCA ген

BRCA ген

BRCA означава ген за рак на гърдата. Въпреки че звучат сходно, BRCA 1 и BRCA 2 са два различни гена. Те влияят дълбоко на риска от развитие на рак на гърдата. Всички имаме BRCA гена. Истината е такава! Генът BRCA всъщност е важен туморен супресорен ген. Те ни предпазват от рак, като възстановяват ДНК и спират неконтролирания растеж на туморите.

Те обаче стават проблематични, когато генът BRCA е повреден и се появи мутация. За щастие, само малък процент от 0,25% от хората носят мутацията. Това е около 1 на 400 души. BRCA мутациите директно и експоненциално увеличават риска от рак на гърдата и яйчниците, наред с други видове рак.

2. BRCA 1 и BRCA 2. гени

Въпреки че и двата гена изпълняват едни и същи функции, те могат да бъдат разграничени по един от двата начина:

2.1 Местоположение

Двата гена се намират в различни хромозоми. Генът BRCA1 се намира на хромозома 17. BRCA2 е на хромозома 13.

BRCA генните позиции 1 и 2 на хромозоми 17 и 13

2.2 Мутациите в тези два гена влияят на риска от други видове рак

Мутациите на BRCA1 увеличават риска от рак на гърдата, яйчниците, панкреаса, шийката на матката, матката и дебелото черво. В допълнение, този ген е свързан и с тройно отрицателен рак на гърдата. Това е опасна форма на рак на гърдата и често е трудна за лечение.

Мутациите на BRCA2 увеличават риска от рак: гърдата, яйчниците, панкреаса, жлъчния мехур, жлъчните пътища и меланома.

Тъй като BRCA мутацията е значителен рисков фактор, много жени с фамилна анамнеза за заболяването се насърчават да направят генетично изследване, за да се види дали имат заболяването. Такова тестване не е обичайно и изисква внимателно обмисляне на възможните следващи стъпки, ако резултатът е положителен.

3. BRCA генна мутация

Мутацията на BRCA ген е автозомно рецесивен ген. Това означава, че и двете копия на гена трябва да са ненормални, за да може човек да загуби своите противоракови ефекти.

Наследяването само на един мутирал ген (накратко BRCA1/2) е много по-често срещано от два. Наличието на BRCA мутация ви дава генетична предразположеност към рак. Но това не означава, че определено ще развиете рак.

BRCA генните мутации причиняват риск от рак

За да се появи рак, другото копие на гена трябва да претърпи мутация. Това прави вашата система за възстановяване на ДНК неспособна да предотврати рак. Можете да имате две анормални копия на гена BRCA, ако имате наследствена мутация и да я комбинирате с придобитата мутация.

• Наследените BRCA мутации се предават от майка или баща на дете при зачеването.

• Придобити BRCA мутации:

Придобитите мутации възникват в резултат на увреждане на ДНК, свързано с околната среда: фактори на начина на живот (като тютюнопушенето) или дори нормални метаболитни процеси в клетката. Тези неща могат да се случат по всяко време от живота на човек.

4. Риск от рак на гърдата

BRCA мутациите са свързани с генетиката на рака на гърдата. Но не всички наследствени ракови заболявания на гърдата са причинени от BRCA мутации.

Като цяло, BRCA мутациите представляват 20% до 25% от наследствения рак на гърдата; и 5% до 10% от случаите на рак на гърдата. Средният риск от развитие на рак на гърдата през целия живот, ако имате BRCA мутация, е около 70%.

Наследственият рак на гърдата, който не е свързан с BRCA мутация, се нарича не-BRCA или BRCAX семеен рак на гърдата. Генните мутации, свързани с рак на гърдата, включват мутации в следните гени: ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 и TP53. Може да чакат още открития, но изследването все още е в ранен етап.

При хора под 40 години около 10% от рака на гърдата са свързани с положителен BRCA. За разлика от тях, цифрата е близо 5% при по-възрастните жени със заболяването.

Ракът на гърдата се среща в семейства

Ако някой от тези ракови заболявания се появи в член на семейството, това сигнализира за възможността за BRCA мутация. Колкото по-близък е член на семейството до вас, толкова по-вероятно е това. Наследственият рак на гърдата включва:

• Рак на яйчниците или фалопиевите тръби
• Рак на гърдата на възраст 50 или по-млади
• Както рак на гърдата, така и рак на яйчниците
• Рак на гърдата в две гърди при едно и също лице
• Троен отрицателен рак на гърдата
• Еврейско потекло и история на рак на гърдата или яйчниците
• Рак на гърдата при мъжете

>> Има много жени в процеса на самоизследване на гърдите осъзнават, че имат бучка. Разберете сега 7 често срещани  причини за този тумор!

5. Как BRCA мутациите влияят на лечението на рак на гърдата?

BRCA мутациите обикновено се свързват с ракови заболявания с по-висок туморен клас. Характеристиките на тумора затрудняват лечението.

Освен това, ракът на гърдата при жени с BRCA мутации (особено BRCA1) е по-малко вероятно да имат естроген или прогестеронови рецептори. Протеините на повърхността на клетките от рак на гърдата причиняват растеж на тумори; когато се свързват с тези хормони. Тези видове рак на гърдата също са по-малко вероятно да бъдат HER2 положителни.

Въпреки че това звучи положително, това означава нещо: лекарства, които са ефективни при положителен за хормонални рецептори и HER2-положителен рак на гърдата, може да не са опция за жени с BRCA мутации.

BRCA мутациите обикновено се свързват с рак на гърдата

Троен отрицателен рак на гърдата – няма HER2 рецептор, естрогенен рецептор или прогестеронов рецептор; по-често при жени с BRCA мутации, отколкото при жени без мутация. Като цяло тройно-отрицателният рак на гърдата е по-труден за лечение. Тъй като нито хормоналната терапия, нито агентите, насочени към HER, са ефективни.

Една забележка е, че ракът на гърдата при жени с BRCA мутация има тенденция да реагира по-добре на адювантна химиотерапия (предоперативна химиотерапия), отколкото при жени без тази мутация.

5. Генетично изследване за BRCA мутации

По принцип генетичното изследване за гени на рак на гърдата не е норма. Въпреки това, често се препоръчва за жени, които имат фамилна анамнеза за рак на гърдата или които са имали рак на гърдата в ранна възраст.

Ако мислите да си направите генетично изследване за рак на гърдата, трябва да говорите с Вашия лекар или генетичен съветник, преди да се тествате. Може да се сблъскате с няколко важни решения, ако тествате положително за BRCA гена или други гени на рак на гърдата (често наричани не-BRCA генна мутация).

Мамография за откриване на аномалии при съмнение за рак на гърдата

Не забравяйте, че отрицателен резултат от теста (който не идентифицира ген за рак на гърдата) не означава, че няма да получите рак на гърдата. По същия начин, положителен тест не означава, че ще развиете напълно рак на гърдата.

6. Какво да направите, ако резултатът от теста е положителен?

Положителен резултат (идентифициран е ген за рак на гърдата) може да означава, че трябва да направите мамография в по-млада възраст (преди 40-годишна възраст).

Няма ясни препоръки за лечение, когато генетичните тестове са положителни. Тъй като много жени с този резултат може да нямат рак на гърдата. Няма правилно или грешно решение. Въпреки това, дали да продължите лечението на този етап е много лично решение, което трябва да вземете внимателно, след като научите за вашия случай и всичките си възможности.

Превенция на рак на гърдата

Важно е да се мисли за превенция на рак на гърдата. Въпреки че здравословното хранене и упражненията не са гарантирани за предотвратяване на рак на гърдата. Но експертите казват, че избягването на консерванти, консумацията на антиоксиданти и непушенето може да намали риска от всички видове рак. Обсъждането на употребата на хормонални терапии (като орални контрацептиви) с Вашия лекар също е важно.

Някои жени с BRCA мутации избират да използват хормонална терапия, която обикновено се използва за лечение на рак на гърдата. Въпреки това, хормоналното лечение не е без рискове и не може да предотврати рак.

Друг вариант е профилактичната мастектомия. Това е мастектомия (обикновено последвана от реконструкция), когато има висок риск от рак на гърдата. Профилактичната мастектомия е много личен избор, който трябва да обмислите с Вашия лекар.

7. Мъжете боледуват ли от рак на гърдата?

Въпреки че повечето BRCA мутации са силно свързани с жените, мъжете също наследяват гените. Следователно същите мутации на гена BRCA засягат и мъжете.

Освен това, наличието на тези генни мутации при мъжете увеличава вероятността от рак: гърдата, тестисите, панкреаса, меланома и простатата. Мъжете с мутация BRCA2 са изправени пред по-висок риск от тези ракови заболявания, отколкото с мутация BRCA1. Обратно, BRCA1 мутациите са по-смъртоносни при жените.

8. BRCA мутации и други видове рак

Ракът на яйчниците се среща при около 1,3% от жените в общата популация. При тези с мутация BRCA1 се очаква 39% да развият рак на яйчниците. Докато 11% до 17% от хората с BRCA2 мутация ще развият заболяването.

Има и други видове рак, които също могат да бъдат свързани с BRCA мутации. Като например: рак на простатата, рак на панкреаса и дори рак на белия дроб.

Въпреки че мутациите в гена BRCA са един от маркерите за риск от рак на гърдата. Трябва обаче да запомните: генна мутация не означава непременно рак. След като получите резултатите от BRCA, можете да работите с вашия лекар и генетичен консултант, за да вземете решение за следващите стъпки. Включва: скрининг за рак на гърдата и други потенциални терапии. Като хормонална терапия или хирургия. Трябва да обсъдите това внимателно с Вашия лекар. Важно е да се чувствате уверени и информирани за това, което трябва да направите след вашия BRCA тест.

>> Вижте още: Какви са признаците на повтарящ се рак на гърдата? 

Доктор Труонг Ми Лин