Probir novorođenčadi : Potrebne pretrage

Testovi probira novorođenčadi pomažu u otkrivanju bolesti prije nego se pojave simptomi. Trenutno je učestalost ovih bolesti značajno smanjena. Ali djeca se mogu liječiti ako se rano otkriju.

sadržaj

• Što je probirni test novorođenčeta?
• Koje bolesti treba pregledati kod djece?
• Kako se rade testovi?

Što je probirni test novorođenčeta?

Probir novorođenčeta obavlja se vađenjem krvi novorođenčetu unutar nekoliko dana od rođenja. Ovi testovi namijenjeni su otkrivanju poremećaja koji mogu ozbiljno naštetiti zdravlju djeteta.

Testovi probira novorođenčadi često su točni. Međutim, ispravna stopa nije uvijek 100%. Ponekad rezultati probirnog testa pokazuju da dijete ima određenu bolest. Ali zapravo, dijete je potpuno zdravo. Dakle, ovo je samo početni test. Ako rezultati upućuju na to da dijete ima bolest, liječnik će naručiti točnije pretrage za dijagnosticiranje djeteta. Vrlo je rijetko da ako vaše dijete ima normalan test, ono ga zapravo ima.

Koje bolesti treba pregledati kod djece?

Glavni test

U Vijetnamu, 3 glavna testa koja se provode u programu probira novorođenčadi uključuju:

• Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde. Ovo je nasljedna bolest uzrokovana nedostatkom jednog od enzima potrebnih za stvaranje hormona u tijelu. To će spriječiti tijelo da proizvodi važne hormone. Dovodi do prekomjerne proizvodnje drugih hormona kako bi se nadoknadio nedostatak.
• Kongenitalna hipotireoza . Nedostatak hormona štitnjače od rođenja.
• Nedostatak enzima G6PD. Ovo je genetska abnormalnost koja rezultira nedovoljnom razinom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) u krvi. To je enzim koji je vrlo važan u regulaciji biokemijskih reakcija tijela. Osim toga, enzim G6PD također igra ulogu u održavanju zdravlja crvenih krvnih stanica kako bi mogle ispravno funkcionirati. Bez dovoljno G6PD, crvena krvna zrnca sklonija su preranom razgradnji. Ovo rano uništavanje crvenih krvnih stanica može dovesti do anemije u bebe.

Ako se ove bolesti rano dijagnosticiraju, djeca se mogu učinkovito liječiti i bez utjecaja na kasniji razvoj.

Ostali testovi

Testovi sluha također su dio probira novorođenčadi u većini bolnica. Ako se gubitak sluha djeteta ne liječi dovoljno rano, to može utjecati na razvoj govora, jezika i učenja.

Osim toga, mogu se otkriti i brojne druge kongenitalne patologije ako se sumnja:

• Fenilketonurija (PKU) je rijetko stanje koje pogađa oko 1 od 10 000 novorođenčadi. Djeca s ovim problemom ne mogu koristiti protein zvan fenilalanin zbog nedostatka metaboličkih enzima. To dovodi do nakupljanja ove tvari u krvi i oštećenja mozga. Rezultat su ozbiljne poteškoće u učenju. Rano liječenje posebnom prehranom može spriječiti komplikacije. Zatim dopustite djetetu normalan život.
• Galaktozemija. Ovo je izuzetno rijedak poremećaj koji pogađa samo 1 od 40.000 beba. Poremećaj je uzrokovan nakupljanjem galaktoze (šećera koji se nalazi u mlijeku) u krvi. Brzo liječenje posebno formuliranim mlijekom koje ne sadrži galaktozu spriječit će daljnje napredovanje bolesti. Bez liječenja dijete može umrijeti.
• Metabolički poremećaji tvari u tijelu kao što su aminokiseline, organske kiseline i masne kiseline. Te se abnormalnosti obično mogu liječiti posebnom njegom i prehranom.

Kako se rade testovi?

Liječnik će uzeti malu količinu krvi iz bebine pete da provjeri. Kapljice krvi skupljaju se u malu cijev ili na poseban list papira. Uzorak krvi će potom biti poslan na testiranje. Peta vašeg djeteta može biti blago crvena i natečena na mjestu vađenja krvi. Neka djeca mogu imati modrice, ali to obično nestane u roku od nekoliko dana. Zdrava novorođenčad obično se pregledava neposredno prije otpusta iz bolnice. Između 24 i 72 sata nakon rođenja. Ako je beba bolesna ili je prijevremeno rođena, pretrage se rade u dobi od 1 tjedna ili ranije ako se sumnja na bolest.

Podatke o djetetovom testiranju liječnik će čuvati u dosjeu, a ne vraćati ih obitelji. Kada rezultati testa budu dostupni, ako postoji nešto abnormalno, liječnik će obavijestiti obitelj. U slučaju da je dijete otpušteno iz bolnice, obitelj i dalje obavještava liječnik. Ako ne dobijete nikakvu obavijest o rezultatima pretrage krvi vašeg djeteta, to znači da je beba zdrava i normalna. Možete biti sigurni.

Kako se rade testovi?

Obično će informacije o probirnim testovima biti dostupne obiteljima u obliku letaka ili na oglasnoj ploči bolnice prije uzorkovanja. Roditelji mogu odbiti pregledavanje dojenčadi zbog vjerskih uvjerenja ili osobnih stavova. Ali to može nepotrebno ugroziti djetetovo zdravlje.

Većina novorođenčadi koja se pregledaju neće imati posebnih problema, ali s obzirom na mali broj abnormalnosti, prednosti probira su ogromne. Rano liječenje može poboljšati zdravlje djeteta i spriječiti ozbiljan invaliditet ili čak smrt.

Liječnik: Huynh Nguyen Uyen Tam

Pogledajte više povezanih članaka:

• Jesu li serozni tumori u dojenčadi opasni?
• U prvom tjednu brige o novorođenčetu, na što trebate obratiti pozornost?
• Sindrom potresene bebe: Neočekivane opasnosti