Mitä tiedät Klinefelterin oireyhtymästä?

Klinefelterin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus. Miehet, joilla on Klinefelter, eivät usein tiedä, että heillä on se, ennen kuin heillä on ongelmia tulla raskaaksi. Lisäksi tämä oireyhtymä tunnetaan myös muilla nimillä, kuten XXY-, 47- tai XXY-oireyhtymä.

sisältö

• 1. Sukupuolikromosomirakenne
• 2. Mikä on Klinefelterin oireyhtymä?
• 3. Oireet
• 4. Syy
• 5. Diagnoosi
• 6. Hoito
• 7. Miten Klinefelterin oireyhtymä vaikuttaa pitkäaikaiseen terveyteen?

1. Sukupuolikromosomirakenne

Klinefelterin oireyhtymä esiintyy miehillä ylimääräisen X-kromosomin vuoksi. Jokaisen ihmisen kehossa on 46 kromosomia, jotka ovat pareittain pareittain ja sisältävät geenien ja DNA:n geneettisen rakenteen. Heistä kromosomi 23 paria kutsutaan sukupuolikromosomeiksi. Naisten molemmat sukupuolikromosomit ovat X-kromosomeja, symboli XX. Miehillä on X- ja Y-kromosomi, jonka symboli on XY. Kaksi sukupuolikromosomia auttavat henkilöä kehittämään hedelmällisyyttään ja sukupuoliominaisuuksiaan.

2. Mikä on Klinefelterin oireyhtymä?

Yleensä Klinefelterin oireyhtymä johtuu yhden tai useamman X-kromosomin (yleisesti XXY) läsnäolosta. Tässä oireyhtymässä on monia fenotyyppisiä muunnelmia. Yleisin on XY/XXY-mosaiikki. Ylimääräisiä kromosomeja sisältävien solujen prosenttiosuus vaihtelee tapauskohtaisesti. Joissakin tilanteissa XY/XXY-mosaiikki voi olla täynnä normaalisti toimivia kiveksissä olevia soluja.

Klinefelterin oireyhtymää esiintyy noin yhdellä 500–1 000 miespuolisesta lapsesta. Naiset, jotka tulevat raskaaksi 35 vuoden iän jälkeen, saavat todennäköisemmin pojan, jolla on tämä oireyhtymä. Jopa 3 % miehistä on hedelmättömiä, heillä on Klinefelterin oireyhtymä, ja monet jäävät diagnosoimatta.

3. Oireet

Kaikki ihmiset, joilla on tämä sairaus, eivät ole samanlaisia ​​oireiden tai vakavuuden suhteen. Tämän ristiriidan vuoksi monet tapaukset jäävät usein diagnosoimatta. Oireet riippuvat seuraavista:

• Niiden kehon solujen prosenttiosuus, jotka sisältävät ylimääräisen X-kromosomin (XXY).
• Tuotetun testosteronin määrä
• Diagnoosin ikä.

3.1 Kouluikä

Jo kouluiässä Klinefelterin oireyhtymää sairastavat pojat ovat yleensä pitkiä. Koska testosteroni estää usein poikia kasvamasta pitemmäksi murrosiän jälkeen. Tämä pituuden nousu säilyy koko elämän ajan. Potilailla, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, voi olla heikentynyt koordinaatio verrattuna muihin samanikäisiin pojiin.

3.2 Murrosikä

Seksuaaliset ominaisuudet

Murrosiässä useimmat pojat, joilla on sairaus, eivät tuota niin paljon testosteronia kuin tavalliset lapset. Tämä voi johtaa korkeampaan, vähemmän lihaksikkaaseen ulkonäköön ja vähemmän parran ja vartalon karvojen kasvuun. Lisäksi heikentynyt libido ja vaikeudet erektion ylläpitämisessä.

Seksuaalisten ominaisuuksien osalta näillä miehillä on pienet kivekset, joissa on hyvin vähän tai ei ollenkaan siittiöitä. Melkein kaikki miehet, joilla on 47 kromosomia XXY:n takia, ovat hedelmättömiä. Useimmilla miehillä, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, voi kuitenkin olla normaali seksielämä. Varsinkin jos sitä käsitellään asianmukaisesti.

Muut sairaudet

Miehillä, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, voi kehittyä rintojen suureneminen (tunnetaan myös nimellä gynekomastia) ja osteoporoosi.

Klinefelterin oireyhtymä liittyy lisääntyneeseen rintasyövän riskiin. Se on harvinainen kasvain, joka tunnetaan lääketieteellisellä nimellä "perifeerinen sukusolukasvain". Lisäksi he voivat kehittää keuhkosairauksia, suonikohjuja ja immuunisairauksia, kuten lupus, nivelreuma ja Sjogrenin oireyhtymä.

Sosiaaliset ominaisuudet

Merkittävällä osalla tätä oireyhtymää sairastavista miehistä on joitain vaikeuksia kielen kanssa (luku- tai puhevaihe). Lisäksi heillä on häiriöitä johtamistoiminnoissa, kuten ongelmanratkaisussa, suunnittelussa jne. toisin kuin lukihäiriöistä kärsivillä. Heillä voi myös olla ongelmia sosiaalisen vuorovaikutuksen kanssa koko elämän ajan. Varsinkin lapsuudessa. Useimmat Klinefelterin oireyhtymää sairastavat miehet elävät itsenäistä elämää, voivat silti muodostaa sosiaalisia suhteita ja tehdä normaalia työtä.

4. Syy

X-sukupuolikromosomi lisätään genomiin satunnaisen virheen seurauksena ennen tai jälkeen hedelmöittymisen. Se voi tapahtua munasolujen tai siittiöiden muodostumisen aikana.

Klinefelterin oireyhtymän genotyyppi 47–XXY on noin 80 % tapauksista. On kuitenkin myös muita variaatioita. Joskus on useampi kuin yksi ylimääräinen X-kromosomi, mikä johtaa 48 tai 49 kromosomiin (48 – XXXY tai 49 – XXXXY). Toinen muunnelma on se, että kaikissa potilaan kehon soluissa ei ole ylimääräistä X-kromosomia. Tätä kutsutaan mosaiikkiksi. Mitä enemmän soluja sisältää ylimääräisen X-kromosomin, sitä selvempiä ovat Klinefelterin oireyhtymän oireet.

Klinefelterin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, mutta se ei ole peritty vanhemmilta. Suurin osa pojista ei vaikuta muihin perheenjäseniin. Ylimääräinen X-kromosomi, joka ilmestyy, voi olla peräisin joko äidiltä tai isältä. Tutkimukset viittaavat siihen, että vanhemmilla vanhemmilla on todennäköisemmin lapsia, joilla on Klinefelterin oireyhtymä. Tämä selittyy sillä, että kromosomipoikkeavuuksien riski yleensä kasvaa iän myötä.

Klinefelterin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus

5. Diagnoosi

5.1 Raskauden aikana

Voidaan diagnosoida geneettisillä testeillä, kuten chorion villus sampling (CVS). Lisäksi amniocenteesi on myös tapa diagnosoida. Jos haluat olla varmempi, voit tehdä noninvasiivisen prenataalisen seulontatestin (NIPT). Tämä on uusi menetelmä, joka auttaa havaitsemaan varhaisessa vaiheessa sikiön kromosomipoikkeavuuksia, jotta raskaana olevat naiset voivat saada asianmukaista hoitoa. Kaikilla testeillä ei kuitenkaan voida sanoa varmasti, onko lapsella muunnelma X- ja Y-kromosomien lukumäärässä. Lisäksi Klinefelterin oireyhtymän oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Lisätietoja synnytystä edeltävistä testeistä .

5.2 Synnytyksen jälkeen

Lasten vanhetessa, erityisesti murrosiän aikana, oireet voivat tulla selvemmiksi. Lääkärisi tutkii rinnasi, peniksesi ja kiveksesi. Kun Klinefelterin oireyhtymää epäillään, verikokeita tehdään testosteronihormonin määrän arvioimiseksi.

Lisäksi genomin määrittämiseen käytetään karyotyyppianalyysiä. Tämän toimenpiteen aikana otetaan pieni verinäyte. Kromosomianalyysissä tarkastellaan joitain verinäytteen soluja. Mahdollistaa autosomaalisten ja sukupuoliautosomaalisten tilojen diagnosoinnin.

Joissakin tapauksissa, koska mosaiikkia on hyvin vähän, se voidaan jättää huomiotta. Jos kuitenkin epäillään mosaiikkia (hormonitasojen, siittiöiden lukumäärän tai fyysisten ominaisuuksien perusteella), lääkäri tekee testin uudelleen.

6. Hoito

6.1 Menetelmät

Genomin (XXY) kromosomiongelmaa ei voida muuttaa. Hoidon tavoitteena on siis lievittää oireita ja ehkäistä pitkäaikaisia ​​komplikaatioita. Siksi sairastuneiden ihmisten varhainen tunnistaminen on erittäin hyödyllistä. Hoito vaihtelee yksilöiden välillä diagnoosin iän ja taudin laajuuden mukaan.

Klinefelterin oireyhtymää sairastavat lapset eivät yleensä vaadi erityistä hoitoa tai interventiota lapsuudessa. Jos oireita, kuten oppimisvaikeuksia, ilmaantuu lapsuudessa, niitä voidaan auttaa varhaisessa koulussa.

6.2 Sukupuolihormonien täydentäminen

Testosteronikorvaushoito on tärkeää, kun tasot ovat alhaisia, ja sitä voidaan suositella poikien murrosiän alkaessa. Annoksia säädetään sopivan testosteronitason ylläpitämiseksi. Tavoitteena on edistää lihasten ja vartalon karvojen kehittymistä. Paranna mielialaa, lisää energiaa ja keskittymistä. Se voi myös auttaa kasvattamaan peniksen kokoa ja vahvistamaan luita. Mutta se ei muuta kivesten kokoa tai hedelmällisyyttä.

Useimmat Klinefelterin oireyhtymää sairastavat miehet eivät pysty synnyttämään lapsia. Ja sinun täytyy hakea apua hedelmällisyysasiantuntijoilta. Lääketieteen kehittyessä jotkut tämän oireyhtymän sairastavat voivat saada monia lapsia.

Testosteronikorvaushoitoa käytetään Klinefelterin oireyhtymän hoidossa

6.3 Tuki

Muita hoitoja ovat:

• Neuvontaa ja tukea mielenterveysongelmiin . Siinä koulu voi auttaa sosiaalisten taitojen ja akateemisten viivästysten kanssa.
• Fysioterapia, puheterapia lapsille
• Kauneusleikkaus
• Harrasta urheilua ja muuta fyysistä toimintaa. Liity ryhmätoimintaan

Ole tietoinen sairauden merkeistä, jotta pojat diagnosoidaan varhain ja sisällytä se koulutustukeen. Lapsellasi on edelleen samat mahdollisuudet normaaliin kehitykseen kuin muilla lapsilla. Koskaan ei ole liian myöhäistä hoitaa Klinefelterin oireyhtymää.

6.4 Haittavaikutukset

Testosteronihormonin täydennys on tarpeen. Mutta varovaisuutta on noudatettava hoidettaessa ketään, jolla on eturauhasongelmia. Testosteronikorvaushoidon aikana verikokeita tehdään vähintään kerran vuodessa elimistön testosteronitasojen tarkistamiseksi. Jos testosteronikorvaushoitoa käytetään paikallisen geelin kanssa. Tämä voi joskus johtaa ihoärsytykseen käyttökohdassa. Jos lääkettä annetaan lihakseen, pistoskohdassa saattaa esiintyä kipua ja turvotusta. Vähemmän yleisiä sivuvaikutuksia ovat päänsärky, mielialan vaihtelut, pahoinvointi, keltaisuus, punasolujen lisääntyminen, korkea verenpaine ja virtsan väheneminen.

7. Miten Klinefelterin oireyhtymä vaikuttaa pitkäaikaiseen terveyteen?

Tämä oireyhtymä aiheuttaa alhaisia ​​testosteronitasoja. Joten mahdollisuutesi saada muita sairauksia ovat suuremmat, mukaan lukien:

• Immuunihäiriöt, kuten lupus ja nivelreuma. Siinä immuunijärjestelmäsi hyökkää kehon terveitä soluja vastaan.
• Syöpä sisältää veren, luuytimen ja imusolmukkeet.
• Hormonirauhasten aiheuttama hormonitoiminnan häiriintyminen. Esimerkiksi diabetes, kilpirauhasen sairaus, lisämunuaisen sairaus, osteoporoosi ...
• Sydänsairaudet ja keuhkojen ja ruoansulatuskanavan ongelmat.
• Liikalihavuus , suonikohjut, jalkahaavat.
• Mielenterveysongelmat, kuten ahdistus ja masennus .

Jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että sairautta sairastavien miesten elinajanodote voi olla 1 tai 2 vuotta lyhyempi kuin ilman sairautta.

Klinefelterin oireyhtymä vaikuttaa moniin miesten elämään. Siksi kaikkien ihmisten, joilla on tämä oireyhtymä, tulee käydä säännöllisesti lääkärintarkastuksissa. Hoito voi auttaa Klinefelteriä sairastavia aikuisia poikia ja miehiä elämään onnellista ja terveellistä elämää. Avustetun lisääntymisen edistyminen on mahdollistanut joidenkin ihmisten synnyttämisen. Joten antakaa poikien saada hoitoa mahdollisimman pian.