Fibroza cistike: Sëmundje e rrallë dhe gjëra që duhen ditur

Ky është një çrregullim gjenetik i pazakontë tek aziatikët. Megjithatë, është një problem i madh për njerëzit e bardhë. Sjellja e shumë lodhjes dhe sëmundjes, trajtimi i ndërlikuar dhe i vështirë janë tipare të zakonshme të përmendura në fibrozën cistike. Me zhvillimin e mjekësisë moderne, shkalla e mbijetesës së pacientëve me fibrozë cistike po rritet dita ditës.

përmbajtjen

1. Çfarë është fibroza cistike?

1.1. Përcaktoni

Fibroza cistike është një sëmundje e shkaktuar nga mutacionet gjenetike si shkaku kryesor. Gjeni i mutuar bën që "gjëndrat" e trupit të sekretojnë mukozë të trashë anormalisht. Këto gjëndra ekzistojnë në traktin respirator, pankreas, traktin biliar, lumenin e zorrëve, vas deferens dhe sinuset.

Fibroza cistike: Sëmundje e rrallë dhe gjëra që duhen ditur

1.2. Fibroza cistike në komunitet

Fibroza cistike është një problem i madh tek kaukazianët me një raport prej 1:25 bartës. Bartësit e gjeneve patologjike janë subjekte me mutacione gjenetike të fibrozës cistike. Konkretisht, mutacionet që lidhen me gjenin CFTR.

Përbëhet nga:

  • Subjektet ishin asimptomatike.
  • Simptomatike në moshë madhore, pak, të fikët.
  • Duke pasur simptoma në lindje, të dukshme, tipike.

Kjo ndodh në varësi të nivelit të mutacionit gjenetik të çdo individi. Nga kjo mund të shihet se fibroza cistike mund të ketë shumë patologji me ashpërsi dhe ashpërsi të ndryshme dhe ndikohet nga shumë gjene.

Me raportin e personave me simptoma tipike (të rënda) të fibrozës cistike është 1:2500. Kjo do të thotë se 1 në çdo 2500 të porsalindur lind me fibrozë të rëndë cistike. (2)

Fat të mirë për ne aziatikët. Raporti në Azi është vetëm rreth 1:35000. Kjo do të thotë se 1 në çdo 35,000 foshnja lind me fibrozë cistike tipike. Sipas statistikave kineze, nga viti 1974 deri në vitin 2017 (43 vjet), janë regjistruar vetëm 36 raste të pacientëve me fibrozë cistike.

1.3. Vështirësitë dhe sfidat

Për shkak të prevalencës së saj të ulët në komunitet, fibroza cistike rrallë merret parasysh nga klinicistët kur pyesin dhe ekzaminojnë pacientët. Përveç kësaj, fibroza cistike në shumicën e aziatikëve:

  • Drita.
  • Shfaqet në moshën madhore.
  • Simptomat janë më pak tipike.

Prandaj, pak objekte mjekësore janë të pajisura me teste diagnostikuese për këtë patologji (për shkak të rrallësisë së saj). 

2. Simptomat dhe shkaqet

Fibroza cistike shkaktohet nga mutacionet në gjenin CFTR.

2.1. Mushkëritë (frymëmarrje)

Organi që preket më shpesh nga fibroza cistike. Fibroza cistike pulmonare është shkaku i shumicës së komplikimeve dhe vdekjeve te pacientët me fibrozë cistike.

Fibroza cistike: Sëmundje e rrallë dhe gjëra që duhen ditur

Mushkëritë normale dhe fibrozë cistike të mushkërive

Mushkëria është një strukturë në formë dege. Ajri bartet nga trakeja, në bronke, bronkiola dhe alveola për të shkëmbyer CO2 dhe O2. Në të, bronket përmbajnë qeliza të gjëndrave. Këto gjëndra sekretojnë një sasi të vogël mukusi për të kapur bakteret pushtuese dhe papastërtitë. Roli i tij është të ndihmojë në mbrojtjen e pastërtisë së mushkërive.

Megjithatë, për mushkëritë me fibrozë cistike, sasia e këtij mukusi do të jetë shumë e madhe dhe e trashë. Kjo do të parandalojë kalimin e ajrit nga mushkëritë në mjedisin e jashtëm dhe anasjelltas. Përveç kësaj, mjedisi i trashë i pështymës viskoze është një kusht i favorshëm për shumimin e baktereve. Ky problem ndodh sepse qelizat që vrasin mikrobet në mukozën e fibrozës cistike janë të dobëta të lëvizshme dhe të dobëta kur sputumi është shumë i trashë.

Nga arsyeja e mësipërme, fibroza cistike në mushkëri do të ketë 2 probleme:

Pa ajër për të hyrë, mushkëritë do të shemben (për shkak të bllokimit të mukusit). Kjo çon në një ulje të oksigjenit në gjak, si dhe një ulje të sekretimit të CO2.

Bakteret rriten duke shkaktuar pneumoni, pacienti do të ketë pneumoni të përsëritur vazhdimisht. Qindra lloje bakteresh do të mbijetojnë në një mjedis normalisht steril siç janë mushkëritë. Bakteret e zakonshme janë:

  • Bacil i qelbës blu (Pseudomonas aeruginosa).
  • Haemophilus influenzae.
  • Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus).
  • Burkholderia cenocepacia.

Obstruksioni bronkial afatgjatë i shoqëruar me pneumoni do të shkatërrojë strukturën normale të bronkeve, duke shkaktuar zgjerimin e bronkeve, humbjen e aftësisë së tkurrjes dhe përmbajtjen e shumë baktereve. Bronkiektazia karakterizohet nga kollë e shpeshtë e pështymës, pështymë e trashë, hemoptizë e përsëritur, pneumoni të përsëritura, humbje peshe, dhimbje gjoksi... kollë më shumë, sputum më shumë, kollë gjaku…).

Fibroza cistike: Sëmundje e rrallë dhe gjëra që duhen ditur

Majtas: CT normale e mushkërive. Djathtas: CT skanim i mushkërive me bronkektazi

2.2. Pankreasi

Kur prek pankreasin, fibroza cistike quhet fibrozë cistike e pankreasit. Në mënyrë të ngjashme në mushkëri, mukusi i trashë do të bllokojë kanalin pankreatik. Pankreasi ka dy role kryesore, përkatësisht endokrin (sekretimi i hormoneve në gjak, veçanërisht insulina) dhe ekzokrin (sekretimi i lëngut pankreatik në zorrë).

Në fibrozën cistike, kapaciteti ekzokrin do të jetë shumë i kufizuar, sepse kanali pankreatik që çon në zorrë është i bllokuar. Përveç kësaj, ne duhet të kuptojmë rolin e lëngut të pankreasit, i cili ka një aftësi të fortë për të zbërthyer ushqimin për përthithje të lehtë nga zorrët. Kur ka shumë stanjacion dhe një periudhë të zgjatur të këtij lëngu do të shkatërrojë kanalin pankreatik, indin pankreatik, madje edhe zorrën, biliare përreth.

Fibroza cistike: Sëmundje e rrallë dhe gjëra që duhen ditur

Prandaj, fibroza cistike në pankreas gjithashtu çon në 2 probleme:

Kanali pankreatik i dhëmbëzuar dhe i dëmtuar mund të çojë në pankreatit akut dhe kronik. Shkatërrimi i indit endokrin të pankreasit çon në mungesë të insulinës. Si rezultat, pacienti do të zhvillojë diabet.

Lëngu i pankreasit nuk hyn në zorrët. Shumë ushqime dhe lëndë ushqyese nuk absorbohen nga zorrët (sepse nuk ka lëng pankreatik për t'u shpërbërë), duke çuar në:

  • Dalja e jashtëqitjeve të papërpunuara (largimi i ushqimit të ngrënë), ose jashtëqitjes (shfaqja e llumrave pas defekimit).
  • Kequshqyerja.
  • I pazhvilluar.
  • Mungesa e vitaminave (veçanërisht vitaminat A, D, E, L).   

Megjithatë, problemi që pacienti ka diabet/fibrozë cistike në fakt shkaktohet nga shumë faktorë. Shkatërrimi i indit të pankreasit është vetëm një nga shkaqet.

2.3. Trakti biliar (në mëlçi)

Një bllokim i ngjashëm ndodh në kanalin biliar. Pikërisht kjo bën që mëlçia e pacientit të bëhet fibrozë, duke çuar në cirrozë difuze (multilobe) në 4-15% të pacientëve me fibrozë cistike, madje edhe me insuficiencë të rëndë të mëlçisë. Megjithatë, dështimi i mëlçisë ose cirroza është më e zakonshme tek të rriturit.

2.4. Zorrët

Në lumenin e zorrëve, ka shumë qeliza të gjëndrave që sekretojnë sekrecione për t'u lubrifikuar, si dhe marrin pjesë në zbërthimin e ushqimit. Nëse sekreti është shumë i trashë, mund të shkaktojë pengim të zorrëve. Obstruksioni intestinal për shkak të fibrozës cistike shihet në 10-20% të të porsalindurve, obstruksioni intestinal në këtë kohë quhet edhe obstruksion i zorrëve mekonium. Megjithatë, jo i gjithë obstruksioni i zorrëve mekonium shkaktohet nga fibroza cistike.

Fibroza cistike tek të rriturit ka më shumë gjasa të rezultojë nga obstruksioni i një segmenti të vogël e të ngushtë të zorrës së hollë (ileumi) sesa nga bllokimi i zonave më të gjera (duodeni, jejunumi ose zorra e trashë).

Fibroza cistike: Sëmundje e rrallë dhe gjëra që duhen ditur

2.5. Vazektomia

Një strukturë që përmban shumë gjëndra, roli është të përçojë spermën e prodhuar nga testikujt për ta ruajtur në vezikulat seminale. Kur preken nga fibroza cistike, 99% e meshkujve do të jenë infertilë. Edhe pse funksioni i spermatogjenezës së testikujve tani është plotësisht normal. Arsyeja për këtë nuk është kuptuar plotësisht. Megjithatë, sekretimi i tepërt i mukusit të trashë në vas deferens dhe/ose ndryshimet në strukturën e tij luajnë një rol të madh në këtë drejtim.

Për tubat fallopiane femërore: fibroza cistike gjithashtu kontribuon në problemin e infertilitetit. Megjithatë, norma nuk është aq e lartë sa ajo e meshkujve.

Fibroza cistike: Sëmundje e rrallë dhe gjëra që duhen ditur

2.6. Sinus)

Pothuajse çdo pacient me fibrozë cistike ka sinusit (diagnostikuar me rreze X të sinusit). Është gjithashtu e rëndësishme të theksohet se shumica e mikrobeve në sinusitin cistik mund të gjenden në mushkëri. Kjo sugjeron që bakteret në fibrozën cistike mund të zbresin nga sinuset.

3. Diagnoza e fibrozës cistike

Në kontinente të tilla si Evropa, SHBA dhe Australia, pacientët me fibrozë cistike diagnostikohen kryesisht përmes ekzaminimit të të porsalindurve (për shkak të incidencës së tyre të lartë).

Shqyrtimi

Shumica e programeve të shqyrtimit në botë përdorin IRT (Trypsinogen imunoreaktiv) në gjak për të kontrolluar fibrozën cistike tek fëmijët. Në të cilin, tripsinogeni është substanca kryesore ekzokrine e sekretuar nga pankreasi për të marrë pjesë në ndarjen e ushqimit.

Ka shumë strategji për depistimin, ose me 2 IRT, ose IRT me analizë të ADN-së. Diagnoza përfundimtare dhe kryesore e fibrozës cistike bazohet në përqendrimin e klorit (klorit) në djersën e pacientit (gjithashtu një gjëndër ekzokrine). Ndonjëherë nevojiten teste më të specializuara, si:

Përcaktoni përqendrimin e joneve që lëvizin në mukozën e hundës. Përcaktimi i aktivitetit të CFTR në biopsi të mukozës anale. Normalisht, gjëndrat e djersës së pacientit do të thithin sasinë e klorit në djersë për të reduktuar sasinë e kripës së humbur.Kur ka një mutacion CFTR, kjo aftësi reduktohet, sasia e klorit në djersë do të rritet më shumë se normalja.

Diagnoza e vonë

Është një problem më i zakonshëm në vendet aziatike. Mutacionet në gjenin CFTR mund të jenë tipike dhe të rënda kur janë të pranishme në foshnjërinë e hershme. Por mund të jetë gjithashtu një rënie graduale e funksionit me kalimin e kohës. Zakonisht, për këtë grup pacientësh, sëmundja do të jetë e lehtë, me shanse të larta mbijetese. Diagnoza në këtë kohë bazohet në testin e përqendrimit të klorit në analizën e djersës dhe ADN-së.

Një përqendrim i klorit të djersës mbi 60 mmol/L është pragu për fibrozën cistike. Megjithatë, ndonjëherë në këta pacientë mund të hasen edhe përqendrime të klorit në intervalin 30-59.

Ekziston një lidhje midis niveleve të klorit dhe ashpërsisë tipike (të rëndë) të fibrozës cistike. Pacientët me fibrozë cistike atipike kanë përqendrime të ulëta të klorit në djersë dhe anasjelltas. (4)

Dalloni midis fibrozës cistike tipike dhe atipike:

Fibroza cistike: Sëmundje e rrallë dhe gjëra që duhen ditur

Tabela që dallon fibrozën cistike tipike dhe atipike

4. Trajtimi i fibrozës cistike

4.1. Trajtimi i sëmundjes së mushkërive të shkaktuar nga fibroza cistike

Kontrolli i infeksionit është jashtëzakonisht i rëndësishëm. Përbëhet nga:

  • Teknikat e pastrimit të rrugëve ajrore
  • Përkëdhelja e shpinës ndërsa jeni ulur.
  • Merrni frymë nën presion pozitiv (ventilator jo invaziv).
  • Kollë e vetë-induktuar.
  • Fije kripur hipertonike e nebulizuar ose hollues i pështymës.

4.2. Antibiotikët oralë

Për të shkatërruar bakteret që banojnë në bronkiektazi, zakonisht Staphylococcus aureus dhe Haemophilus influenza. Pas kulturës së pështymës, nëse zbulohen bacilet e qelbit të gjelbër dhe bakteret e tjera gram-negative, do të përdoren antibiotikë oralë për të shkatërruar këto baktere. Opsionet tani mund të jenë: Ciprofloxacin dhe Colistin thithur; Tobramicina.

4.3. Për acarimet e bronkektazisë (inflamacion i përsëritur)

Trajtimi i antibiotikëve me infuzion intravenoz, kryesisht Betalactam + Aminoglikozid me një kohëzgjatje minimale të trajtimit 14 ditë.

4.4. Fibroza cistike e traktit biliar dhe pankreasit

Duke përdorur enzimat e pankreasit oral, nëse shfaqet cirroza, mund të kryhet transplantimi i mëlçisë.

4.5. Diabeti dhe sëmundje të tjera metabolike të lidhura me fibrozën cistike

Për shkak të mungesës së insulinës dhe rritjes së rezistencës së trupit ndaj insulinës, është e nevojshme përdorimi i insulinës dhe një dietë e pasur me energji. Osteoporoza shpesh shoqëron fibrozën cistike, kështu që është gjithashtu e nevojshme të merret parasysh shtimi i vitaminës D dhe kalciumit tek pacienti.

Në pacientët me fibrozë cistike, aminoglikozidet mund të dëmtojnë lehtësisht funksionin e veshkave, kështu që vetëm 1 dozë aminoglikozide duhet të përdoret në ditë dhe të monitorohet nga afër për nivelet e barit dhe komplikimet.

4.6. Për pacientët me fibrozë cistike në fazën e fundit

Dëmtim i rëndë i funksionit të frymëmarrjes, bronkiektazi të rënda (FEV1 <30% krahasuar me raportin "" parashikimi = "),="" weight="" prompt="" transplant="" mushkëri = "" for="" sëmundje=" " multiply.="" in="" future="" hybrid,="" work="" thing="" value="" direct="" next="" photo= "" benefit="" to=" " cftr="" is="" destinacion="" to="" main="" for="" with="" sëmundje="" multiply="" fiber="" Nang.="" need="" more="" research="" research="" than="" for="" with="" the="" thing="" value="">

Fibroza cistike është një sëmundje e rrallë në Azi, por tek të bardhët është shumë e zakonshme. Fibroza cistike është një sëmundje gjenetike shumë komplekse, me qindra mutacione në gjenin CFTR të fibrozës cistike. Çdo lloj mutacioni mund të ndryshojë nga asimptomatike (bartës të gjenit) deri te simptomat tipike.

Kjo sëmundje është e vështirë për t'u diagnostikuar, sepse nuk është e zakonshme dhe mungon lehtësisht nga mjekët. Si dhe pak qendra mjekësore kanë komplete diagnostike të kësaj patologjie.