Distrofia e kornesë dhe çfarë duhet të dini

Distrofia e kornesë është një sëmundje mjaft unike që lidhet me gjenetikën dhe është mjaft e rrallë. Prandaj, ka shumë njerëz që ende nuk e kanë kuptuar saktë këtë sëmundje. Pra, çfarë sëmundje është kjo? Çfarë e shkakton sëmundjen? Cilat janë gjërat për të ditur? 

përmbajtjen

• Çfarë është distrofia e kornesë?
• Llojet e distrofisë së kornesë
• Shkaqet e distrofisë së kornesë
• Simptomat e distrofisë së kornesë
• Diagnoza e distrofisë së kornesë
• Trajtimet

Çfarë është distrofia e kornesë?

Kornea është një pjesë e mbështjellësit të kokës së syrit. Kornea është transparente dhe ndihmon në mbrojtjen e zverkut të syrit. Ndodh 1/6 e perimetrit të përparmë të kokës së syrit dhe lidhet me sklerën.

Kornea përbëhet nga 5 shtresa nga jashtë në brendësi, duke përfshirë:

• shtresa epiteliale,
• Membrana Bowman,
• Parenkima,
• Membrana Descemet,
• Shtresa endoteliale.

Në distrofinë e kornesë, ka një grumbullim jonormal të lëndëve të huaja në një ose më shumë shtresa të kornesë. Shumica e distrofive të kornesë prekin të dy sytë. Dhe shumica do të kandidojnë në familje.

Distrofia e kornesë mund të shkaktojë dëmtim të konsiderueshëm të shikimit dhe do të përparojë me kalimin e kohës. 

Distrofia e kornesë

Llojet e distrofisë së kornesë

Ekzistojnë mjaft lloje të ndryshme të distrofisë së kornesë (më shumë se 20 lloje) dhe shumë klasifikime. Më të zakonshmet, megjithatë, zakonisht do të klasifikohen në tre grupe: 

• Grupi që prek sipërfaqen e jashtme të kornesë: ky lloj prek shtresat më të jashtme të kornesë duke përfshirë epitelin dhe membranën e Bowman. 
• Grupi prek parenkimën e kornesë: shtresa e mesme dhe më e trashë e kornesë. 
• Grupi që prek pjesët më të brendshme të kornesë: përfshin shtresën endoteliale dhe membranën Descemet (në këtë grup më të zakonshmet janë distrofia endoteliale Fuchs).

Mosha e fillimit dhe simptomat specifike do të ndryshojnë midis formave të sëmundjes.

Distrofia e kornesë

Shkaqet e distrofisë së kornesë

Shkaku kryesor i patologjisë lidhet me faktorë gjenetikë dhe priret të jetë familjar. Shumica e formave të sëmundjes do të jenë autosomale dominante. Megjithatë, disa lloje do të jenë autosomale recesive.

Njerëzit me një histori familjare të sëmundjes janë në rrezik të shtuar. Prevalenca e burrave dhe grave në shumicën e distrofive të kornesë është e ngjashme. Me përjashtim të distrofisë endoteliale Fuchs, e cila prek më shumë femrat sesa meshkujt.

Simptomat e distrofisë së kornesë

Simptomat e distrofisë së kornesë do të varen gjithashtu nga lloji i distrofisë së kornesë. 

Simptomat e shikimit të turbullt ose të shikimit të zvogëluar

Në shumicën e njerëzve, akumulimi i substancave të huaja në korne bën që ajo të bëhet e errët dhe jo transparente si zakonisht. Dhe kjo çon në turbullim të shikimit ose ulje të shikimit.

Simptomat e dhimbjes së lehtë në të fortë të syve dhe ndjeshmërisë së shtuar ndaj dritës

Shumë njerëz gjithashtu kanë erozion të kornesë. Kjo ndodh kur shtresa e qelizave në sipërfaqen e kornesë (epiteli) derdhet nga shtresa më poshtë (membrana e Bowman). Erozioni i kornesë do të shkaktojë simptoma: dhimbje të lehta deri të forta të syve dhe ndjeshmëri të shtuar ndaj dritës

Disa simptoma të tjera

Paralelisht me shikim të paqartë dhe dëmtim të shikimit. Distrofia e kornesë mund të shkaktojë gjithashtu disa nga simptomat e mëposhtme: 

• Qaj
• Sytë e thatë
• I ndjeshëm ndaj dritës
• Dhimbje sysh
• Ndjesia e një objekti të huaj në sy. 

Ashpërsia e simptomave do të ndryshojë sipas llojit të distrofisë që keni. Disa njerëz madje mund të mos kenë simptoma. 

Simptomat e distrofisë së kornesë

Diagnoza e distrofisë së kornesë

Shumica e rasteve të distrofisë së kornesë mund të zbulohen rastësisht gjatë ekzaminimeve rutinë të syve.

Një pacient do të diagnostikohet me sëmundjen kur konfirmohet nga një ekzaminim i plotë fizik. I shoqëruar nga një pyetje e detajuar në lidhje me historinë mjekësore të pacientit dhe përmes llojeve të tjera të testeve si:

• Ekzaminimi i llambës së çarë (mikroskopi lejon zmadhimin për të ekzaminuar struktura të tilla si kufiri i qepallës dhe pjesa e përparme e kokës së syrit).
• Disa sëmundje mund të diagnostikohen me teste gjenetike molekulare edhe para se simptomat të kenë përparuar.

Trajtimet

Trajtimi për distrofinë e kornesë ndryshon sipas gjendjes.

Nuk ka simptoma ose vetëm simptoma të lehta

Pacientët që janë asimptomatikë ose kanë vetëm simptoma të lehta mund të mos kenë nevojë për trajtim. Dhe këta pacientë duhet të ekzaminohen dhe vëzhgohen rregullisht për të zbuluar përparimin e mundshëm të sëmundjes.

Trajtimet specifike për sëmundjet mund të përfshijnë pika për sytë, pomadat, lazerët dhe transplantet e kornesë.

Pacienti ka simptoma të rënda dhe progresive

Në pacientët me simptoma të rënda. Mund të jetë i nevojshëm një transplant i kornesë, i cili është një trajtim jashtëzakonisht efektiv për sëmundjen. Transplantet e kornesë kanë qenë shumë efektive në trajtimin e pacientëve me simptoma të avancuara. Në varësi të rastit të pacientit, mjeku do të jetë në gjendje të zgjedhë metodën e duhur të transplantimit të kornesë për pacientin, duke përfshirë: 

• Transplanti i transplantit të kornesë
• Transplanti i kornesë me shtresë të thellë ose 
• Transplantimi i endotelit të kornesë.

Në përgjithësi , distrofia e kornesë është një çrregullim mjaft i rrallë dhe gjenetik. Prandaj, ka shumë njerëz që ende nuk e kuptojnë dhe nuk kujdesen siç duhet për sëmundjen, në mënyrë që ajo të trajtohet herët. Kjo është një sëmundje që, nëse trajtohet herët, do të ndihmojë në kufizimin e përparimit dhe do të ndikojë në jetën e pacientit.