Vad du behöver veta om fibrös dysplasi

Fibrös dysplasi är en sällsynt benign sjukdom i benen. Det står för cirka 5% av benigna bentumörer. Sjukdomen uppträder vanligtvis i åldrarna 3-15. Termen fibrös dysplasi myntades av Lichtenstein och Jaffe 1942. Sannolikheten att ha sjukdomen påverkas inte av ålder, kön, etnicitet eller geografisk plats eller någon miljöexponering.

Detta är en progressiv skelettsjukdom som oftast förekommer hos små barn. Det är viktigt att känna igen symtomen tidigt för att förhindra komplikationer och bromsa utvecklingen av sjukdomen. Låt oss följa SignsSymptomsList för att lära oss om denna sjukdom.

innehåll

• 1. Översikt över muskuloskeletal dysplasi
• 2. Symtom på muskuloskeletal dysplasi
• 3. Orsaker till muskuloskeletal dysplasi
• 4. Diagnos av muskuloskeletal dysplasi
• 5. Komplikationer av muskuloskeletal dysplasi
• 6. Behandling av muskuloskeletal dysplasi
• 7. Förebyggande av fibrös dysplasi 

1. Översikt över muskuloskeletal dysplasi

Fibrös dysplasi är ett tillstånd där fibrös vävnad växer i stället för normalt ben. Dessa onormala fibrösa vävnader kan orsaka ben att försvagas, deformeras och spricker. I de flesta fall uppstår fibrös dysplasi på ett ställe i ett ben. Detta tillstånd uppträder vanligtvis hos tonåringar äldre än 10 år.

Men tillståndet förekommer också i flera ben, hos pediatriska patienter yngre än 10 år. Det finns vanligtvis på ena sidan av kroppen, inte sprider sig från ben till ben. Detta är en icke-ärftlig sjukdom som orsakas av genetiska mutationer. Det finns inget botemedel mot denna bensjukdom. Nuvarande behandling fokuserar på smärtlindring, korrigering av skelettdeformiteter och komplikationer.

fibrös dysplasi

2. Symtom på muskuloskeletal dysplasi

Fibroblastisk dysplasi kan inte ha några symtom vid milda tillstånd. När tillståndet blir allvarligt kan symtom uppträda.

2.1. Vid benet

• Skelettsmärta, vanligtvis en dov värk, av mild till måttlig svårighetsgrad. Smärta är vanligtvis svårare och är vanligare hos vuxna.

Men smärta blir ofta okänd och obehandlad hos små barn.

• Bendeformiteter (krökning av de nedre extremiteterna, skolios)
• Engelska sjukan
• Patologiska frakturer, särskilt i armar och ben (Handstag är vanligare mellan 6 och 10 år. De kan dock uppstå i vuxen ålder)

Fibroblastisk dysplasi kan påverka vilket ben som helst i kroppen. Men de vanligast drabbade benen inkluderar: lårbenet, skenbenet, överarmsbenet, skallen, revbenen och bäckenet.

2.2. Bortom benen

• Vaknar väldigt tidigt
• Pigmentfläckar i huden
• Hypertoni
• Överdriven hormonproduktion orsakar hypertyreos, hyperparatyreos, skador på hypofysen, Cushings syndrom...

Kombinationen av hud-, skelett- och endokrina symtom kallas McCune-Albrights syndrom (MAS).

2.3. När ska man träffa en läkare?

Se din läkare om du märker något av följande symtom:

• Bensmärta som ökar med aktivitet eller inte försvinner med vila
• Bensmärta stör sömnen
• Svårigheter att gå eller halta
• Oförklarlig svullnad
• Ändra formen på ben
• Skillnad i armlängd på båda sidor

3. Orsaker till muskuloskeletal dysplasi

Fibroblastisk dysplasi involverar mutationer i osteoblaster. Det är en slumpmässig mutation av GNAS-genen vid kromosom 20 hos osteoblaster. Denna mutation resulterar i bildandet av imperfekt ben i stället för normal benvävnad. Detta tillstånd slutar vanligtvis att utvecklas vid puberteten. Men de kan växa ut igen under graviditeten.

Genmutationen inträffar efter befruktningen, under de tidiga stadierna av fostrets utveckling. Därför ärvs det inte från föräldrar till barn.

4. Diagnos av muskuloskeletal dysplasi

Diagnosen baseras huvudsakligen på kliniska bilder och röntgenbilder. Detta tillstånd kan upptäckas även när det inte finns några symtom. Patienten kan röntgas av en annan anledning och hitta sjukdomen. Röntgenstrålar hjälper också läkaren att avgöra omfattningen av benpåverkan och missbildningar.

Röntgenbild av fibrös dysplasi i skenbenet

Understödjande subkliniska tester

• Bildbehandling:  CT-skanningar och MRI skapar tvärsnitts- eller 3D-bilder av benen. De kan hjälpa din läkare att bättre beskriva bilderna i samband med fibrös dysplasi.
• Benskanning:  Detta är ett nukleärmedicinskt avbildningstest. En liten mängd av ett radioaktivt spårämne injiceras i patientens blodomlopp. Det patologiska benet kommer att absorbera denna markör. En specialiserad maskin skannar kroppen och fångar bilder som innehåller spårämnet. Som ett resultat kommer läkaren att identifiera fler fibrösa dysplasiskador tydligare.
• Biopsi:  Detta test använder en ihålig nål för att ta bort en liten bit av sjukt ben. Benprovet kommer att analyseras under ett mikroskop. Strukturen och arrangemanget av benceller kan bekräfta diagnosen fibrös dysplasi.
• Laboratorietester: Blodprov visar ökade nivåer av alkaliskt fosfatas, hypofosfatemi. Okontrollerad hypofosfatemi ökar risken för benfrakturer, missbildningar och smärta. Urinanalys visade ökade hydroxiprolinnivåer. Dessa avvikelser är dock inte specifika för fibrös dysplasi.

Histologisk bild under mikroskopet av fibrös dysplasi

Diagnos av sjukdom

• Monofokal form: De flesta patienter har bara ett ben, vilket står för 70% av fallen, och har inga symtom.
• Multifokal potential: står för 30 % av fallen, vilket orsakar skador på många ben. Multifokal form kan associeras med extraskelettsymptom som orsakar McCune-Albrights syndrom (MAS).

Prognostiskt har monofokal en god prognos. Multifokala lesioner tenderar att bli värre, ibland orsakar skelettcancer.

Differentialdiagnos

Patienter med bruna fläckar på huden kan feldiagnostiseras med neurofibromatos typ 1. Detta tillstånd orsakar också hudfläckar och skelettavvikelser. Hudfläckarna vid neurofibromatos har dock ofta en slät kant. Medan fibrös dysplasi ofta har en tandad kant och är koncentrerad i kroppens mittlinje. Skelettavvikelser i neurofibrom är vanligtvis mindre frekventa. Det inkluderar tibialprotes och kyfos.

Det finns många typer av fibrösa benskador med liknande radiologiska och histologiska egenskaper. Dessa är förbening, fibrös dysplasi och jättecelltumör i ben. Dessa lesioner är vanligtvis ensamma och är inte förknippade med extraskelettskador.

5. Komplikationer av muskuloskeletal dysplasi

Allvarlig fibrös dysplasi kan orsaka:

• Bendeformitet eller fraktur: Områden med försvagat ben kan böjas och är mer benägna att gå sönder.
• Kronisk sinusobstruktion: på grund av deformation av benen som bildar bihålorna
• Syn och hörselnedsättning: Nerverna till ögon och öron kan vara omgivna av sjukt ben. Allvarliga missbildningar i ansiktsbenen kan leda till förlust av syn och hörsel. Detta är dock en sällsynt komplikation.
• Artrit: Artrit kan bildas i lederna mellan deformerade ben. Leden mellan benen i de nedre extremiteterna och bäckenet påverkas ofta.
• Cancer: Denna sällsynta komplikation drabbar vanligtvis bara personer som har genomgått tidigare strålbehandling.
• Aneurysm bencysta: Vanligtvis akut debut och lokal smärta. Detta tillstånd fortskrider snabbt och kräver ofta akut operation.

Skelettdysplasi deformitet av kraniofacial region

6. Behandling av muskuloskeletal dysplasi

Behandling av fibrös dysplasi fokuserar på endokrin terapi, smärtlindring, stabilisering av benstrukturen och förebyggande av komplikationer. Det finns ingen känd behandling som botar eller stoppar utvecklingen av fibrös dysplasi. Ingen behandling behövs om det inte finns några symtom eftersom risken för missbildning och fraktur är låg. Sedan är det bara att övervaka sjukdomen med jämna mellanrum genom att ta röntgenstrålar.

Diagnosen och behandlingen av skolios vid fibrös dysplasi är extremt viktig. Sjukdomen kan utvecklas snabbt och orsaka andningssvikt och död. Spinal fusionskirurgi har visat sig vara effektiv i detta fall.

Observera att ingen strålbehandling är möjlig eftersom den kan förvandlas till skelettcancer. Kemoterapi är inte effektivt vid denna sjukdom. Behandlingen inkluderar konservativ behandling och kirurgi, beroende på platsen och omfattningen av benskadan.

6.1. Konservativ behandling (icke-kirurgisk)

Medicin

• Smärtlindring: Paracetamol, tramadol, Ultracet.
• Icke -steroida antiinflammatoriska läkemedel: Diklofenak, Piroxicam, Meloxicam, Celecoxib, Etoricoxib.
• Osteoporosmediciner, såsom bisfosfonater, hjälper till att förhindra benförlust. Det hjälper till att öka bentätheten genom att hämma aktiviteten hos osteoklaster.

Enligt forskning stödjer bisfosfonater benstyrka och hjälper till att minska skelettsmärta vid fibrös dysplasi. Läkemedel som: Fosamax, Aredia, Aclasta

Alla mediciner måste ordineras av en läkare.

Näring

Fysisk aktivitet, tillräckligt med kalcium, vitamin D, fosfor är också mycket viktigt.

Applicera varm eller kall kompress

Denna metod är också effektiv för att minska smärta i vissa fall.

Behandling av endokrina störningar

Hypertyreos, Cushings syndrom, tidig pubertet behandlas med läkemedel eller kirurgi om så är indicerat.

Gjuten eller skena

Detta är också en effektiv konservativ behandling för att fixa och förhindra frakturer.

6.2. Kirurgi

Indikationer för operation

• Misslyckande med konservativ behandling (förskjutning, icke-läkande fraktur)
• Frekvent smärta
• Progressiv bendeformitet
• cancer
• Förebyggande av omfattande skador som kan leda till frakturer.

Syfte

• Korrigering av bendeformitet
• Justera skillnaden i lemlängd på båda sidor
• Reparation av brutna ben som inte läker efter gips
• Förhindra frakturer, särskilt av bärande ben som lårben, skenben, bäcken.
• Minska trycket på nerven, speciellt om skallen eller ansiktsbenen är skadade.

Kirurgisk metod

• Ta bort det fibrösa benet genom muddring och utför bentransplantation
• Bentransplantat erhålls från autologa, allogena eller konstgjorda ben
• Kirurgisk fixering med spik, skruvar för att förhindra frakturer

7. Förebyggande av fibrös dysplasi 

Patienten måste fixeras med ett gips för att förhindra frakturer. Ha ett rimligt träningsprogram. Undvik att bära och utföra tungt arbete.

Alla patienter med kraniofacial fibrös dysplasi bör övervakas årligen. De bör övervakas för oftalmologiska problem, otolaryngologi och få sin hörsel utvärderad.

Patienter med samtidig MAS bör också övervakas noggrant. Undersökning, tillväxtkurvaundersökning, biokemiska tester, sköldkörtel- och testikelultraljud.

Patienter måste undersökas på nytt regelbundet efter 1 till 3 månader, beroende på sjukdomstillståndet.

Personer med fibrös dysplasi bör uppsöka läkare så snart som möjligt. Läkaren kommer att ge råd om sjukdomen samt rekommendera lämpliga behandlingsåtgärder. Genom artikeln hoppas SignsSymptomsList ha gett tillräcklig kunskap om denna patologi.

Doktor Nguyen Huynh Thanh Thien