Cystisk fibrose: Sjelden sykdom og ting å vite

Dette er en uvanlig genetisk lidelse hos asiater. Det er imidlertid et stort problem for hvite mennesker. Medfører mye tretthet og sykdom, komplisert og vanskelig behandling er vanlige trekk ved cystisk fibrose. Med utviklingen av moderne medisin øker overlevelsesraten for pasienter med cystisk fibrose dag for dag.

innhold

• 1. Hva er cystisk fibrose?
• 2. Symptomer og årsaker
• 3. Diagnose av cystisk fibrose
• 4. Cystisk fibrose behandling

1. Hva er cystisk fibrose?

1.1. Definere

Cystisk fibrose er en sykdom forårsaket av genetiske mutasjoner som kjerneårsak. Det muterte genet får kroppens «kjertler» til å skille ut unormalt tykt slim. Disse kjertlene finnes i luftveiene, bukspyttkjertelen, galleveiene, tarmens lumen, vas deferens og bihulene.

1.2. Cystisk fibrose i samfunnet

Cystisk fibrose er et stort problem hos kaukasiere med et forhold på 1:25 bærere. Patologiske genbærere er individer med genetiske mutasjoner av cystisk fibrose. Nærmere bestemt mutasjoner relatert til CFTR-genet.

Inneholder:

• Forsøkspersonene var asymptomatiske.
• Symptomatisk i voksen alder, få, besvime.
• Å ha symptomer ved fødselen, tydelig, typisk.

Dette skjer avhengig av nivået av genetisk mutasjon til hvert individ. Av det kan man se at cystisk fibrose kan ha mange patologiske former med ulik alvorlighetsgrad, og påvirkes av mange gener.

Med forholdet mellom personer med typiske (alvorlige) symptomer på cystisk fibrose er 1:2500. Det betyr at 1 av hver 2500 fødte babyer vil ha alvorlig cystisk fibrose. (2)

Lykke til til oss asiater. Forholdet i Asia er bare omtrent 1:35000. Det betyr at 1 av 35 000 babyer blir født med typisk cystisk fibrose. I følge kinesisk statistikk, fra 1974 til 2017 (43 år), ble det kun registrert 36 tilfeller av pasienter med cystisk fibrose.

1.3. Vansker og utfordringer

På grunn av den lave utbredelsen i samfunnet, vurderes cystisk fibrose sjelden av klinikere når de spør og undersøker pasienter. I tillegg, cystisk fibrose hos de fleste asiater:

• Lys.
• Vises i voksen alder.
• Symptomene er mindre typiske.

Derfor er få medisinske fasiliteter utstyrt med diagnostiske tester for denne patologien (på grunn av dens sjeldenhet). 

2. Symptomer og årsaker

Cystisk fibrose er forårsaket av mutasjoner i CFTR-genet.

2.1. Lungene (respirasjon)

Organet som oftest rammes av cystisk fibrose. Pulmonal cystisk fibrose er årsaken til de fleste komplikasjoner og død hos pasienter med cystisk fibrose.

Normal lunge og cystisk fibrose lunge

Lungen er en kvistformet struktur. Luft føres fra luftrøret, til bronkiene, bronkiolene og alveolene for å utveksle CO2 og O2. I den inneholder bronkiene kjertelceller. Disse kjertlene skiller ut en liten mengde slim for å fange opp invaderende bakterier og skitt. Dens rolle er å bidra til å beskytte renheten til lungene.

Men for lungene med cystisk fibrose vil mengden av dette slimet være veldig stort og tykt. Dette vil hindre passasje av luft fra lungene til det ytre miljøet og omvendt. I tillegg er det tykke tyktflytende oppspyttmiljøet en gunstig betingelse for at bakterier kan formere seg. Dette problemet oppstår fordi de bakteriedrepende cellene i cystisk fibrose-slimet er dårlig bevegelige og svake når oppspytet er for tykt.

Av grunnen ovenfor vil lunge med cystisk fibrose ha to problemer:

Uten luft å komme inn, vil lungene kollapse (på grunn av slimblokkering). Dette fører til en reduksjon i oksygen i blodet samt en reduksjon i CO2-utskillelse.

Bakterier vokser og forårsaker lungebetennelse, pasienten vil ha gjentatt lungebetennelse igjen og igjen. Hundrevis av typer bakterier vil overleve i et normalt sterilt miljø som lungene. Vanlige bakterier er:

• Blå pussbasill (Pseudomonas aeruginosa).
• Influensa.
• Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus).
• Burkholderia cenocepacia.

Den langvarige bronkiale obstruksjonen ledsaget av lungebetennelse vil ødelegge den normale strukturen til bronkiene, noe som får bronkiene til å utvide seg, miste evnen til å trekke seg sammen og inneholde mye bakterier. Bronkiektasi er preget av hyppig sputumhoste, tykt sputum, gjentatt hemoptyse, tilbakevendende lungebetennelse, vekttap, brystsmerter ... hoste mer, sputum mer, hoste opp blod ...).

Til venstre: Normal CT-skanning av lunge. Høyre: CT-skanning av lungene med bronkiektasi

2.2. Bukspyttkjertelen

Når det påvirker bukspyttkjertelen, kalles cystisk fibrose cystisk fibrose i bukspyttkjertelen. Tilsvarende i lungene tetter tykt slim bukspyttkjertelkanalen. Bukspyttkjertelen har to hovedroller, nemlig endokrin (utskiller hormoner i blodet, spesielt insulin) og eksokrin (utskiller bukspyttkjerteljuice i tarmen).

Ved cystisk fibrose vil den eksokrine kapasiteten være sterkt begrenset fordi bukspyttkjertelkanalen som leder til tarmen er blokkert. I tillegg må vi forstå rollen til bukspyttkjerteljuice, som har en sterk evne til å bryte ned mat for enkel absorpsjon i tarmen. Når det er mye stagnasjon og en lengre periode med denne væsken vil ødelegge bukspyttkjertelkanalen, bukspyttkjertelvevet, til og med tarmen, omkringliggende galle.

Derfor fører cystisk fibrose i bukspyttkjertelen også til 2 problemer:

Den arrede og skadede bukspyttkjertelkanalen kan føre til akutt og kronisk pankreatitt. Ødeleggelse av bukspyttkjertelens endokrine vev fører til insulinmangel. Som et resultat vil pasienten utvikle diabetes.

Bukspyttkjerteljuice kommer ikke inn i tarmen. Mange matvarer og næringsstoffer absorberes ikke av tarmene (fordi det ikke er noen bukspyttkjerteljuice å bryte ned), noe som fører til:

• Avføring av rå avføring (utslett mat som er spist), eller avføring (oppstår avskum etter avføring).
• Underernæring.
• Underutviklet.
• Vitaminmangel (spesielt vitamin A, D, E, L).   

Men problemet med pasienter med diabetes/cystisk fibrose er faktisk forårsaket av mange faktorer. Ødeleggelse av bukspyttkjertelvev er bare en av årsakene.

2.3. Galleveier (i leveren)

En lignende blokkering finner sted i gallegangen. Det er dette som gjør at pasientens lever blir fibrose, noe som fører til diffus cirrhose (flerlappet) hos 4-15 % av pasientene med cystisk fibrose, til og med alvorlig leversvikt. Imidlertid er leversvikt eller skrumplever mer vanlig hos voksne.

2.4. Tarm

I tarmens lumen er det mange sekretoriske kjertelceller som skal smøres samt delta i nedbrytningen av mat. Hvis sekretet er for tykt, kan det forårsake tarmobstruksjon. Tarmobstruksjon på grunn av cystisk fibrose forekommer hos 10-20 % av nyfødte, tarmobstruksjon på dette tidspunktet er også kjent som mekonium tarmobstruksjon. Imidlertid er ikke all mekonium tarmobstruksjon forårsaket av cystisk fibrose.

Cystisk fibrose hos voksne er mer sannsynlig å skyldes obstruksjon av et lite, smalt segment av tynntarmen (ileum) enn obstruksjon av mer omfattende steder (duodenum, jejunum eller tykktarm).

2.5. Vasektomi

En struktur som inneholder mange kjertler, rollen er å lede sæd produsert fra testiklene for å lagre i sædblærene. Når de rammes av cystisk fibrose, vil 99 % av mennene være infertile. Selv om spermatogenesefunksjonen til testiklene nå er helt normal. Årsaken til dette er ikke helt forstått. Imidlertid spiller overdreven sekresjon av tykt slim i vas deferens og/eller endringer i strukturen en stor rolle i denne forbindelse.

For kvinnelige eggledere: cystisk fibrose bidrar også til problemet med infertilitet. Raten er imidlertid ikke like høy som for menn.

2.6. Sinus)

Nesten hver pasient med cystisk fibrose har bihulebetennelse (diagnostisert ved sinusrøntgen). Det er også viktig å merke seg at de fleste bakteriene i cystisk bihulebetennelse kan finnes i lungene. Dette tyder på at det er mulig at bakteriene i cystisk fibrose stammer fra bihulene.

3. Diagnose av cystisk fibrose

På kontinenter som Europa, USA og Australia, diagnostiseres pasienter med cystisk fibrose hovedsakelig gjennom nyfødtscreening (på grunn av deres høye forekomst).

Screening

De fleste screeningsprogrammer i verden bruker IRT (Immunoreactive Trypsinogen) i blodet for å screene for cystisk fibrose hos barn. I hvilken Trypsinogen er det viktigste eksokrine stoffet som skilles ut av bukspyttkjertelen for å delta i nedbrytningen av mat.

Det finnes mange strategier for screening, enten med 2 IRT eller IRT med DNA-analyse. Den endelige og viktigste diagnosen cystisk fibrose er basert på klorid (klor) konsentrasjonen i pasientens svette (også en eksokrin kjertel). Noen ganger er det nødvendig med mer spesialiserte tester, som:

Bestem konsentrasjonen av ioner som beveger seg på neseslimhinnen. Bestemmelse av CFTR-aktivitet på anale slimhinnebiopsier. Normalt vil pasientens svettekjertler absorbere mengden klor i svetten for å redusere mengden salt som går tapt Når det er en CFTR-mutasjon reduseres denne evnen, mengden klor i svetten vil øke høyere enn normalt.

Sen diagnose

Er et mer vanlig problem i asiatiske land. Mutasjoner i CFTR-genet kan være typiske og alvorlige når de er tilstede tidlig i spedbarnsalderen. Men det kan også være en gradvis nedgang i funksjon over tid. Vanligvis, for denne pasientgruppen, vil sykdommen være mild, med stor sjanse for å overleve. Diagnose på dette tidspunktet er basert på klorkonsentrasjonstesten i svette- og DNA-analyse.

En svetteklorkonsentrasjon over 60 mmol/L er terskelen for cystisk fibrose. Noen ganger kan imidlertid klorkonsentrasjoner i området 30-59 også oppstå hos disse pasientene.

Det er en sammenheng mellom klornivåer og typisk (alvorlig) alvorlighetsgrad av cystisk fibrose. Pasienter med atypisk cystisk fibrose har lave konsentrasjoner av klor i svette og omvendt. (4)

Skille mellom typisk og atypisk cystisk fibrose:

Tabell som skiller typisk og atypisk cystisk fibrose

4. Cystisk fibrose behandling

4.1. Behandling av lungesykdom forårsaket av cystisk fibrose

Smittevern er ekstremt viktig. Inneholder:

• Teknikker for luftveisklaring
• Ryggklapp mens du sitter.
• Pust under positivt trykk (ikke-invasiv ventilator).
• Selvutløst hoste.
• Forstøvet hypertonisk saltvann eller sputumtynner.

4.2. Orale antibiotika

For å ødelegge bakteriene som ligger i bronkiektasis, vanligvis Staphylococcus aureus og Haemophilus influenza. Etter sputumkultur, hvis grønne pussbasiller og andre gramnegative bakterier oppdages, vil orale antibiotika bli brukt for å ødelegge disse bakteriene. Alternativer nå kan være: Ciprofloxacin og Colistin inhalert; Tobramycin.

4.3. For forverring av bronkiektasi (tilbakevendende betennelse)

Behandling av antibiotika gjennom intravenøs infusjon, hovedsakelig Betalactam + Aminoglykosid med minimum behandlingsvarighet på 14 dager.

4.4. Cystisk fibrose i galleveiene og bukspyttkjertelen

Ved å bruke orale bukspyttkjertelenzymer, hvis skrumplever oppstår, kan en levertransplantasjon utføres.

4.5. Diabetes og andre metabolske sykdommer assosiert med cystisk fibrose

På grunn av insulinmangel og økt motstand i kroppen mot insulin, er det nødvendig å bruke insulin og et energirikt kosthold. Osteoporose følger ofte med cystisk fibrose, så det er også nødvendig å vurdere å tilsette vitamin D og kalsium til pasienten.

Hos pasienter med cystisk fibrose kan aminoglykosider lett svekke nyrefunksjonen, så kun 1 dose aminoglykosider bør brukes per dag og overvåkes nøye for medikamentnivåer og komplikasjoner.

4.6. For pasienter med sluttstadium cystisk fibrose

Alvorlig svekkelse av åndedrettsfunksjonen, alvorlig bronkiektasi (FEV1 <30 % sammenlignet med "" expectant="" rapport),="" weight="" prompt="" transplant="" lung= "" for="" disease=" " multiply.="" in="" future="" hybrid,="" work="" thing="" value="" direct="" next="" photo= "" benefit="" to=" " cftr="" is="" destination="" to="" main="" for="" with="" disease="" multiply="" fiber="" Nang.="" need="" more="" research="" research="" than="" for="" with="" the="" thing="" value="">

Cystisk fibrose er en sjelden sykdom i Asia, men hos hvite er den svært vanlig. Cystisk fibrose er en svært kompleks genetisk sykdom, med hundrevis av mutasjoner i CFTR-genet til cystisk fibrose. Hver type mutasjon kan variere fra asymptomatiske (bærere av genet) til typiske symptomer.

Denne sykdommen er vanskelig å diagnostisere fordi den ikke er vanlig og lett blir savnet av leger. I tillegg til få medisinske sentre har diagnostiske sett av denne patologien.