Što je Downov sindrom?

Downov sindrom je genetski poremećaj koji utječe na razvoj mozga i drugih organa. Djeca s Downovim sindromom slabo se razvijaju i fizički i psihički. Djeca često sporije uče, razmišljaju i rješavaju probleme sporije od svojih vršnjaka. No većina djece s Downovim sindromom može ići u školu, dobiti posao i uživati ​​u mnogim istim hobijima kao i druga djeca.

sadržaj

• 1. Zašto djeca imaju Downov sindrom?
• 2. Koji su simptomi Downovog sindroma?
• 3. Kako se djetetu dijagnosticira Downov sindrom?
• 4. Je li Downov sindrom izliječljiv?

1. Zašto djeca imaju Downov sindrom?

Svačije tijelo se sastoji od stanica. Unutar stanica nalazi se mnogo kromosoma. Normalna osoba ima ukupno 46 kromosoma. Bebe s Downovim sindromom imat će do 47 kromosoma. Uzrok ovog dodatnog kromosoma još je nepoznat. Međutim, većina djece s Downovim sindromom povezana je sa:

• Majka zatrudni kad je starija (obično preko 35 godina).
• Downov sindrom imaju i djetetova braća i sestre.

2. Koji su simptomi Downovog sindroma?

2.1. Opće stanje

Postoji mnogo različitih simptoma ovisno o tome je li bolest blaga ili teška. Međutim, nemaju sva djeca s Downovim sindromom sve ove simptome. Karakteristični simptomi uključuju:

• U središtu dlana nalazi se samo jedna linija dlana.
• Kose oči.
• Lice izgleda glupo.
• Mala glava, kratak vrat.
• Zatiljak je širok i ravan.
• Ravan nos, mala usta, izbočen jezik.
• Male ruke i stopala. Smanjena pokretljivost mišića.
• Djeca su niža od druge djece iste dobi.                                                     

Downov sindrom (Downov sindrom) je najčešći nasljedni kromosomski poremećaj

2.2. Medicinski problemi

Kada su djeca mala, s navikom da izbace jezik mogu izbaciti hranu iz usta. Ovaj problem se obično popravlja do djetetove 1 godine, jer se mišići jezika mogu kontrolirati. Djeca se mogu žaliti na bolove u vratu zbog labavih kostiju u vratnoj kralježnici. Disanje je često otežano jer su dišni putovi uski. To može uzrokovati da dijete diše na usta.

Downova bolest je sindrom uzrokovan mutacijom u broju kromosoma

To onda može dovesti do problema sa zubima, infekcija ili dijete može hrkati i prestati disati tijekom spavanja. Djeca s Downovim sindromom također mogu imati prirođene srčane mane. Često kao defekt ventrikularnog septuma, ductus arteriosus, tetralogija Fallot. Osim toga, djeca imaju i probleme vezane uz sluh, vid, bolesti štitnjače.

2.3. Problemi u ponašanju

Akademski problemi također muče mnoge roditelje. Djeca teže učiti sporije u većini svakodnevnih aktivnosti kao što su hodanje, hranjenje i briga o sebi. Neka djeca mogu samo čitati, pisati i rješavati matematičke probleme do srednje škole. Nadalje, komunikacija i prilagodba ponašanja također su izazov za djecu. Djeca su vrlo ograničena u svojoj sposobnosti razumijevanja i komunikacije s drugima.

Downov sindrom nije genetska bolest već genetski poremećaj

Među njima su uobičajene situacije kao što su:

• Lako frustriran i razdražljiv.
• Zureći u nekog drugog.
• Vrlo osjetljiv na novosti kao što su mjesta, zvukovi, mirisi ili promjene u rutini.
• Neuobičajena ponašanja kao što su mahanje rukama, grizenje ruku, loš kontakt očima, grizenje odjeće.

Većina djece s Downovim sindromom su nježna, slatka i poslušna. Međutim, dijete i dalje može imati iste psihičke poremećaje kao i normalno zdravo dijete. Često se javlja kod poremećaja pažnje i hiperaktivnosti, autizma ili depresije.

3. Kako se djetetu dijagnosticira Downov sindrom?

Downov sindrom se može dijagnosticirati tijekom trudnoće ili ubrzo nakon rođenja djeteta. Prije rođenja, dijagnoza se može temeljiti na ultrazvučnim slikama trudnoće ili uzorku stanica amniocentezom za testiranje. Dijagnoza nakon rođenja često se sugerira slikama koje karakteriziraju fizički izgled djeteta. Najtočnija dijagnoza je ispitivanjem djetetove krvi radi provjere broja kromosoma. To se također naziva genetsko testiranje.

Genetsko testiranje je dijagnostički postupak

4. Je li Downov sindrom izliječljiv?

Budući da je ovo nasljedno stanje, ne postoji najbolji tretman za svu djecu s Downovim sindromom. Djeca će često biti smještena u škole posvećene posebnoj skrbi i obrazovanju. Djecu će trebati podučavati jeziku u suradnji s psihologom. Osim toga, u djetetovoj školi postoji mnogo radnika socijalne podrške ili medicinskih sestara.

Obrazujmo i podučimo djecu o jeziku kako bi se mogla integrirati u zajednicu

Učenje jezika, karijera i fizikalna terapija važni su za razvoj vašeg djeteta. Kognitivno bihejvioralni terapeut može pomoći vašem djetetu da nauči upravljati stresom. Druge terapije mogu uključivati ​​terapiju glazbom ili slikom. To će pomoći smanjiti osjetljivost vašeg djeteta na dodir ili zvuk.

Ako postoje problemi s infekcijom, srčanim bolestima i sl., dijete će se po potrebi liječiti lijekovima ili kirurškim zahvatom. Roditelji često uče nove ili alternativne tretmane putem prijatelja ili medija. Zapravo, nije dokazano da nijedna dijeta potpuno izliječi Downov sindrom. Stoga sve najbolje informacije treba konzultirati s liječnikom kako bi se osigurala sigurnost djece.

Ako ste roditelj djeteta s dijagnozom Downovog sindroma, u početku ćete se možda osjećati frustrirano ili tužno. Osjećajem gubitka, krivnje i straha. Razgovor s roditeljima koji su imali dijete s Downovim sindromom može vam pomoći da se nosite s početnim šokom i iskustvom da ste sa svojim djetetom na putu koji je pred vama.

dr. Huynh Nguyen Uyen Tam

>> Kako bi mogli pregledati i dijagnosticirati bolesti prije rođenja. Pozivamo vas da se upoznate s procesom provjere i testiranja krvi  za trudnice.