Amit a rostos diszpláziáról tudni kell

A rostos dysplasia a csontok ritka jóindulatú betegsége. A jóindulatú csontdaganatok körülbelül 5%-át teszi ki. A betegség általában 3-15 éves kor között jelentkezik.A rostos dysplasia kifejezést Lichtenstein és Jaffe alkotta meg 1942-ben.

Ez egy progresszív csontbetegség, leginkább kisgyermekeknél fordul elő. A szövődmények megelőzése és a betegség progressziójának lassítása érdekében fontos a tünetek korai felismerése. Kövessük a SignsSymptomsList-t, hogy megismerjük ezt a betegséget.

tartalom

• 1. A mozgásszervi diszplázia áttekintése
• 2. A mozgásszervi diszplázia tünetei
• 3. A mozgásszervi diszplázia okai
• 4. A mozgásszervi diszplázia diagnosztizálása
• 5. A mozgásszervi diszplázia szövődményei
• 6. Mozgásszervi diszplázia kezelése
• 7. Rostos diszplázia megelőzése 

1. A mozgásszervi diszplázia áttekintése

A rostos diszplázia olyan állapot, amelyben rostos szövet nő a normál csont helyett. Ezek a kóros rostos szövetek a csontok gyengülését, deformálódását és törését okozhatják. Az esetek többségében a rostos dysplasia egy csont egy helyén fordul elő. Ez az állapot általában 10 évnél idősebb tinédzsereknél jelentkezik.

Az állapot azonban több csontban is előfordul, 10 évesnél fiatalabb gyermekgyógyászati ​​betegeknél. Általában a test egyik oldalán található, nem terjed csontról csontra. Ez egy nem örökletes betegség, amelyet genetikai mutációk okoznak. Erre a csontbetegségre nincs gyógymód. A jelenlegi kezelés a fájdalomcsillapításra, a csontdeformitások és szövődmények korrekciójára összpontosít.

rostos diszplázia

2. A mozgásszervi diszplázia tünetei

A fibroblasztos diszpláziának enyhe körülmények között nincsenek tünetei. Amikor az állapot súlyossá válik, tünetek jelentkezhetnek.

2.1. A csontnál

• Csontfájdalom, általában tompa fájdalom, enyhe vagy közepes súlyosságú. A fájdalom általában súlyosabb, és gyakoribb a felnőtteknél.

A fájdalmat azonban gyakran nem ismerik fel, és nem kezelik kisgyermekeknél.

• Csontdeformitások (alsó végtagok görbülete, gerincferdülés)
• Angolkór
• Kóros törések, különösen a karokban és a lábakban (A fogszabályzó gyakrabban fordul elő 6-10 éves kor között. Felnőttkorban azonban előfordulhat)

A fibroblasztos diszplázia a test bármely csontját érintheti. A leggyakrabban érintett csontok azonban a következők: combcsont, sípcsont, humerus, koponya, bordák és medence.

2.2. A csontokon túl

• Nagyon korai ébredés
• Pigmentációs foltok a bőrön
• Magas vérnyomás
• A túlzott hormontermelés pajzsmirigy-túlműködést, mellékpajzsmirigy-túlműködést, agyalapi mirigy károsodást, Cushing-szindrómát...

A bőr, csont és endokrin tünetek kombinációja McCune-Albright szindróma (MAS) néven ismert.

2.3. Mikor kell orvoshoz fordulni?

Forduljon orvosához, ha az alábbi tünetek bármelyikét észleli:

• Csontfájdalom, amely fokozódik az aktivitással, vagy nem múlik el pihenéssel
• A csontfájdalom megzavarja az alvást
• Nehéz járás vagy sántítás
• Megmagyarázhatatlan duzzanat
• Változtassa meg a csontok alakját
• Különbség a végtaghosszban mindkét oldalon

3. A mozgásszervi diszplázia okai

A fibroblasztos diszplázia az oszteoblasztok mutációival jár. Ez a GNAS gén véletlenszerű mutációja az oszteoblasztok 20. kromoszómájában. Ez a mutáció tökéletlen csont képződését eredményezi a normál csontszövet helyén. Ez az állapot általában leáll a pubertáskor. Terhesség alatt azonban visszanőhetnek.

A génmutáció a fogantatás után, a magzati fejlődés korai szakaszában következik be. Ezért nem öröklik a szülőktől a gyerekekre.

4. A mozgásszervi diszplázia diagnosztizálása

A diagnózis elsősorban klinikai és röntgenfelvételeken alapul. Ez az állapot akkor is észlelhető, ha nincsenek tünetek. A páciens más okból is röntgenfelvételt készíthet, és megtalálhatja a betegséget. A röntgensugarak segítenek az orvosnak abban is, hogy meghatározza a csontok érintettségének és deformitásainak mértékét.

Röntgenfelvétel a sípcsont rostos diszpláziájáról

Támogató szubklinikai vizsgálatok

• Képalkotás:  A CT-vizsgálatok és az MRI-k keresztmetszeti vagy 3D-s képeket készítenek a csontokról. Segíthetnek orvosának jobban leírni a rostos diszpláziával kapcsolatos képeket.
• Csontvizsgálat:  Ez egy nukleáris medicina képalkotó teszt. Kis mennyiségű radioaktív nyomjelzőt fecskendeznek be a beteg véráramába. A kóros csont elnyeli ezt a markert. Egy speciális gép átvizsgálja a testet, és rögzíti a nyomkövetőt tartalmazó képeket. Ennek eredményeként az orvos jobban azonosítja a rostos diszplázia elváltozásait.
• Biopszia:  Ez a teszt egy üreges tűt használ a beteg csont egy kis darabjának eltávolítására. A csontmintát mikroszkóp alatt elemzik. A csontsejtek szerkezete és elrendezése megerősítheti a rostos dysplasia diagnózisát.
• Laboratóriumi vizsgálatok: A vérvizsgálatok az alkalikus foszfatáz emelkedett szintjét, hypophosphataemiát mutatják. Az ellenőrizetlen hypophosphataemia növeli a csonttörések, deformitások és fájdalom kockázatát. A vizeletvizsgálat megnövekedett hidroxiprolinszintet mutatott. Ezek a rendellenességek azonban nem specifikusak a rostos diszpláziára.

Szövettani kép a rostos dysplasia mikroszkópja alatt

A betegség diagnosztizálása

• Monofokális forma: A legtöbb betegnek csak egy csontja van, ami az esetek 70%-át teszi ki, és nincsenek tünetei.
• Multifokális potenciál: az esetek 30%-át teszi ki, és sok csontot károsít. A multifokális forma McCune-Albright szindrómát (MAS) okozó extra-skeletális tünetekkel járhat.

Prognosztikailag a monofokális prognózis jó. A multifokális elváltozások általában súlyosbodnak, néha csontrákot okozva.

Megkülönböztető diagnózis

Azoknál a betegeknél, akiknél barna foltok vannak a bőrön, tévesen diagnosztizálhatják az 1-es típusú neurofibromatózist. Ez az állapot bőrfoltosodást és csontrendszeri rendellenességeket is okoz. A neurofibromatózisban előforduló bőrfoltok azonban gyakran sima határral rendelkeznek. Míg a rostos dysplasia gyakran fogazott szegéllyel rendelkezik, és a test középvonalában koncentrálódik. A neurofibrómák csontváz-rendellenességei általában ritkábban fordulnak elő. Ide tartozik a sípcsont protézis és a kyphosis.

Sokféle rostos csontelváltozás létezik, hasonló radiológiai és szövettani jellemzőkkel. Ezek a csontosodás, a rostos diszplázia és a csont óriássejtes daganata. Ezek az elváltozások általában magányosak, és nem járnak együtt a csontvázon kívüli elváltozásokkal.

5. A mozgásszervi diszplázia szövődményei

A súlyos rostos diszplázia a következőket okozhatja:

• Csontdeformitás vagy -törés: A legyengült csontterületek meghajolhatnak és nagyobb valószínűséggel törhetnek.
• Krónikus arcüreg-elzáródás: az orrmelléküregeket alkotó csontok deformációja miatt
• Látás- és halláskárosodás: A szem és a fül idegeit beteg csont veszi körül. Az arc csontjainak súlyos deformitása látás- és hallásvesztéshez vezethet. Ez azonban ritka szövődmény.
• Ízületi gyulladás: A deformált csontok közötti ízületekben ízületi gyulladás alakulhat ki. Az alsó végtagok csontjai és a medence közötti ízület gyakran érintett.
• Rák: Ez a ritka szövődmény általában csak azokat az embereket érinti, akik korábban sugárterápián részesültek.
• Aneurizma csontciszta: Általában akut kezdetű és lokalizált fájdalom. Ez az állapot gyorsan fejlődik, és gyakran sürgősségi műtétet igényel.

A craniofacialis régió csontváz diszplázia deformitása

6. Mozgásszervi diszplázia kezelése

Điều trị loạn sản xơ xương tập trung vào điều trị nội tiết, giảm đau, ổn định cấu trúc xương và ngăn ngừa biến chứng. Chưa có biện pháp điều trị nào chữa khỏi hoặc ngăn được tiến triển của bệnh loạn sản xơ xương. Không cần điều trị nếu không có triệu chứng vì nguy cơ biến dạng và gãy xương là thấp. Khi đó, chỉ cần theo dõi bệnh định kỳ bằng cách chụp X quang.

Việc chẩn đoán và điều trị vẹo cột sống trong loạn sản xơ xương là vô cùng quan trọng. Bệnh có thể tiến triển nhanh chóng, gây suy hô hấp và dẫn đến tử vong. Phẫu thuật kết hợp xương cột sống được chứng minh là có hiệu quả trong trường hợp này.

Lưu ý không điều trị bằng tia xạ vì có khả năng chuyển dạng thành ung thư xương. Hóa trị không có hiệu quả trong bệnh này. Quá trình điều trị bao gồm bảo tồn và phẫu thuật, tuỳ theo vị trí và mức dộ tổn thương xương.

6.1. Điều trị bảo tồn (không phẫu thuật)

Thuốc

• Giảm đau: Paracetamol, tramadol, Ultracet.
• Kháng viêm không steroid: Diclofenac, Piroxicam, Meloxicam, Celecoxib, Etoricoxib.
• Thuốc trị loãng xương: như bisphosphonates giúp ngăn ngừa mất xương. Nó giúp tăng mật độ của xương bằng cách ức chế hoạt động của các tế bào hủy xương.

Theo nghiên cứu, bisphosphonates hỗ trợ làm vững chắc xương và giúp giảm đau xương trong loạn sản xơ xương. Các thuốc như: Fosamax, Aredia, Aclasta

Tất cả các thuốc đều phải có sự hướng dẫn của bác sĩ.

Dinh dưỡng

Các hoạt động thể chất, bổ sung đầy đủ canxi, vitamin D, phốt pho cũng rất quan trọng.

Chườm nóng hoặc chườm lạnh

Phương pháp này cũng có tác dụng giảm đau hiệu quả ở một số trường hợp.

Điều trị các rối loạn nội tiết

Cường giáp, hội chứng Cushing, dậy thì sớm điều trị bằng thuốc hay phẫu thuật nếu có chỉ định.

Bó bột hay nẹp bột

Đây cũng là biện pháp điều trị bảo tồn có hiệu quả nhằm cố định, dự phòng gãy xương.

6.2. Phẫu thuật

Chỉ định phẫu thuật

• Điều trị bảo tồn thất bại (gãy xương di lệch, không liền)
• Đau thường xuyên
• Biến dạng xương tiến triển
• Ung thư hóa
• Dự phòng các tổn thương lan rộng có thể dẫn đến gãy xương.

Mục đích

• Điều chỉnh biến dạng xương
• Điều chỉnh sự khác biệt chiều dài chi 2 bên
• Sửa chữa các gãy xương không lành sau bó bột
• Ngăn ngừa gãy xương, đặc biệt là các xương chịu tải trọng như xương đùi, xương chày, xương chậu.
• Giảm áp lực lên dây thần kinh, đặc biệt nếu tổn thương ở xương sọ hoặc xương vùng mặt.

Phương pháp phẫu thuật

• Lấy bỏ xơ xương bằng nạo vét và tiến hành ghép xương
• Xương ghép được lấy từ xương tự thân, đồng loai hoặc nhân tạo
• Phẫu thuật cố định bằng đóng đinh, nẹp vít để ngăn ngừa gãy xương

7. Phòng bệnh loạn sản xơ xương 

Bệnh nhân cần được nẹp bột cố định để dự phòng gãy xương. Có chế độ sinh hoạt vận động hợp lý. Tránh mang vác, lao động nặng.

Tất cả bệnh nhân có loạn sản xơ xương vùng sọ mặt nên được theo dõi định kỳ hàng năm. Họ cần được theo dõi các vấn đề về nhãn khoa, tai mũi họng và đánh giá thính lực.

Các bệnh nhân có hội chứng MAS kèm theo cũng cần được theo dõi sát. Khám, kiểm tra đường cong tăng trưởng, xét nghiệm sinh hóa, siêu âm tuyến giáp và tinh hoàn.

Người bệnh cần tái khám định kỳ sau 1 đến 3 tháng, tùy theo tình trạng bệnh.

A rostos diszpláziában szenvedőknek a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulniuk. Az orvos tanácsot ad a betegségről, valamint megfelelő kezelési intézkedéseket javasol. A cikk révén a SignsSymptomsList reméli, hogy elegendő ismeretet nyújtott erről a patológiáról.

Doktor Nguyen Huynh Thanh Thien