Това е необичайно генетично заболяване при азиатците. Това обаче е огромен проблем за белите хора. Донасянето на много умора и болести, сложното и трудно лечение са общи характеристики на кистозната фиброза. С развитието на съвременната медицина процентът на преживяемост на пациентите с муковисцидоза се увеличава всеки ден.
съдържание
1. Какво е кистозна фиброза?
1.1. Определете
Кистозната фиброза е заболяване, причинено от генетични мутации като основна причина. Мутиралият ген кара "жлезите" на тялото да отделят необичайно гъста слуз. Тези жлези съществуват в дихателните пътища, панкреаса, жлъчните пътища, чревния лумен, семепровода и синусите.
1.2. Кистозна фиброза в обществото
Кистозната фиброза е основен проблем при бялата раса със съотношение 1:25 носители. Патологичните генни носители са субекти с генетични мутации на кистозна фиброза. По-конкретно, мутации, свързани с гена CFTR.
Състои се от:
Това се случва в зависимост от нивото на генетична мутация на всеки индивид. От това може да се види, че кистозната фиброза може да има много патологични форми с различна тежест и се влияе от много гени.
Съотношението на хората с типични (тежки) симптоми на кистозна фиброза е 1:2500. Това означава, че 1 от всеки 2500 родени бебета ще има тежка кистозна фиброза. (2)
Успех на нас азиатците. Съотношението в Азия е само около 1:35000. Това означава, че 1 от 35 000 бебета се ражда с типична кистозна фиброза. Според китайската статистика от 1974 до 2017 г. (43 години) са регистрирани само 36 случая на пациенти с кистозна фиброза.
1.3. Трудности и предизвикателства
Поради ниското си разпространение в обществото, кистозната фиброза рядко се разглежда от клиницистите, когато питат и преглеждат пациенти. В допълнение, кистозна фиброза при по-голямата част от азиатците:
Поради това малко медицински заведения са оборудвани с диагностични тестове за тази патология (поради нейната рядкост).
2. Симптоми и причини
Кистозната фиброза се причинява от мутации в гена CFTR.
2.1. Бели дробове (дишане)
Органът, най-често засегнат от кистозна фиброза. Белодробната муковисцидоза е причина за повечето усложнения и смърт при пациенти с кистозна фиброза.
Нормален бял дроб и белодробна кистозна фиброза
Белият дроб е структура с форма на клонка. Въздухът се пренася от трахеята до бронхите, бронхиолите и алвеолите за обмен на CO2 и O2. В него бронхите съдържат жлезисти клетки. Тези жлези отделят малко количество слуз, за да уловят нахлулите бактерии и мръсотия. Неговата роля е да помогне за защита на чистотата на белите дробове.
Въпреки това, за белите дробове с кистозна фиброза, количеството на тази слуз ще бъде много голямо и дебело. Това ще предотврати преминаването на въздух от белите дробове към външната среда и обратно. Освен това, дебелата вискозна среда на храчките е благоприятно условие за размножаването на бактериите. Този проблем възниква, защото клетките, убиващи зародишите в слузта на кистозната фиброза, са слабо подвижни и слаби, когато храчката е твърде гъста.
От горната причина, кистозна фиброза на белия дроб ще има 2 проблема:
Без влизане на въздух, белите дробове ще се сринат (поради запушване на слуз). Това води до намаляване на кислорода в кръвта, както и до намаляване на отделянето на CO2.
Бактериите растат, причинявайки пневмония, пациентът ще има повтаряща се пневмония отново и отново. Стотици видове бактерии ще оцелеят в нормално стерилна среда като белите дробове. Често срещаните бактерии са:
Дългосрочната бронхиална обструкция, придружена от пневмония, ще разруши нормалната структура на бронхите, което ще доведе до разширяване на бронхите, загуба на способността им да се свиват и съдържат много бактерии. Бронхиектазията се характеризира с честа кашлица с храчки, гъста храчка, повтаряща се хемоптиза, повтаряща се пневмония, загуба на тегло, болка в гърдите... кашлица повече, повече храчки, кашлица кръв...).
Отляво: Нормално CT сканиране на белия дроб. Вдясно: КТ на белите дробове с бронхиектазии
2.2. Панкреас
Когато засяга панкреаса, кистозната фиброза се нарича кистозна фиброза на панкреаса. По същия начин в белите дробове гъста слуз запушва канала на панкреаса. Панкреасът има две основни роли, а именно ендокринна (секретиране на хормони в кръвта, особено инсулин) и екзокринна (секретиране на панкреатичен сок в червата).
При кистозна фиброза, екзокринният капацитет ще бъде силно ограничен, тъй като каналът на панкреаса, водещ към червата, е блокиран. Освен това трябва да разберем ролята на панкреатичния сок, който има силна способност да разгражда храната за лесно усвояване от червата. Когато има много застой и продължителен период от тази течност, тази течност ще унищожи канала на панкреаса, тъканта на панкреаса, дори червата, заобикалящата жлъчка.
Следователно, кистозна фиброза в панкреаса също води до 2 проблема:
Белязаният и увреден панкреатичен канал може да доведе до остър и хроничен панкреатит. Разрушаването на ендокринната тъкан на панкреаса води до инсулинов дефицит. В резултат на това пациентът ще развие диабет.
Панкреатичният сок не влиза в червата. Много храни и хранителни вещества не се абсорбират от червата (тъй като няма панкреатичен сок за разграждане), което води до:
Въпреки това, проблемът на пациентите с диабет/кистозна фиброза всъщност е причинен от много фактори. Разрушаването на тъканта на панкреаса е само една от причините.
2.3. Жлъчните пътища (в черния дроб)
Подобно запушване се случва и в жлъчния канал. Именно това причинява фиброза на черния дроб на пациента, което води до дифузна цироза (многолобна) при 4-15% от пациентите с кистозна фиброза, дори до тежка чернодробна недостатъчност. Въпреки това, чернодробната недостатъчност или цирозата са по-чести при възрастни.
2.4. Черво
В чревния лумен има много секреторни жлезни клетки, които да се смазват, както и да участват в разграждането на храната. Ако секретът е твърде гъст, това може да причини чревна непроходимост. Запушване на червата поради кистозна фиброза се среща при 10-20% от новородените, чревната непроходимост по това време е известна още като мекониева обструкция на червата. Въпреки това, не всички мекониеви запушвания на червата са причинени от кистозна фиброза.
Кистозната фиброза при възрастни е по-вероятно да е резултат от обструкция на малък, тесен сегмент от тънките черва (илеум), отколкото от запушване на по-обширни места (дванадесетопръстник, йеюнум или дебело черво).
2.5. Вазектомия
Структура, съдържаща много жлези, ролята е да провежда сперма, произведена от тестисите, за да се съхранява в семенните мехурчета. Когато са засегнати от кистозна фиброза, 99% от мъжете ще бъдат безплодни. Въпреки че функцията на сперматогенезата на тестисите вече е напълно нормална. Причината за това не е напълно разбрана. Въпреки това, прекомерната секреция на гъста слуз в семепровода и/или промените в неговата структура играят голяма роля в това отношение.
За женските фалопиеви тръби: кистозната фиброза също допринася за проблема с безплодието. Но процентът не е толкова висок, колкото този при мъжете.
2.6. синус)
Почти всеки пациент с кистозна фиброза има синузит (диагностициран чрез рентгенова снимка на синусите). Също така е важно да се отбележи, че повечето от микробите при кистозния синузит могат да бъдат открити в белите дробове. Това предполага, че е възможно бактериите при кистозна фиброза да произлизат от синусите.
3. Диагностика на кистозна фиброза
В континенти като Европа, САЩ и Австралия пациентите с кистозна фиброза се диагностицират най-вече чрез скрининг на новородени (поради високата им честота).
Скрининг
Повечето програми за скрининг в света използват IRT (имунореактивен трипсиноген) в кръвта за скрининг за кистозна фиброза при деца. В който трипсиногенът е основното екзокринно вещество, секретирано от панкреаса, за да участва в разграждането на храната.
Има много стратегии за скрининг, с 2 IRT или IRT с ДНК анализ. Окончателната и основна диагноза на кистозна фиброза се основава на концентрацията на хлорид (хлор) в потта на пациента (също екзокринна жлеза). Понякога са необходими по-специализирани тестове, като:
Определете концентрацията на йони, движещи се върху носната лигавица. Определяне на активността на CFTR върху биопсии на аналната лигавица. Обикновено потните жлези на пациента ще абсорбират количеството хлор в потта, за да намалят количеството загубена сол. Когато има CFTR мутация, тази способност се намалява, количеството хлор в потта ще се увеличи по-високо от нормалното.
Късна диагноза
Това е по-често срещан проблем в азиатските страни. Мутациите в гена CFTR могат да бъдат типични и тежки, когато са налице в ранна детска възраст. Но това може да бъде и постепенно намаляване на функцията с течение на времето. Обикновено за тази група пациенти заболяването ще бъде леко, с висок шанс за оцеляване. Диагнозата в този момент се основава на тест за концентрация на хлор в потта и ДНК анализ.
Концентрацията на хлор в потта над 60 mmol/L е прагът за кистозна фиброза. Въпреки това, понякога при тези пациенти могат да се срещнат и концентрации на хлор в диапазона от 30-59.
Има корелация между нивата на хлор и типичната (тежка) тежест на кистозна фиброза. Пациентите с атипична кистозна фиброза имат ниски концентрации на хлор в потта и обратно. (4)
Разграничаване на типичната и атипичната кистозна фиброза:
Таблица за разграничаване на типична и атипична кистозна фиброза
4. Лечение на кистозна фиброза
4.1. Лечение на белодробно заболяване, причинено от кистозна фиброза
Контролът на инфекциите е изключително важен. Състои се от:
4.2. Перорални антибиотици
За унищожаване на бактериите, пребиваващи в бронхиектазията, обикновено Staphylococcus aureus и Haemophilus influenza. След култивиране на храчките, ако се открият зелени гнойни бацили и други грам-отрицателни бактерии, ще се използват перорални антибиотици за унищожаване на тези бактерии. Вариантите сега могат да бъдат: Ципрофлоксацин и Колистин инхалаторни; Тобрамицин.
4.3. За обостряния на бронхиектазии (повтарящо се възпаление)
Лечение на антибиотици чрез интравенозна инфузия, главно Беталактам + Аминогликозид с минимална продължителност на лечението 14 дни.
4.4. Кистозна фиброза на жлъчните пътища и панкреаса
С помощта на перорални панкреатични ензими, ако се появи цироза, може да се извърши чернодробна трансплантация.
4.5. Диабет и други метаболитни заболявания, свързани с кистозна фиброза
Поради инсулинов дефицит и повишена резистентност на организма към инсулин е необходимо да се използва инсулин и богата на енергия диета. Остеопорозата често придружава кистозната фиброза, така че също така е необходимо да се помисли за добавяне на витамин D и калций към пациента.
При пациенти с кистозна фиброза, аминогликозидите могат лесно да увредят бъбречната функция, така че трябва да се използва само 1 доза аминогликозиди на ден и да се следи внимателно за нивата на лекарството и усложненията.
4.6. За пациенти с кистозна фиброза в краен стадий
Тежко увреждане на дихателната функция, тежка бронхиектазия (FEV1 <30% в сравнение с доклада за "" очакване=""),="" тегло="" prompt="" transplant="" lung= "" for="" disease=" " multiply.="" in="" future="" hybrid,="" work="" thing="" value="" директно="" next="" photo= "" benefit="" to=" " cftr="" is="" destination="" to="" main="" for="" with="" disease="" multiply="" fiber="" Nang.="" need="" more="" research="" research="" than="" for="" with="" the="" thing="" value="">
Кистозната фиброза е рядко заболяване в Азия, но при белите е много често. Кистозната фиброза е много сложно генетично заболяване, със стотици мутации в CFTR гена на кистозната фиброза. Всеки тип мутация може да варира от асимптоматична (носители на гена) до типични симптоми.
Това заболяване е трудно за диагностициране, тъй като не е често срещано и лесно се пропуска от лекарите. Както и няколко медицински центрове разполагат с комплекти за диагностика на тази патология.
Папиломатозата на ларинкса се нарича респираторно заболяване. Това е заболяване, причинено от човешки папиломен вирус (HPV), обикновено на възраст под 5 години или хора над 40 години.
Статията на доктор Тран Тхан Лонг за ларингоспазъм обикновено продължава само за кратко, но предизвиква много паника у пациентите.
Какво е белодробна фиброза? Причини за белодробна фиброза. Кой е изложен на риск от белодробна фиброза? Нека разберем за това със SignsSymptomsList!
Тази статия ще ви предостави знания за пневмонията - често срещано заболяване при възрастни хора и деца под 5 години с висока смъртност.
Рядка и почти 100% причина за мъжкото безплодие. Носи много икономически и медицински тежести на света. Нека да научим за кистозна фиброза.
